Reakce: 3
Dobrý den,
1/ není mi jasná indikace vyšetření
2/ MTHFRC677T není trombofilní znak. To je fakt, který je znám od roku 1998.
Léčit sideropenii dle běžných zásad.
Připojuji se rovněž k požadavku standadního řešení sideropenie, při pominutí nevýznamné role MTHFR z hlediska trombofilního rizika.
Další případy
Kontraindikace osteosynthesy
74letý pacient bez výraznějších komorbidit při práci na zahradě upadl a "přisedl" si pr. bérec a násl. udeřen násadou vidlí do obl. Achil. šl. Přivezen cca 1 h. po poranění na terénní chirurgickou ambulanci. OA - dle dat sdělených pac. irelevant., re...
Jakou antikoagulační léčbu zvolit?
Dobrý den, prosím o konzultaci. Pacient 76 let, 125 kg - s antikoagulační terapií Eliquis 2.5mg á 12 hod. pro paroxysmální FiS s CHADsVA 5b, dále st.p.náhradě aortální chlopně bioprotézou + redukční aortoplastice 2011, st.p.infekční endokarditidě Ao...
36letá pacientka s idiopatickou infertilitou a prodlouženým APTT
Vážené kolegium, prosím o radu, zda vůbec a v jakém rozsahu dále pacientku v Hematologické ambulanci vyšetřovat? Z rodinné ani osobní anamnézy 36leté pac. nevyplývá indikace k vyšetření standt.souboru "trombofilních stavů", jejichž vyšetření žádá imu...
Nález v genu pro MTHFR není považován za mutaci, ale za polymorfismus,který má v nějaké (nejčastěji heterozygotní) formě až 40% populace. Složený heterozygoit či homozygot sice muže mít vyšší pravděpodobnost zvýšení hladin Homocysteinu, ale i tak to není klinicky významný risikový faktor. Navíc, Vaše pacientka má hladiny HoCy v normě, jak píšete. Lze doporučit dostatek B12 a kys listové ve stravě, čímž lze kompensovat sníženou aktivitu enzymu při daném poplymorfismu, ale není třeba pacientku dispensarisovat jen kvuli MTHFR jako osobu s risikem TEN.