Dobrý den, prosím o váš odborný názor, 33letý pacient s náhodně zjištěnou trombocytosou (1110 - 1287), bez polyglobulie, bez leukocytosy, jinak bez obtíží, mutace JAK2 v exonu 12 i 14 negativní, CALR negativní, BCR/ABL negativní, sonograficky slezina nezvětšena, trepanobiopticky patologové popisují obraz splněného kritéria biopsie kostní dřeně pro myeloproliferativní onemocnění, nejspíše typu PV (v event. klinické 'prepolycytemické' fázi). Bez známek signifikantnější fibrózy/blastického zvratu. Ale i přes jednoznačný obraz na úrovni histopatologické se pro negativitu JAK 2 V617F i exonu 12 nepřiklánějí pro diagnózu PV, protože existuje pouze méně než 1% 'wild type' PV. Dif. dg. lze ale připustit i ET, kterých může být wt až 10-15%.
Jakou v tomto případě zvolit iniciální terapii? Dále je pacient sportovní vzpěrač, i když popírá užívání hormonů či jiných steroidů, mohlo by užívání steroidů změnit kostní dřeň ve smyslu hypercelulární trilineární hematopoézy s panmyelózou ? Děkuji za odpověď.
Další případy
Leukocytoza
Dobrý den, mám takovou zajímavou pacientku - 41let, přichází pro únavu, nadváhu, padání vlasů, bolesti hlavy, ztrátu menses, gynekologem odeslána k nám. Při vyšetření zjištěn pouze vyšší tlak a vyšší CRP 44,2, Leu 12,6 s norm. differenciálem (ZBV, TS...
Makrocytoza
Dobrý den, jsem praktická lékařka a chtěla bych se prosím zeptat. Pacientka 54 let má od r. 2022 izolovaně makrocytozu 104-105fl, MCH 35pg, bez anémie, bez další cytopenie. Odběry měla celkem tři a makrocytoza je stacionární. V lab. bez hepatopatie v...
Mladý pacient rezistentný na nilotinib
25 ročný pacient je sledovaný od 2/2023 s dg. CML, Ph pozit., bcr/abl pozit., typ transkriptu b2a2. Po iniciálnej cytoredukčnej liečbe hydroxyureou sme od 17.2.23 zahájili liečbu 2.generačným TKI nilotinibom v štandardnej dávke 600mg. Liečba musela b...
Reakce: 2
Dobry den. Budu stručný - nález imponuje pokud se hovoří o MPN spíše jako ET. Proti PV je absence polyglobulie a negativita JAK2 a ve dřeni by proti PV mohla svědčit i absence chybění nebo i sníženi Fe, pokud bylo barveni provedeno. Dg by bylo vhodné doplnit vyšetření mutace mpl.
Terapeuticky - lze podat anagrelid, pro rychlé snížení destiček náraz hydoxyurey.
Souhlasím s panem profesorem Penkou.