SAA-hypoplastický MDS

Je pravdou, že mutace RUNX1 je přítomna jak u části MDS tak u AML a má důležitou roli v leukemogenním procesu. Nicméně u pacienta je přítomna hypoplastická kostní dřeň bez expanze leukemického klonu. Zachycení této mutace svědčí pro etiopatogenezu poruchy funkce kostní dřeně, která se může dále měnit - zmizet ale také se objevit další mutační klony (byla by zajímavá informace aktuálního stavu krvetvorby NGS).

Jak tedy léčit: V tomto případě , při současné znalosti selhání imunosupresivní terapie a trvajícím závažném selhání krvetvorby, je vhodné indikovat alogenní nepříbuzenskou transplantaci hematopoetických buněk. Pacient je 21 letý, bez komorbidit a není zřetelná leukemická populace bych šel přímo k transplantaci a zvolil bych standardní přípravný vhodný pro MDS (dle zvyklostí pracoviště například Busulfan + Fludara + ATG...).

Žák

Jde o mladého nemocného bez komorbidit s mutací, která patří mezi prognosticky nepříznivé markery tam kde uvažujeme o hypoplastickém MDS a také k této dg přispívá
Domnívám se, že nemocný je indikovaný k allo transplantaci s neredukovaným standartním přípravným režimem.

S ohledem na přítomnost RUNX1 mutace, která je jednoznačně spojena s nepříznivou prognózou u hematologických malignit bych jednoznačně preferoval standardní conditioning u myeloidních malignit - tedy myeloablativní.

Mám stejný názor jako kolegové, myslím, že není podstatné, zdali jde o hypoplastický MDS nebo SAA, která se samozřejmě při přítomnosti RUNX1 pravděpodobně vyvine v klomální proliferaci. Taktéž doporučuji urychlené provést alogenní SCT s myeloablativním režimem.