Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.

Second opinion pro lékaře

MTHFR složený heterozygot

Trombóza a hemostáza
15. 10. 2025
» Přehled případů » Trombóza a hemostáza » MTHFR složený heterozygot
Dobrý den, pacientka 25 let, pozitivní mutace MTHFR složený heterozygot, homocystein v normě, Leiden neprokázán, chron. mikrocytární anémie sideropenická, hypovitaminoza B9. Bez anamnézy trombotického onemocnění, s ničím se neléčí. V rodině - matka MTHFR s homozygotní variantou, otec MTHFR heterozygot. Údajně v dnešní době MTHFR heterozygoty není nutné dovyšetřovat ani hematologicky sledovat. Není tedy zapotřebí pacientku hematologicky dispenzarizovat? Děkuji!
Sdílet

Reakce: 3

Nález v genu pro MTHFR není považován za mutaci, ale za polymorfismus,který má v nějaké (nejčastěji heterozygotní) formě až 40% populace. Složený heterozygoit či homozygot sice muže mít vyšší pravděpodobnost zvýšení hladin Homocysteinu, ale i tak to není klinicky významný risikový faktor. Navíc, Vaše pacientka má hladiny HoCy v normě, jak píšete. Lze doporučit dostatek B12 a kys listové ve stravě, čímž lze kompensovat sníženou aktivitu enzymu při daném poplymorfismu, ale není třeba pacientku dispensarisovat jen kvuli MTHFR jako osobu s risikem TEN.

doc. MUDr. Jan Blatný, Ph.D.
doc. MUDr. Jan Blatný, Ph.D. 16. 10. 2025 10:16

Dobrý den,
1/ není mi jasná indikace vyšetření
2/ MTHFRC677T není trombofilní znak. To je fakt, který je znám od roku 1998.
Léčit sideropenii dle běžných zásad.

Připojuji se rovněž k požadavku standadního řešení sideropenie, při pominutí nevýznamné role MTHFR z hlediska trombofilního rizika.

Další případy

Hematolog

Antikoagulační léčba

Dobrý den, mám dotaz ohledně pacientů s léčbou NOAC a operačním zákrokem. Opakovaně řešíme případy, kdy pacient má AKL vysazenu více než 24 hod, a přesto laboratoř naměří hladinu léku. Např. 75-letý pacient léčen dlouhodobě pro FiS apixabanem 2x5 mg,...

2 27. 2. 2026 Číst více
Hematolog

Heredit. nedostatek Antitrombinu III.

Prosím o navržení event. profylaxe. Pacientka 20 let doposud dispensarizovaná v Fakultní dětské nemocnici Dg Primárná trombofílie - snížení AT III. - klinicky němý nález Depresívní syndrom. Medikace: Asentra 100 1-0-0, kys. listová 1xtýdny Laboratoře...

2 27. 2. 2026 Číst více
Praktik

Migrující tromboflebitis nejasné etio.

Dobrý den, prosím o konzultaci a doporučení dalšího postupu. Muž 64 let - dosud sledován s roztroušenou sklerózou, studijní léčba (ofatumumab), bez progrese. Jinak se s ničím neléčí. 2/2025 diag. povrchová tromboflebitida na P předloktí a P noze (zár...

3 24. 2. 2026 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.