Dobry den vazene kolegium, rada by som sa Vas spytala na nazor na leukopeniu s ťažkou neutropeniou, monocytozou doposial neobjasnenú (cela anamneza a zrealizovane komplexne presetrenie v prilohe), ako by ste postupovali Vy? Co by som este mala urobit, aby som sa dopracovala k diagnoze? Akoby ste Vy uzatvorili diagnozu?
Přílohy:
Reakce: 5
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Dobrý deň vážený pán profesor Faber,
Ďakujem Vám za Váš názor a odpoveď. Bohužiaľ pacientka mala už toho realizovaného veľa a ťažko sa to da zhrnúť do jednej vety. Napriek môjmu úsiliu vybrať to najpodstatnejšie , aby mali kolegovia čo najlepší obraz, preto som dala prílohu aj s dostupnými vyšetreniami.
Genetika na MDS z 2024 bola v tej prílohe negatívna.
Tu prikladám cytomorfológiu, ktorá - mi v predošlej správe vypadla
Chcem sa spýtať - Vy podávate pareneterálne železo aj pri normálnych parametroch KO, iba "pri latenetnej sideropénii"?
Pacientka bola na liečbe kortikoidom ešte z indikácie reumatológa - bola to síce nízka dávka 10mg Prednizonu - ale pri tejto liečbe - mala Ne-0,25 a reumatológ ju t.č. prakticky nesleduje, lebo z ich strany nie je progresia a nevyžaduje liečbu. Myslite si, že dlhodobá liečba kortikoidmi - vzhľadom na NU kortikoidov by u mladého človeka (nar. 1981 -a ťažkosti začali pred 11 rokmi ) bola prínosom?
Ešte raz ďakujem za Váš čas a odozvu, pekný deň.
Cytomorfologia KD : 2014
Nálezy:
Dreň bohatá na dreňové elementy . Myelopoéza bohato zastúpená vštkými vývojovými formami bez výraznejších morfologických odchýliek , ojedinele znížená granulácia v zrelších myeloidných elementoch , s hraničným počtom eozinofilných myelocytov . Erytropoéza zastúpená všetkými vývojovými radmi , časť erytropoézy má charakter megaloblastov . Megakaryocyty zmnožené .
ZÁVER : Bohatá kostná dreň bez výraznejších morfologických zmnin v myelopoéze , časť erytropoézy má charakter megaloblastov , so zmnožením megakaryopoézy .
Kostná dreň:
KD_DIF_*: 300, KD_Mbl%_*: 1,0, KD_Pmc%_*: 6,0, KD_MYN%_*: 12,3, KD_MEo%__*: 3,0, KD_MNe%_*: 11,0, KD_MTE%_*: 1,0, KD_NEN%_*: 12,7, KD_SNe%_*: 17,3, KD_SEo%_*: 2,0, KD_Ly%_*: 9,7, KD_Mo%_*: 0,7, KD_Peb%_*: 0,3, KD_EBa%_*: 1,0, KD_EPo%_*: 18,0, KD_EOx%_*: 3,0, Plazmocyty:1,0
Cytomorfologia KD : 2017 : Dreň primerane bunečnatá . Myelopoéza vcelju primerane zastúpená, všetkými vývojovými formami s oslabenou granuláciou vo všetkých vývojových formách . Erytropoéza dobre zastúpená avšak s ľahkou megaloblastovou čertou . megakaryocyty prítomné .
Genetika so zameraním na MDS : rok 2014 G 14/960.
Pri klasickom cytogenetickom vyšetrení KD sme potvrdili v 20 mitozach normálny karyotyp .
Metodou molekulovej cytogenetiky FISH sme vyšetreili 200 interfazových jadier PK a nepotvrdili sme najčastejšie chromozomove aberácie spojené s MDS : monozomiu 5/deleciu 5q, monozomiu 7/deléciu 7q a trizomiu 8. Zároveň sme nezaznamenali ani nález delécie lokusu 20q ani deleciu oblasti 17p13 ( TP 53)
Souhlasím s prof.Faberem, rovněž mně chybí popis nálezu v kostní dřeni a cytogenetika.
Nicméně dg. MDS je málo pravděpodobná, spíše jde o reaktivní změny podmíněné imunitně při revmatologickém onemocnění, bylo by třeba získat jasný závěr revmatologů ohledně diagnozy, současného stavu onemocnění a doporučené léčbě, rovněž bych se přikláněl ke kortikosteroidům, pokud je nemocná odmítne, je možno intermitentně podávat G-CSF, ale jistě to není kausální léčba.
Dobrý den, souhlasím s kolegy výše, nejspíše půjde o imunitně zprostředkovanou neutropenii, nicméně: to vyšetření KD (trepano) je až z roku 2014? Nějaká mladší k dispozici není? Je potřeba probrat znovu podrobně farmakologickou anamnézu specifikovat event. širší revmatologické onemocnění.
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Dobry den, dakujem pekne za odpovedi. Pacientke som vysetrovala 2x KD +TB (2014a 2017) + tč. sme robili novu genetiku z PK NGS+ MDS negat. Pacientka sa ma dobre, bez akejkolvek kliniky, zapaloveho syndromu. S novym presetrovanim ani nesuhlasi, lieky neberie ziadne a prestala chodit aj na reumatologiu - kedze naposledy jej reumatolog povedal, ze nema reumatoidnu artritidu, klinicky sa ma teraz dobre aj po reumatologickej stranke. Parametre KO su prakticky tých 10-11.rokov bez podstatnejšej zmeny. Nema hepatosplenomegaliu. Dokonca v pribehu tých 11 rokov bola gravidna počas gravidity max. hodnota Le 5,8 a Neutr.2,8, a po pôrode Ne 2,2..10,2 %.
Este raz srdecna vdaka za nazory.
Také souhlas s kolegy. Vyšetření kostní dřeně bylo dle dokumentace v 2014 a 2017, což už je přeci jen relativně dlouhá doba - zvážila bych kontrolu. Jinak se nejvíce nabízí imunitní etiologie neutropenie pravděpodobně v rámci systémového AI onemocnění? Z dokumentace mi není jasné, jak pacientka reagovala např. na G-CSF - dojde k úpravě?...Stran léčby bych se domluvila s revmatology, zda je z jejich pohledu indikace nějaké systémové / IS terapie - např. LD kortikosteroidy, možností je také při těžší neutropenii (někdy dochází ke zhoršení např. při infekci) intermitentně podání G-CSF.
Plne súhlasím s kolegami, pri bohatej myelopoéze v kostnej dreni ide o autoimunitnú etiologiu. Iste sa dá skúsiť G-CSF, ale ja by som preferoval kortikoidy, určite spočiatku vyššiu dávku a v prípade odpovede zníženie a prevedenie an dávkovanie obdeň.
Další případy
3.linie T-LGL
Dobrý den, ráda bych požádala o konzultaci ohledně dalšího terapeutického postupu u pacienta s T-LGL leukémií. Jedná se o 38letého muže, bez závažnějších komorbidit, fyzicky aktivního, který byl diagnostikován s leukémií z velkých granulárních T-lymf...
Mikrocyt
Dobrý den, muž z Indie, 27 let, při vstupní prohlídce v krevním obraze erytrocyty 5,94 10^12/l; HGB - hemoglobin: 156 g/l; MCV - stř.obj. ery.: 80,1 fl; MCH - barvivo ery.: 26,3 pg; RDW - distr. křivka ery.: 13,1 %; PLT - trombocyty: 416 10^9/l; MPV...
Mikrocytární anémie s nadbytkem železa
Dobrý den, moc prosím o konzultaci 70leté pacientky, kuřačky a plicním emfyzémem, dále osteoporosis, poslední nálezy zde: 04/25: CT a HRCT plic: pokročilý dif. plic. emfyzém centrilobulárního typu , peribronchitida . drobné subpleurální uzlíky oboius...
Vážená kolegyňa, nie som nadšený konzultáciou, pri ktorej mám v prílohách dohľadávať výsledky.... Vo Vašej správe mi chýba morfológia aspirátu kostnej drene (na popis dysplastických zmien) a cytogenetika. Tieto výsledky chýbajú k vylúčeniu MDS. (Nemyslím si, že MDS je pravdepodobná, pacientka nie je anemická a má normálny počet trombocytov.) Pacientka má deficit zásob železa, ak netoleruje per os substitúciu je potrebné ju previesť na parenterálne prípravky, ktoré sú dnes už bezpečné. Stav imponuje ako sposobený revmatologickým ochorením a v liečbe by som na prvé miesto postavil kortikoidy a nie cyklosporín...