Dobrý den, prosím o radu v upřesnění diagnostiky a léčbě u nemocného s obtížně zařaditelným onemocněním. Jedná se o 27 letého pacienta, který byl akutně hospitalizován na urologii pro akutní postrenální ledvinové selhání. Vstupní CT popisuje: ledviny oboustranně voluminózní s infiltrujícím postižením, kalichy dilatované na 17mm, pánvička nepřehledná, uretry bilaterálně do 9mm až do oblasti malé pánve, kde se v terénu infiltrované pojivové tkáně ztráci. Infiltrát v pojivové tkáně kořene mezenteria vel 100x42x110mm, dále infiltrát v malé pánvi vel 101x67x74mm se vztahem k MM, rektosigmatu, prostatě a semenným váčkům. Bez signifikantní lymfadenopatie. Radiolog nález uzavřel jako grafický obraz systémového onemocnění s postižením ledvin, mezenteria a malé pánve - v dif. dg Erdheim Chester choroba, IGG4, lymfom. Byla provedena biopsie z perirenálního infiltrátu u pravé ledviny.
Histologický nález byl uzavřen jako: Xantogranulomatózní fibrotizace, bez nádorových struktur. Poznámka od patologa - zánět nemá příliš rysy IgG4 systémové choroby, nicméně je vhodné doplnit serologické vyšetření. Erdheim - Chesterova choroba je jistě v dif. rozvaze, nutná korelace s genetickým vyšetřením. Doplněné genetické vyšetření bylo bez průkazu mutace spojené s Erdheim – Chesterovou chorobou. BRAF, HMB45 – negativní. Hodnoty IgG4 jsou v normě. U pacienta je dále přítomno retrobulbární zmnožení pojiva, které již bylo léčeno na spádovém očním pracovišti pulsy kortikoidů (biopsie nikdy neproběhla). UZ vyšetření srdce popisuje hypertrofii mezikomorového septa (15mm). Na doplněném PET/CT kromě známých infiltrátů ještě vysoká akumulace FDG ve skeletu zejména v oblasti obou tibií a femurů, v hlavicích humerů a femurů, ve stydkých kostech a nápadnější fokus akumulace v obratlovém těle Th12. Nebylo prokázáno postižení CNS (MRI vyšetření). K upřesnění Dg a zejména ve snaze o zachycení mutace BRAF provedena znovu biopsie – retroperitoneální infiltrát tentokrát vlevo.
Patolog znovu hodnotí: Fibrózní tkáň s chronickou zánětlivou celulizací a histiocytárními elementy. Morfologický obraz je obdobný jako v předchozí biopsii. Při vhodném klinicko-radiologickém kontextu zůstává nález susp. z Erdheim-Chesterovy choroby. Komplexní molekulární testování nádoru metodou NGS znovu nebyla detekována klinicky významná mutace v žádném z genů sekvenačního panelu. V dostupné literatuře je doporučována cílená léčba (ale nebyla prokázána BRAF mutace) a dále pak u pacientů bez detekce mutace léčba interferonem alfa, ne systémovou chemoterapií.
Prosím o radu, zda se ještě snažit o další biopsii, případně se spokojit s uvedenými nálezy a Dg. uzavřít na základě RTG nálezu. Současně prosím o Váš názor na volbu léčby u mladého, jinak zdravého pacienta. Děkuji!
Reakce: 2
Možná než se snažit o odebrání dalšího vzorku, by bylo snažší požádat patologa o zajištění druhého čtení existujících biopsií kolegou, který má s danou diagnózou větší zkušenosti. Na ECD se specializuje profesor Adam z FN Brno, který k tématu přispěl dvěmi přehlednými články ve 3. a 4. čísle Transfuze a hematologie dnes v roce 2020. Léčebných možností je víc, problémem je však účinnost jakékoli léčby, která nemusí výrazně přesahovat 50 %.... Aktuálně je problém pro pacienty interferon vůbec zajistit. Uvádíte, že pacient už dostával kortikoidy pro retrobulbární fibrózu, zdá se tedy, že kortikoidy neovlivnily rozvoj retroperitoneálních změn (samozřejmě je asi otázka dávky a trvání léčby na očním...). Další v řadě by se nabízel kladribin a poté anakinra.

Další případy
Morfologické změny leukocytů
Dobrý den, u pacientky - OA: st.p. TTE pro CA thyroidey 2021, FA: Euthyrox byl v rámci lab. 02/25výsl. lab. - KO+diff v normě, jen neutrofily 0,44 (0,45-0,7), granulocyty mladé 0,012 (0-0,005) - po virozev.s. Kontrola 04/25 vyšetření zjištěna opět mí...
Progrese DLBCL do CNS během léčby
Prosím o doporučení dalšího postupu, pacientka ročník 1957 bez větších koomorbidit Difuzní velkobuněčný B lymfom - High grade B lymfom, double hit (blc/myc), GC like, KS IIB (tenké střevo 6cm , LU mesenterieum, omentum) IPI 1 2. čtení - stěna střevní...
Leukocytoza
Dobry den, chtela bych se zeptat na leukocytozu u kuraku. Resp. v diferencialnim rozpoctu, jaky druh bilych krvinek se zvysuje? Jake hodnoty zhruba byste povazovali u kuraku za normu a jake hodnoty leukocytu u kuraku by vas jiz vedli k dovysetrovani?...
Dobrý den,
diagnosticky bych zvážil event.biopsii z PET avidních kostních ložisek k upřesnění dg., pokud je technicky proveditelné, více asi nelze provést.
Pokud celé bude uzavřeno jako ECD, což je dg.pravděpodobná, léčebně přichází v úvahu opravdu INF alfa, event.kortikoidy, pokud měly efekt v minulosti. Při selhání této terapie pak chemoterapie.
s pozdravem,
David Belada