Vážené kolegium, např. GeneProof v Thrombotic Mutations PCR Portfolio nabízí vyšetření mutací : f.II protrombin; f.V Leiden ; f.XIII V34L ; MTHFR a PAI-1. * mutace f.II a f.V Leiden - netřeba diskutovat * mutace MTHFR - nejsou zahrnuty do standt. souboru vyšetření trombofilních stavu, ordinuji výjimečně při hyperhomocysteinémii na 30 umol/l, kterou se mi nedaří korigovat vitaminoterapií a úpravou životního stylu * tápu ohledně mutace f.XIII a PAI-1 :
patří do souboru vyšetření trombofilních stavu?
pokud ano : * může indikovat i základní všeobená hematolog.amb.? * u koho vyšetřovat ?
pokud ne: * kdo a u koho může indikovat ? Děkuji za odpověď.
Reakce: 3
Dobrý den,
přístup k testování trombofilií je dostupný v recentním Interdisciplinárním doporučení pro testování trombofilie - viz www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2025-2-20/interdisciplinarni-doporuceni-pro-testovani-trombofilie-141266/download?hl=cs.
Klinicky významné je testováním Leidenské mutace FV a mutace genu protrombinu G20210A.
Běžné polymorfismy genu MTHFR C677T a A1298C vedou k jen mírné, maximálně ke střední hyperhomocysteinemii, která je klinicky nevýznamná nebo mírně významná. V případě závažné hyperhomocysteinemie (nad 100 umol/L) je potřeba pátrat po jiných genetických změnách - mutace genů cystation beta-syntázy, methionin syntázy, methionin syntázy reduktázy a po vrozených poruchách metabolismu B12 (např. MMACHC, MMADHC).
Souhlas s kolegy - nadto nejčastější mutace FXIII (c. 103G>T) se záměnou valinu za leucin je spojena spíše s krvácením a z hlediska tromboembolismu snad s rizikem snazší embolizací nestabilního trombu. Mezi trombofilní dispozice zařazena není. Totéž platí i pro MTHFR, jak podrobněji uvedl prim. Gumulec.
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Děkuji moc kolegiu za stanoviska, se kterými jsem ve shodě.
Tazatel byl s doporučeními spokojenDalší případy
Antikoagulační léčba dabigatranem a hodnocení účinnosti
Vážené kolegium, prosím o Váš názor na další vedení antikoagulační terapie u naší pacientky. Jedná se o 47letou ženu po 2 epizodách TEN (popliteotibiální tromboza l. dx v souvislosti s graviditou 06/2010, popliteofibulární trombosa l. sin. 02/2017 ne...
Aneuryzma arteria lienalis
Dobry den, - prosim - ak by ste nasili chvilku - pomoc-korekciu - kontrolu s predoperacnou pripravou Budd Chiary sy a perkutánna transluminálna selektívna embolizácia cievnymi oklúdermi pre obrovsku aneuryzmu arteria lienalis: jedna vakovita aneuryzm...
Atypický výsev petechií po dlouhé cestě
Vážené kolegium, prosím o Váš názor stran dalšího postupu u atypického případu event. jestli jste se nesetkali s podobným případem. 76-letá pacientka , potíže má poslední 2 roky. Při delší cestě / prav. létá do USA, event. delší cestě autem cca 4 hod...
Odpověď je jednoduchá - nepatří, žádná prestižní doporučení ve světě to nedoporučují, není jediných EBM důkazů, co s tím dělat v klinické praxi, navíc při frekventních výskytech v populaci. Důvody vyšetření jsou jiné, než medicínské.