Prosím o konzultáciu k prípadu 28ročného pacienta s anamnézou opakovaných infekcií vyžadujúcich liečbu ATB (na prelome rokov 2023/2024). Pac. od 04/2024 s ťažkou anémiou NN (Hgb 63 g/L) s retikulopéniou (Ab ret. 5 x10 9 /L) a lymfopéniou (Ab Ly 0,4 x10 9 /L). Vylúčená sekundárna príčina (B12, železo, infekčná serológia vrátane parvovírusu B19, PNH, EPO vysoké). Vstupná dg. z morfológie kostnej drene obraz MDN (akcelerovaná erytropoéza, ťažká dysplázia), avšak genetika vrátane NGS, ako aj prietoková cytometria bez klonality, histológia KD útlm erytropoézy,bez dysplázie. Pac .ťažko transfúzne závislý - 4 TU ERM/mesiac(Hgb vždy pod 80 g/L), nutná chelačná liečba. Následné vyšetrenia KD (11/24, 04/25)- morfologicky už len zbytková erytropoéza (1,5%) nenájdené žiadne zrelšie formy Ery-poézy- maturačný blok na úrovni proErytro a Bazo. Dysplastické zmeny vo všetkých troch líniách, zmnožené blasty do 8%. FCM KD, genetika vrátane NGS a LPO negatívna, histológia z 04/25 aktivácia megakaryocytov, myeloblasty menej ako 5 %, výrazná eozinofília, znížená erytropoéza, mierna difúzna fibróza, malé zhluky naukladaných obrovských buniek s výraznou penovou cytoplazmou a zreteľným jadrom, vykazujúce fenotyp CD68 čiastočne+, CD163+, E-kadherín+, CD1a-, CMV-, AE1/AE3-, CD30-, CD45. Bez známok MDN/MPN. PET/CT 12/24 vyšetrenie: nuchálne bilaterálne lymfatické uzliny, so SUVmax 3,26 – reaktívne?, inak žiadne známky iného malígneho alebo zápalového procesu.
Vzhľadom na vek a ťažkú závislosť od transfúzie sme pri dg. MDN uvažovali aj o alogénnej transplantácii kmeňových buniek. Pacient však tento návrh odmietol. Vylúčili sme systémové alebo reumatické ochorenie, rovnako tiež m.Gaucher. Pacienta sme dva mesiace liečili kortikosteroidmi (prednizón 0,5 mg/kg pacienta) bez účinku. Aktuálne pretrváva ťažká anémia s retikulopéniou, intermitentne ľahká trombocytóza, lymfopénia, opakovane zvýšené LD do 9 ukt/L (normálna hodnota 4,13 ukt/L), vylúčený deficit folátu aj B12, ľahko zvýšené B2M, feritín 699 ug/ml. Vyšetrený parvovírus B19 (11/25), ktorý je t.č. PCR pozitívny, hladina timidínkinázy 463 (NH do7,5), normálne ELFO, aj Ig. Pac. bez infekčných komplikácii.
Môže sa jednať o PRCA pri chronickej infekcii parvovírus B19? Ak áno, aká by bola schéma liečby IVIG? Je nutné doplniť ešte nejaké vyšetrenia? Ďakujem za spoluprácu. V prílohe posledné vyšetrenie kostnej drene z 04/2025
Přílohy:
Reakce: 3
Dobrý den,
pokud byly poslední odběry z kostní dřeně provedeny v dubnu 2025, tak je asi čas vyšetření zopakovat (vč. odběru pa PCR na parvovirus ze dřeně). Ve své zprávě popisujete zejména červený krevní obraz a nález pravděpodobně v histologii kostní dřeně. Přes snížení erytropoézy však nepopisujete abnormální erytroblasty typické pro infekci parvovirem. Připojené obrázky se velmi špatně hodnotí, ale připadá mi, že retikulární buňky nesou známky erytrofagocytózy. Při sugestivních popisech těžké dysplasie je opravdu potřeba myslet v první řadě na MDS i když s normálním nálezem v cytogenetice a NGS. Pacient asi nemá organomeglii, že? Konečně, je pacient HIV negativní? Recidivující infekce, lymfopenie a parvovirová infekce u mladého muže....
Odpovídám na přání prof.Trněného (udělal bych to i sám).
Osobně se domnívám, že PRCA může být přítomna, ale sama o sobě nevyvolá dyplasii ve všech řadách a nárůst blastů. Jistě je třeba odběry za dřeně včetně virologie parvoviru B19 a trepanobiopsii zopakovat. Jaký je názor patologů na atypické buňky ve dřeni ? Byly při minulém vyšetření nalezeny ve dřeni gigantické proerytroblasty, jež jsou typické pro PRCA ?
Normální cytogenetika a NGS vůbec dg. MDS nevylučuje, je možno zkusit léčbu PRCA vysokými dávkami IgG (0.5g/kg) 4-5 dní, ale pokud je přítomen MDS, většinou tato léčba nestačí a metodou volby je SCT.
Čermák
Další případy
Anémie makrocytrání z nedostatku vit B12
Dobrý den, chtěla bych požádat o konzultaci stran dalšího léčebného a vyšetřovacího postupu u 78leté pacientky s makrocytární anémií z nedostatku vitaminu B12. Pacientka udává váhový úbytek 10kg v posledním roce, vertigo, nejistotu při chůzi, byla vy...
Těžká sideropenická anemie u dospívající dívky
Dobrý den, ráda bych poprosila o konsultaci. Dospívající dívka, r. 2011, menarche 2/2024, cyklus cca 1 rok nepravidelný, delší, poslední cca 4měsíce menses pravidelně, dle matky krvácí přiměřené, spíše méně. V rámci kontrolních odběrů (familiár. hype...
Změny v dif. rozpočtu leukocytů
Vážení kolegové, prosím o zhodnocení závažnosti odchylky v rozpočtu leukocytů u jinak zdravého mladíka - 20 let. Změny jsou v čase proměnné, nejdříve byla význ. eosinofilie, nyní neutropenie s lymfocytózou. Stačí prosím další kontrola cca za 3-6 měs...
Dobrý den, není mně jen jasný ten údaj blasty do 8 %, pak je hned v další větě blasty pod 5% (jedno je morfologie a druhé histologie??). Vzhledem k tomu že jsou popisovány jasné trilin dysplasie je údaj o počtu MB hodně důležitý protože pak bz nejspíše šlo o MDS s ev sek PRCA a od toho by ale ale odrážela i terapie. Moc prosím toto ještě ozřejmit. Protože bud bude pokračovat terapie jako u PRCA s výběrem další imunosuprese nebo bude nutné začít léčit MDS s vyšším rizikem a nejspíše nemocného nakonec s ohledem k věku přemluvit k allo translpantaci
Ještě jaká je hladina endogenního EPO?
Doc. MUDr. Anna Jonášová, PhD
omzlem přihlášená pod prof Trněného