Muž, r. 1965 Sledován v HA od r.2018 s Dg: Polyglobulie NS, polycythemia vera 2.čtením histobiopsie KD neprokázána, obraz spíše reaktivních změn (snížené EPO, Jak 2 exon 12 negat.), sekundární příčina neprokázána (TRN vyš. negat.)-th. venepunkce, profylaxe ASA V anamnéze opakované epistaxe, Trombóza VSM vlevo 6/18-vyšetřením TS jen elevace lupus antikoagulans. Laboratorně dlouhodobě Hb 180-190 g /l, htk 0,52-0,54 , leu a trombo v normě, Obj. 99 kg, 180 cm, bez organomegalie . Subj. občas bolest hlavy při normotenzi.
Dotazy - Jak dále pacienta došetřit a upřesnit diagnózu? Pokračovat dále v th. venepunkcích a při jakém hematokritu? Děkuji.
Reakce: 3
Příčinou může být také mutace erytropoetinového receptoru, lze vyšetřit také na Ústavu biologie LF UP v Olomouci. Vyšetření provádí paní docentka Monika Horváthová, tel. 585 632 342 e-mail: monika.horvathova@upol.cz.
Souhlasím s kolegy, stran diagnózy doplňujeme také vyšetření i ve spánkové laboratoři a opakovaně se u pacientů s apnoickými pauzami a zavedením režimu noční oxygenace zlepšuje klinický stav i laboratorní nález. Co se týče prodělané trombózy a krvácení, vedle základního ovlivnění polyglobulie by při další atace trombózy byla indikována, jak zmíněno ev. i DOACs a v souvislosti s krvácením by bylo vhodné doplnit vyšetření koagulace směrem k poruchám primární hemostázy, včetně von Willebrandovy poruchy, dále posoudit i lokální příčiny a souběžnou medikaci. Ke zmínce o pozitivitě LA pak snad tolik, že by bylo vhodné opakovaně provést kontrolu LA a ACLA i anti-b2 glykoprotein I protilátek.
Další případy
Polyglobulie, leukocytóza u CHOPN
Muž, 70 let, dlouhodobě sledovaný pro CHOPN I. st., DM2 na PAD, arteriální hypertenzi, dyslipidémii, hyperurikémii, obezitu (BMI 38) a hypertrofii prostaty. V RA: otec Ca pankreatu, matka Alzheimerova nemoc. Dispenzarizován na pneumologii, diabetolog...
50letá žena s MPN s trombocytozou před operací Dunbarova syndromu
Vážené kolegium, prosím o radu/stanovisko: 1. perioperační prevence TEN: profylaxe LMWH ještě před op. či až po ní, jak dlouho? 2. korekce cytoreduktivní terapie bude-li počet PLT do 600 tis.? 50letá žena dle vyš. KD v iniciální f. MPN Ph-neg. s trom...
Konzultace - myeloproliferativní onemocnění
Dobrý den, děkuji za konzultaci drobných změn v krevním obrazu u pacienta, které trvají od doby jeho registrace v naší ordinaci, v tuto chvíli je zcela bez klinických příznaků, obtíží, pouze řeším vhodný postup dalšího sledování těchto odchylek, zda...
Asi častý problém z praxe, nevysvětlených non-PV polyglobulií je patrně v populaci hodně.
Pac. má trombogenní pozadí, st.p. žilní trombóze a antikoagulans (je stále přítomné?), tudíž je rizikový i bez JAK2*V617F mutace.
Proto bych byl u něj opatrnější - běžně indikace k venepunkci u jinak nerizikových pac. vidím při Hkt 0.55, tohoto bych se snažil držet pod 0.50. A pak je tu otázka prevence retrombózy, navíc, má-li pac. při ASA opak. epistaxe. NOAC?
Opakovat hladinu epo-, dost časté je kolísání. Snížená hladina epo- může naznačovat problém v JAK-STAT dráze. Relativně časté jsou germinální mutace či polymorfismy JAK2, např. v kodónu 1063, ostatní mutace (např. v Epo-R) jsou velmi vzácné. Pomoci může NGS panel, přizpůsobený na polyglobulie - lze domluvit např. v ÚHKT, nebo v Olomouci. A přes "negativitu TRN vyš" bych zkontroloval saturaci oxymetrem (tuto věc doporučuji do každé hematol. ordinace).