Dobry den vazené kolegium. Chcela by som sa spytat, ako by ste zaverovali pacienta s bicytopeniou (dominuje tazká leukopenia s agranulocytozou), dostupne vysetrenia v prilohe sa nepodarilo stanovit diagnozu) ako uzavriet pacienta, co by ste doporucili co sa tyka liecby event. ake vysetrenia by sme mali este dorobit? Srdecne dakujem za Vas nazor a pomoc.
Přílohy:
Reakce: 5
Dobrý den,
osobně bych se přikláněl k možné dg. MDS, MGUS vídáme u MDS poměrně často, asi by bylo vhodné opakovat vyšetření kostní dřeně s cytogenetikou a pokud možno s panelem NGS, nicméně vzhledem k věku nemocného jiná léčba než substituční (EM,G-CSF,EPO) není indikovaná, je třeba také vyloučit systémové či nádorové onemocnění.
Dobrý den, nevím zda bylo vyšetřeno kalcium a volné lehké řetězce (free light chains), doporučil bych ještě vyšetřit odpad bílkovin v moči a pokud by byl problém zajistit PET/CT tak určitě alespoň CT skeletu s použitím nízkých dávek iradiace (low-dose CT).
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Dobry den, srdecne dakujem za odpovede vsetkych panov profesorov. Len na doplnenie - z genetiky sme mali vysetrené tieto parametre:
Cely NGS : negativny +
Cytogenetika Kostná dreň. M21/1458
45,X,-Y (4) 46 ,XY (16)
Strata chromozómu Y -17,5%
5 pq NEGAT
Cen7/7q NEGAT
Cen 8 NEGAT TP53(17p13) NEGAT
20q NEGAT
BCR-ABL1 p210 NEGAT
BCR-ABL 1 190 NEGAT
FiPL1 PDGRF alfa NEGAT
ETV 3 PDGRF beta NEGAT
CAL-R exon 9 NEGAT
MPL exon 10 NEGAT
JAK-2 V617 F NEGAT
JAK-2 exon 12 NEGAT
Ztráta chromozomu je u mužů ve vysokém věku poměrně častá a nebývá patognomická. Jinak vyšetření vylučují spíše myelproliferaci než MDS, bylo by vhodné vyšetřit mutace genů spojených s MDS a jeho progresí (DNMT3A,TP53, ASXL1,RUNX1,SF3B1 aj.)
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Pekne pozdravujem pan profesor - celý NGS panel bol negatívny, kde su vyššie uvedené mutácie (DNMT3A....
Tazatel byl s doporučeními spokojenJá bych zatím postupoval konzervativně substituční léčbou a zkusil vyloučit systémové či nádorové onemocnění.
Další případy
Vysoká hladina feritinu + mutace H63D genu HFE + anémie
Vážené odborné kolegium, prosím o radu, jak dále postupovat u níže zmíněného pacienta. Muž, 53 let, doposud léčen s hypertenzí a dyslipidémií, kuřák 10-20cig/den s němou anamnézou stran abusu alkoholu, od konce loňského roku vyšetřován cestou PL pro...
ITP
Dobry den vazene kolegium, chcela by som sa spytat na Vas nazor na mladeho muza s chronickou ITP na liecbe aTPO cca 9 rokov ohladne daľšieho terapeutickeho postupu. Pokracovat v liecbe aTPO -dokedy? Indikujete u Vas v CR v ere aTPO splenektomie? Vyse...
Mikrocyt bez anémie
52letý muž v laboratoři opakovaně mikrocyt bez anémie (Hb 137, ery 4,96, hematokrit 0,396, MCV 80,2, MCH 27,7, v diferenciálu eosinofily 0,067, monocyty 0,111) nyní zjišťován metabolismus železa, kde deficit železa neprokázán (Fe 18,2, ferritin 118,7...
Dobrý den, děkuji prezentaci zajímavého případu, nakonec to může být autoimuniítní cytopenie, i primární, jak víte je ale velmi vzácná. Stále bych nevylučoval MDS, nenašel jsem ve vyšetřeních kostní dřeně výsledek cytogenetiky, byla provedena? Když tak bych doporučoval ji doplnit. Pokud je negativní, pacienta bych sledoval, vyčkal bych výsledku PET/CT, na neutropenii grade III bych reagoval intermitením podáváním filgrastimu.