Second opinion pro lékaře

Polyglobulie NS

Myeloproliferativní onemocnění
6. 4. 2023

Muž, r. 1965 Sledován v HA od r.2018 s Dg: Polyglobulie NS, polycythemia vera 2.čtením histobiopsie KD neprokázána, obraz spíše reaktivních změn (snížené EPO, Jak 2 exon 12 negat.), sekundární příčina neprokázána (TRN vyš. negat.)-th. venepunkce, profylaxe ASA V anamnéze opakované epistaxe, Trombóza VSM vlevo 6/18-vyšetřením TS jen elevace lupus antikoagulans. Laboratorně dlouhodobě Hb 180-190 g /l, htk 0,52-0,54 , leu a trombo v normě, Obj. 99 kg, 180 cm, bez organomegalie . Subj. občas bolest hlavy při normotenzi.

Dotazy - Jak dále pacienta došetřit a upřesnit diagnózu? Pokračovat dále v th. venepunkcích a při jakém hematokritu? Děkuji.

Sdílet

Reakce kolegia: 3

Asi častý problém z praxe, nevysvětlených non-PV polyglobulií je patrně v populaci hodně.
Pac. má trombogenní pozadí, st.p. žilní trombóze a antikoagulans (je stále přítomné?), tudíž je rizikový i bez JAK2*V617F mutace.
Proto bych byl u něj opatrnější - běžně indikace k venepunkci u jinak nerizikových pac. vidím při Hkt 0.55, tohoto bych se snažil držet pod 0.50. A pak je tu otázka prevence retrombózy, navíc, má-li pac. při ASA opak. epistaxe. NOAC?
Opakovat hladinu epo-, dost časté je kolísání. Snížená hladina epo- může naznačovat problém v JAK-STAT dráze. Relativně časté jsou germinální mutace či polymorfismy JAK2, např. v kodónu 1063, ostatní mutace (např. v Epo-R) jsou velmi vzácné. Pomoci může NGS panel, přizpůsobený na polyglobulie - lze domluvit např. v ÚHKT, nebo v Olomouci. A přes "negativitu TRN vyš" bych zkontroloval saturaci oxymetrem (tuto věc doporučuji do každé hematol. ordinace).

MUDr. Jiří Schwarz, CSc.
MUDr. Jiří Schwarz, CSc. 6. 4. 2023 15:06

Příčinou může být také mutace erytropoetinového receptoru, lze vyšetřit také na Ústavu biologie LF UP v Olomouci. Vyšetření provádí paní docentka Monika Horváthová, tel. 585 632 342 e-mail: monika.horvathova@upol.cz.

Souhlasím s kolegy, stran diagnózy doplňujeme také vyšetření i ve spánkové laboratoři a opakovaně se u pacientů s apnoickými pauzami a zavedením režimu noční oxygenace zlepšuje klinický stav i laboratorní nález. Co se týče prodělané trombózy a krvácení, vedle základního ovlivnění polyglobulie by při další atace trombózy byla indikována, jak zmíněno ev. i DOACs a v souvislosti s krvácením by bylo vhodné doplnit vyšetření koagulace směrem k poruchám primární hemostázy, včetně von Willebrandovy poruchy, dále posoudit i lokální příčiny a souběžnou medikaci. Ke zmínce o pozitivitě LA pak snad tolik, že by bylo vhodné opakovaně provést kontrolu LA a ACLA i anti-b2 glykoprotein I protilátek.

Další případy

Hematolog

Předoperační příprava u systémové mastocytózy

Dobrý den, ráda bych zkonzultovala jednoho pacienta r. 1980, kdy už v roce 2012 mu v Polsku diagnostikovali systémovou mastocytozu (nález v kostní dřeni, pozitivní c-KIT, anafylaxe po vosím bodnutí). Nálezy odpovídají indolentní systémové mastocytóze...

2 5. 2. 2024 Číst více
Hematolog

MPN ET low risk na ASA a let do zámoří

Dobrý den, dotaz z praxe. Pacientka 50 let, bez komorbidit, aktivní, s dg. MPN, typu ET, low risk, bez anamnézy TEN, hodnoty PLT 750 tis z poslední kontroly, trvale na ASA 100 mg/d. Při letu do zámoří nad 8 hod, zajišťujete pacientku také AKG profyla...

6 2. 2. 2024 Číst více
Hematolog

Obecný dotaz - kde v ČR vyšetřují cirkulující erytrocytární masu

Vážení kolegové, v jedné z odpovědí na tomto portálu mám doporučeno dovyšetřit objem cirkulující erytrocytární masy. Prosím tedy o informaci , kde v ČR je toto vyšetření dostupné? Velice děkuji a jsem s pozdravem.

4 24. 1. 2024 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.