Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.

Second opinion pro lékaře

MTHFR složený heterozygot

Trombóza a hemostáza
15. 10. 2025
» Přehled případů » Trombóza a hemostáza » MTHFR složený heterozygot
Dobrý den, pacientka 25 let, pozitivní mutace MTHFR složený heterozygot, homocystein v normě, Leiden neprokázán, chron. mikrocytární anémie sideropenická, hypovitaminoza B9. Bez anamnézy trombotického onemocnění, s ničím se neléčí. V rodině - matka MTHFR s homozygotní variantou, otec MTHFR heterozygot. Údajně v dnešní době MTHFR heterozygoty není nutné dovyšetřovat ani hematologicky sledovat. Není tedy zapotřebí pacientku hematologicky dispenzarizovat? Děkuji!
Sdílet

Reakce: 3

Nález v genu pro MTHFR není považován za mutaci, ale za polymorfismus,který má v nějaké (nejčastěji heterozygotní) formě až 40% populace. Složený heterozygoit či homozygot sice muže mít vyšší pravděpodobnost zvýšení hladin Homocysteinu, ale i tak to není klinicky významný risikový faktor. Navíc, Vaše pacientka má hladiny HoCy v normě, jak píšete. Lze doporučit dostatek B12 a kys listové ve stravě, čímž lze kompensovat sníženou aktivitu enzymu při daném poplymorfismu, ale není třeba pacientku dispensarisovat jen kvuli MTHFR jako osobu s risikem TEN.

doc. MUDr. Jan Blatný, Ph.D.
doc. MUDr. Jan Blatný, Ph.D. 16. 10. 2025 10:16

Dobrý den,
1/ není mi jasná indikace vyšetření
2/ MTHFRC677T není trombofilní znak. To je fakt, který je znám od roku 1998.
Léčit sideropenii dle běžných zásad.

Připojuji se rovněž k požadavku standadního řešení sideropenie, při pominutí nevýznamné role MTHFR z hlediska trombofilního rizika.

Další případy

Hematolog

Jak dále postupovat u pacientky s nízkou hladinou fibrinogenu a vysokými D- dimery

Dobrý den, prosím o konzultaci - dnes byla u nás v ambulanci vyšetřena 86letá pacientka. Z OA: obezita (102 kg), st.p NSTEMi IM před 8 lety, arterialni hypertenze, st.p. AE a HYE. Pacientka již 11.11-14.11 byla hospitalizována na interně pro tvorbu m...

3 25. 11. 2025 Číst více
Hematolog

77letý cirhotik s v.s.low grade MDS a krvácivými projevy

77 letý diabetik v péči hematologa od 1/2025, v úvodu HGB 75 g/l, MCV 90-100, PLT 101, WBC 3,2, v dif.rozpočtu bez signif.nálezu, dif.dg. kombinované etiologie chronické ztráty do GIT (GSK 1/25 :angiektazie; četná ložiska ronícího krvácení, KLS : ero...

6 25. 11. 2025 Číst více
Hematolog

Dlhodobá antikoagulačna liečba DOAK

Vážení kolegovia, rada by som sa na vás obrátila s prosbou o odporučenie liečebného postupu u môjho pacienta. Jedná sa o 47 ročného pacienta ktorý ako 32 ročný prekonal HŽT predkolenia so závažnou PE. Na kontrolnom VP skene po roku segmentovaný defek...

3 21. 11. 2025 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.