Vážené kolegium, např. GeneProof v Thrombotic Mutations PCR Portfolio nabízí vyšetření mutací : f.II protrombin; f.V Leiden ; f.XIII V34L ; MTHFR a PAI-1. * mutace f.II a f.V Leiden - netřeba diskutovat * mutace MTHFR - nejsou zahrnuty do standt. souboru vyšetření trombofilních stavu, ordinuji výjimečně při hyperhomocysteinémii na 30 umol/l, kterou se mi nedaří korigovat vitaminoterapií a úpravou životního stylu * tápu ohledně mutace f.XIII a PAI-1 :
patří do souboru vyšetření trombofilních stavu?
pokud ano : * může indikovat i základní všeobená hematolog.amb.? * u koho vyšetřovat ?
pokud ne: * kdo a u koho může indikovat ? Děkuji za odpověď.
Reakce: 3
Dobrý den,
přístup k testování trombofilií je dostupný v recentním Interdisciplinárním doporučení pro testování trombofilie - viz www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2025-2-20/interdisciplinarni-doporuceni-pro-testovani-trombofilie-141266/download?hl=cs.
Klinicky významné je testováním Leidenské mutace FV a mutace genu protrombinu G20210A.
Běžné polymorfismy genu MTHFR C677T a A1298C vedou k jen mírné, maximálně ke střední hyperhomocysteinemii, která je klinicky nevýznamná nebo mírně významná. V případě závažné hyperhomocysteinemie (nad 100 umol/L) je potřeba pátrat po jiných genetických změnách - mutace genů cystation beta-syntázy, methionin syntázy, methionin syntázy reduktázy a po vrozených poruchách metabolismu B12 (např. MMACHC, MMADHC).
Souhlas s kolegy - nadto nejčastější mutace FXIII (c. 103G>T) se záměnou valinu za leucin je spojena spíše s krvácením a z hlediska tromboembolismu snad s rizikem snazší embolizací nestabilního trombu. Mezi trombofilní dispozice zařazena není. Totéž platí i pro MTHFR, jak podrobněji uvedl prim. Gumulec.
Další případy
Antikoagulční léčba u pacientky s gynekologikcým krvácením
Prosím o doporučení antikoagulační terapie u pacientky narozené v roce 1983. OA: ICHS, STEMI spodní stěny jao primomanifestace ICHS 11/2018 - uzávěr ACD, ad hoc PCI ad ACD s impl. DES - EF LK 45-50% akineza spodní stěny - re SKG 1/2019- příznivý nále...
43letá sportovkyně, heter.f.mut.f.V Leiden,recid. VTE, poslední na plné OAT
Vážené kolegium, prosím o radu : 43letá štíhlá nekuřačka, mezi r. 2008- 2016 3x VTE v oblasti L lýtka, zjištěna heterozygotní f.mutace f.V Leiden; po VTE r. 2016 již na trvalé OAT, cca před 7-mi lety přešla z Xarelta na Pradaxu 150 mg 2xdenně (Xarelt...
38letá pac. s heredit.deficitem AT 30-40 %
Vážené kolegium, prosím o radu : 38letá pac. s hereditárním deficitem AT (30-40 %; její maminka AT 20-30 %, na rivaroxabanu; její maternální babička + v 28 letech náhle na plicní embolii) GA: v 16-ti letech 3 měsíce užívala Mercilon, pak přešla na Mi...
Odpověď je jednoduchá - nepatří, žádná prestižní doporučení ve světě to nedoporučují, není jediných EBM důkazů, co s tím dělat v klinické praxi, navíc při frekventních výskytech v populaci. Důvody vyšetření jsou jiné, než medicínské.