Polyglobulie NS

Asi častý problém z praxe, nevysvětlených non-PV polyglobulií je patrně v populaci hodně.
Pac. má trombogenní pozadí, st.p. žilní trombóze a antikoagulans (je stále přítomné?), tudíž je rizikový i bez JAK2*V617F mutace.
Proto bych byl u něj opatrnější - běžně indikace k venepunkci u jinak nerizikových pac. vidím při Hkt 0.55, tohoto bych se snažil držet pod 0.50. A pak je tu otázka prevence retrombózy, navíc, má-li pac. při ASA opak. epistaxe. NOAC?
Opakovat hladinu epo-, dost časté je kolísání. Snížená hladina epo- může naznačovat problém v JAK-STAT dráze. Relativně časté jsou germinální mutace či polymorfismy JAK2, např. v kodónu 1063, ostatní mutace (např. v Epo-R) jsou velmi vzácné. Pomoci může NGS panel, přizpůsobený na polyglobulie - lze domluvit např. v ÚHKT, nebo v Olomouci. A přes "negativitu TRN vyš" bych zkontroloval saturaci oxymetrem (tuto věc doporučuji do každé hematol. ordinace).

Příčinou může být také mutace erytropoetinového receptoru, lze vyšetřit také na Ústavu biologie LF UP v Olomouci. Vyšetření provádí paní docentka Monika Horváthová, tel. 585 632 342 e-mail: monika.horvathova@upol.cz.

Souhlasím s kolegy, stran diagnózy doplňujeme také vyšetření i ve spánkové laboratoři a opakovaně se u pacientů s apnoickými pauzami a zavedením režimu noční oxygenace zlepšuje klinický stav i laboratorní nález. Co se týče prodělané trombózy a krvácení, vedle základního ovlivnění polyglobulie by při další atace trombózy byla indikována, jak zmíněno ev. i DOACs a v souvislosti s krvácením by bylo vhodné doplnit vyšetření koagulace směrem k poruchám primární hemostázy, včetně von Willebrandovy poruchy, dále posoudit i lokální příčiny a souběžnou medikaci. Ke zmínce o pozitivitě LA pak snad tolik, že by bylo vhodné opakovaně provést kontrolu LA a ACLA i anti-b2 glykoprotein I protilátek.