Reakce: 3
Dobrý den,
1/ není mi jasná indikace vyšetření
2/ MTHFRC677T není trombofilní znak. To je fakt, který je znám od roku 1998.
Léčit sideropenii dle běžných zásad.
Připojuji se rovněž k požadavku standadního řešení sideropenie, při pominutí nevýznamné role MTHFR z hlediska trombofilního rizika.
Další případy
Dlouhodobá hormonální terapie a trombofilie
Dobrý den, chtěla bych se poradit ohledně specifického případu i s ohledem na obecné řešení. 20letý pacient s opakovaně potvrzenou elevací FVIII kolem 200-250 % (taktéž v rodině - matka, sestra i sourozenci matky; matka prodělala TEN; z toho důvodu i...
Jaká je nejlepší antitrombotická léčba u pacienta po opak. TEN
Dobrý den, prosím o radu u tohoto pacienta: 74 letý muž, od r. 2019 profylakticky Eliquis 2,5 1-0-1 jako samoplátce (st.p. opak. TEN - 2015 HŽT L bérce + PE, 2018 PE) + trombofilie negat. 2018 (genetika, proteiny C a S, FVIII, antifosfolipid. PL), v...
Provokovaná plicní embolie a "náhodný" záchyt pozitivity LA, APA, mutace genu pro prothrombin
Dobrý den, velice ráda bych se zeptala na názor kolegia: Aktuálně 50-letá pacientka, která prodělala oboustrannou plicní embolii, low risk, flebotromboza VFS, VPO , VVTP a VVfib l. sin, v r. 2022 tzn. ve svých 47-letech provokovanou operačním výkonem...
Nález v genu pro MTHFR není považován za mutaci, ale za polymorfismus,který má v nějaké (nejčastěji heterozygotní) formě až 40% populace. Složený heterozygoit či homozygot sice muže mít vyšší pravděpodobnost zvýšení hladin Homocysteinu, ale i tak to není klinicky významný risikový faktor. Navíc, Vaše pacientka má hladiny HoCy v normě, jak píšete. Lze doporučit dostatek B12 a kys listové ve stravě, čímž lze kompensovat sníženou aktivitu enzymu při daném poplymorfismu, ale není třeba pacientku dispensarisovat jen kvuli MTHFR jako osobu s risikem TEN.