Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.

Second opinion pro lékaře

Erdheim - Chesterova choroba? (BRAF negativní)

Anémie, cytopenie a vzácné choroby, Lymfomy a CLL
5. 5. 2025
» Přehled případů » Anémie, cytopenie a vzácné choroby » Erdheim - Chesterova choroba? (BRAF negativní)

Dobrý den, prosím o radu v upřesnění diagnostiky a léčbě u nemocného s obtížně zařaditelným onemocněním. Jedná se o 27 letého pacienta, který byl akutně hospitalizován na urologii pro akutní postrenální ledvinové selhání. Vstupní CT popisuje: ledviny oboustranně voluminózní s infiltrujícím postižením, kalichy dilatované na 17mm, pánvička nepřehledná, uretry bilaterálně do 9mm až do oblasti malé pánve, kde se v terénu infiltrované pojivové tkáně ztráci. Infiltrát v pojivové tkáně kořene mezenteria vel 100x42x110mm, dále infiltrát v malé pánvi vel 101x67x74mm se vztahem k MM, rektosigmatu, prostatě a semenným váčkům. Bez signifikantní lymfadenopatie. Radiolog nález uzavřel jako grafický obraz systémového onemocnění s postižením ledvin, mezenteria a malé pánve - v dif. dg Erdheim Chester choroba, IGG4, lymfom. Byla provedena biopsie z perirenálního infiltrátu u pravé ledviny.

Histologický nález byl uzavřen jako: Xantogranulomatózní fibrotizace, bez nádorových struktur. Poznámka od patologa - zánět nemá příliš rysy IgG4 systémové choroby, nicméně je vhodné doplnit serologické vyšetření. Erdheim - Chesterova choroba je jistě v dif. rozvaze, nutná korelace s genetickým vyšetřením. Doplněné genetické vyšetření bylo bez průkazu mutace spojené s Erdheim – Chesterovou chorobou. BRAF, HMB45 – negativní. Hodnoty IgG4 jsou v normě. U pacienta je dále přítomno retrobulbární zmnožení pojiva, které již bylo léčeno na spádovém očním pracovišti pulsy kortikoidů (biopsie nikdy neproběhla). UZ vyšetření srdce popisuje hypertrofii mezikomorového septa (15mm). Na doplněném PET/CT kromě známých infiltrátů ještě vysoká akumulace FDG ve skeletu zejména v oblasti obou tibií a femurů, v hlavicích humerů a femurů, ve stydkých kostech a nápadnější fokus akumulace v obratlovém těle Th12. Nebylo prokázáno postižení CNS (MRI vyšetření). K upřesnění Dg a zejména ve snaze o zachycení mutace BRAF provedena znovu biopsie – retroperitoneální infiltrát tentokrát vlevo.

Patolog znovu hodnotí: Fibrózní tkáň s chronickou zánětlivou celulizací a histiocytárními elementy. Morfologický obraz je obdobný jako v předchozí biopsii. Při vhodném klinicko-radiologickém kontextu zůstává nález susp. z Erdheim-Chesterovy choroby. Komplexní molekulární testování nádoru metodou NGS znovu nebyla detekována klinicky významná mutace v žádném z genů sekvenačního panelu. V dostupné literatuře je doporučována cílená léčba (ale nebyla prokázána BRAF mutace) a dále pak u pacientů bez detekce mutace léčba interferonem alfa, ne systémovou chemoterapií.

Prosím o radu, zda se ještě snažit o další biopsii, případně se spokojit s uvedenými nálezy a Dg. uzavřít na základě RTG nálezu. Současně prosím o Váš názor na volbu léčby u mladého, jinak zdravého pacienta. Děkuji!

Sdílet

Reakce: 2

Dobrý den,

diagnosticky bych zvážil event.biopsii z PET avidních kostních ložisek k upřesnění dg., pokud je technicky proveditelné, více asi nelze provést.

Pokud celé bude uzavřeno jako ECD, což je dg.pravděpodobná, léčebně přichází v úvahu opravdu INF alfa, event.kortikoidy, pokud měly efekt v minulosti. Při selhání této terapie pak chemoterapie.

s pozdravem,

David Belada

Možná než se snažit o odebrání dalšího vzorku, by bylo snažší požádat patologa o zajištění druhého čtení existujících biopsií kolegou, který má s danou diagnózou větší zkušenosti. Na ECD se specializuje profesor Adam z FN Brno, který k tématu přispěl dvěmi přehlednými články ve 3. a 4. čísle Transfuze a hematologie dnes v roce 2020. Léčebných možností je víc, problémem je však účinnost jakékoli léčby, která nemusí výrazně přesahovat 50 %.... Aktuálně je problém pro pacienty interferon vůbec zajistit. Uvádíte, že pacient už dostával kortikoidy pro retrobulbární fibrózu, zdá se tedy, že kortikoidy neovlivnily rozvoj retroperitoneálních změn (samozřejmě je asi otázka dávky a trvání léčby na očním...). Další v řadě by se nabízel kladribin a poté anakinra.

Další případy

Hematolog

Leukopenie

Vážené kolegium, prosím o Váš názor na záchyt leukopenie u 50letého dosud zdravého muže bez obtíží, nekuřáka, u kterého jsme 2x zachytili nižší počet leukocytů. Přikládám odběry z 18.6.2025 Biochemie Bilirubin celkový: 15,1 µmol/L; AST: 0,57 µkat/L;...

2 23. 6. 2025 Číst více
Onkolog

Kožní lymfom - má lymfom nebo nemá?

Prosím o doporučení, jak postupovat z vašeho pohledu. Nikterak vzácná situace, kdy patolog popisuje kožní biopsie mnoha slovy se závěrem možná to lymfom je možná ne nutná klinická korelace. Z toho si jako onkolog těžko můžu něco vybrat. Kožní lékaři...

2 18. 6. 2025 Číst více
Hematolog

3.linie T-LGL

Dobrý den, ráda bych požádala o konzultaci ohledně dalšího terapeutického postupu u pacienta s T-LGL leukémií. Jedná se o 38letého muže, bez závažnějších komorbidit, fyzicky aktivního, který byl diagnostikován s leukémií z velkých granulárních T-lymf...

1 12. 6. 2025 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.