Second opinion pro lékaře

Vysetrovanie trombofilii

Trombóza a hemostáza
29. 2. 2024
» Přehled případů » Trombóza a hemostáza » Vysetrovanie trombofilii
raritní

Dobry den, nemám poznanie, či je možné obrátiť sa aj s otazkou skupinového usmernenia pre vačšiu skupinu pacientov, nie len konkretnu kazuistiku, ak ano prosim konzultáciu, ak nie pripravím kazuistiku. Vážené kolégium, dovolte mi prosím požiadat Vás o usmernenie, odborný názor voči:

a/opodstatneniu vyšetrovania klinicky vyznamnych trombofilii (APS, FVL, FII, JAK2..) v selektovanej skupine pacientov s predcasnym AIM (mladší ako 45-50 r, ženy fajčiarky s hormon antikoncepciou, absencia tradičných KVS rizík (bez hypertenzie, bez DM, bez nadvahy, bez dyslipidemie), preukazany AIM pri angiograficky nepotvrdenej viac ako 50% lezii srdcovej arterie (Minoca)?, dokonca sa stretávame aj s nálezom rozsiahlejšej a závažnejšej ischemie myocardu pri SPECT u nositelov FVL oproti výśledku koronoragrafie ...

b/ ako usposobiť následnu antiagregačnu?antitromboticku? antikoagulačnú? liečbu v sekundarnej prevecnii po AIM, ked sa potvrdi trombofilia

c/ Prosím Váš názor: vyšetrovat? nevyšetrovat? Riadiť sa "len" všeobecne uznávanými Usmerneniami pre single? duálne? antiagreg th resp ASA + low dose rivaroxaban?

d/Je? nie je? odborne /hemokoagulačne/ indikacia na predlženú DAPT/ viac ak 12 mes/ po PCI a implantacii stentu u nositelov trombofilie? Ďakujem za Váš čas a názory.

Sdílet

Reakce kolegia: 5

Bohužel na Vaše dotazy nejsou data z provedených klinických studií. Postupoval bych individuálně s vyšetřováním trombofilií a v případě profylaxe volil u uvedených pacientů s AIM jen dop. antiagreg. léčbu dle ECS. Pokud je prokázán AF sy tak i antikoagulancia . V případě opakování ischemických příhod lze u pacienta s AIM a potvrzenými závažnými trombofiliemii uvažovat i o kombinaci s nízkými dávkami riva. Vše ale v indikaci zdokumentovat proč se takto rozhodujete, i když nejsou jasná doporučení. Probrat to i s pacientem a dál ho pak pečlivě sledovat. Jiný postup by byl samozřejmě i v případě AIM a FiS, které se mohou kombinovat. V rozhodování mohou pomoci i kriteria vysokého rizika krvácení dle ECS.
Děkuji ale za Vaše uvažování. Medicina není jednoznačná.

Pěkný den a díky za dotaz. Nastolil/a jste mnoho otázek a skupina možných pacientu je rovněž široká. Pakliže nechceme jen odkazovat na platná národní a mezinírodní doporučení, možná by bylo s výhodou, kdyste, jak sám/a navrhujete připravil/a kasuistiku konkrétního případu s konkrétními dotazy. Bude to pro toto forum asi spávnější postup.

S díky za pochopení

Souhlasím s panem profesorem. U tepenných trombotických okluzí chybí důkazy o významnosti trombofilií. Významnou roli hraje endotel, který v postižené lokalitě vyšetřit neumíme (u mladé silné kuřačky užívající estrogeny ve stresu nebo při akutní viróze je hlavní příčina třeba tam). U ischemické CMP se doporučuje vyloučit APS a významnou hyperhomocysteinemii. Koronární řečiště ale není srovnatelné s cerebrálními tepnami a ani ischemické CMP nejsou patofyziologicky homogenní jednotky.
Rozhodně bych se u takové pacientky ptal na rodinnou anamnézu a v případě sugestivní "familiární" anamnézy bych se diagnosticky rozmáchl poněkud více s cílem věc lépe pochopit. Vše s vědomím, že průkaz např. protrombotického polymorfismu fibrinogenu et cetera mi nepomůže při volbě antitrombotické strategie. Odpovědi na správně položené otázky ve správném okamžiku v podobných případech mívají cenu zlata.
Shoda je nepochybně na vyloučení APS (byť současná ACR/EULAR 2023 klasifikační kritéria antifosfolipidového syndromu jsou ultrakomplikovaná). Antitrombotickou profylaxi bych já osobně nechal na kardiolozích. Kromě aktuálních doporučení respektují míru a charakter koronárního postižení i zvolenou variantu intrakoronární intervence.
Selhání standardní antitrombotické léčby je pádný argument pro individuální řešení na základě důsledné interdisciplinární spolupráce. Pečlivá dokumentace výrazně individuálního a tedy do jisté míry nestandardního postupu včetně poučení pacienta zvyšuje důvěryhodnost i bezpečnost takového postupu pro všechny zainteresované.

MUDr. Jaromír Gumulec
MUDr. Jaromír Gumulec 29. 2. 2024 19:03

Dobrý den,
1, velmi důležitá RA ICHSa hlavně KV příhod, je tam zátěž, ale neumíme ho blíže specifikovat
2, vyšetřit jinak na APS, homocystein. Vzácně může být příčinou i dysfibrinogenemie.
3, terapii dle ECS, v případě selhání pak přidat Xarelto 2x2,5 mg.
4, vhodné neužívá kombin. hormonální antikoncepci.

Vyjádření lékaře k doporučení kolegia

Dobrý deň, veľmi dakujem za vzácne odpovede, aj usmernenia v logistike uvažovania pre individualizovane liečbu. Dakujem veľmi za tuto možnosť konzultácie. Prejem všetkým pekny deň.

Tazatel byl s doporučeními spokojen

Další případy

Praktik

Trombofilní stav

Dobrý den, ráda bych zkonzultovala pacientku r. 1990, t.č. kojící. V osobní anamnéze st.p. splenektomii pro objemnou cystu 2016, Leidenská mutace - st.p. 2x abort. FA: HAK s progesteronem. Alergie nemá. V rodinné anamnéze Leidenská mutace u matky. K...

2 15. 4. 2024 Číst více
Hematolog

Prodloužený APTT s nejednoznačným výsledkem vyšetření LA

Vážené kolegium, prosím o laskavé stanovisko: jak dále dg. postupovat u muže nar. 1989, normostenika, nekuřáka, v osobní ani rodin. anamnéze nejsou žádné údaje o suspektních krvácivých projevech, do hematologické amb. odeslán praktikem pro prodloužen...

3 3. 4. 2024 Číst více
Hematolog

DAPT

Dobrý deň, prosím láskavo o Vaše usmernenie ohľadne duálne antiagregačnej (DAPT) liečby pri riziku iNCMP pre trvajucu anatomickú (neoperovatelnu) stenozu mozgovej arterie Popis: 59 ročný muž, silne pozit RA pre predcasne iNCMP, v OA: 3Xbypass dg:ICH...

4 18. 3. 2024 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.