Reakce: 3
Dobrý den,
1/ není mi jasná indikace vyšetření
2/ MTHFRC677T není trombofilní znak. To je fakt, který je znám od roku 1998.
Léčit sideropenii dle běžných zásad.
Připojuji se rovněž k požadavku standadního řešení sideropenie, při pominutí nevýznamné role MTHFR z hlediska trombofilního rizika.
Další případy
Mnohočetné postischemické léze na MRI mozku, mírná trombocytoza a vysoký FVIII
Vážené kolegium, prosím o radu ev. návrh dalšího postupu 63letá pacientka poslána z neurologické ambulance pro nález mnohočetných v.s. postischemických chronických lézi na MRI mozku, dále progredující neurol. potíže- instabiliza chuze, dysartrie, dys...
Mutace FXIII
Dobrý den, prosím o radu - pacientka, *1994, s heterozygotní mutací FV Leiden, dosud bez TEN, ale recid. aborty, 2025 po předčasném porodu. Udává silné menstr. krvácení. Má prodloužené APTT, i korekční test, fibrinogen v normě. Vzhledem k anamnéze p...
Deficit proteinu C a recidivující CMP
Vážené kolegium, ráda bych Vás poprosila o názoru vedení antikoagulační léčby. 55letý pacient s recidivující cévními mozkovými příhodami, susp. PFO byl odeslán k vyloučení trombofilního stavu. Aktuálně na medikaci clopidogrelem - dibaetik, hypertonik...
Nález v genu pro MTHFR není považován za mutaci, ale za polymorfismus,který má v nějaké (nejčastěji heterozygotní) formě až 40% populace. Složený heterozygoit či homozygot sice muže mít vyšší pravděpodobnost zvýšení hladin Homocysteinu, ale i tak to není klinicky významný risikový faktor. Navíc, Vaše pacientka má hladiny HoCy v normě, jak píšete. Lze doporučit dostatek B12 a kys listové ve stravě, čímž lze kompensovat sníženou aktivitu enzymu při daném poplymorfismu, ale není třeba pacientku dispensarisovat jen kvuli MTHFR jako osobu s risikem TEN.