Z genetického vyšetření provedeného před plánovanou asistovanou reprodukcí vyplynulo nosičství heterozygotní formy mutace haplotypu M2 v genu ANXA5 u mladé ženy s opakovanými neúspěchy IVF. Po 4. pokusu je v 11. gestačním týdnu fyziologicky probíhající gravidity a přichází k pokračování tromboprofylaxe LMWH na hematologickém pracovišti. Je úplně zdravá a velmi úzkostlivě "hlídá" své těhotenství.
Jak dlouho mám pokračovat v podávání LMWH a jak mám těhotnou monitorovat?
Reakce: 4
Přikláním se ke stanovisku doc. Dulíčka a připojuji poznámku obecného charakteru, že preskripci LMWH (ale i jiné antitrombotické prevence či léčby) předepisuje hematolg tehdy, kdy již má nebo přebírá pacienta do své péče a k této prevenci nebo léčbě pacienta indikuje.
Dobrý den, dany gen je spojován převážně s hypotrofiemi plodu (IUGR) a je diskutován jeho význam při komplikacích zejména v průběhu prvního trimestru. Nejsou ale přesvědčivé údaje, jak píše i Doc Dulíček, že by se jednalo o prokázané trombofilní risiko. Dá se snad souhlasit s tvrzením některých, že jeho kombinace s jinými závažnými/prokázanými trombofilními risiky může jejich význam agravovat. Sama přítomnost dané mutace ale opravdu není duvodem k prevenci LMWH v průběhu gravidity. Minimálně ne z indikace hematologa. Pokud se týká monitorace těhotenství (nikoli LMWH) je to jistě otázka pro gynekologa, nikoli hematologa. S přáním pěkných dní jB
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Souhlasím s kolegy, samotné stanovení pozitivity haplotypu M2 v genu ANXA5 není indikací k profylaxi s LMWH. S pozdravem J Kv
Další případy
Tromboza a IBD
Dobrý den, ráda bych se tímto na Vás obrátila s prosbou o konzultaci terapie v následujícím případě. Jedná se o 62letou pacientku, 55kg, s Leidenskou mutací v heterozygotní formě, která v roce 2023 prodělala povrchovou žilní trombózu intermediálního...
Prodloužené APTT při adenotomii?
Vážené kolegium, prosím o radu u 4leté dívky, která má mít adenotomii plasmovou koblací, ale má hraničně prodloužené APTT 1,35 a při horní hranici PT poměr 1, INR 1,04. Krevní obraz je zcela v normě. Mívá častější krvácení z nosu, občasně dle matky t...
Deficit F XII
Dobrý den vážené kolegium, mám dotaz ohledně deficitu f XII, zda je stále považován za získaný trombofilní stav a platí při jeho deficitu v rizikových situacích nutnost aplikace LMWH profylakticky. Děkuji za odpověď.
Dle medicíny založené na důkazech není v tomto případě podávání LMWH indikováno. Vyšetření provádí genetici a pokud se genetik (nebo gynekolog) domnívá, že má žena být sledována v graviditě a profylakticky na LMWH, tak ne u hematologa. Může tak činit sám gynekolog.
Vyšetření před IVF jsou jasně formulována v doporučených postupech a bohatě byla probrána i na konferenci o trombóze a hemostáze v září 2022. Vyšetření haplotypu M2 v genu ANXA5 není jejich součástí. Není dle "evidence based medicine" jasných dat o smysluplnosti podávání LMWH v této situaci.
V našem trombotickém centru nejsou tyto ženy sledovány a předávány zpět gynekologovi či genetikovi.
PS. Máme s touto situací bohužel nyní bohaté zkušenosti......