Reakce kolegia: 2
Otázkou je, co byla ta všechna možná vyšetření. Klíčové je zda pacienti nejsou hypoxičtí a jaká je hladina erytropoetinu. Příčinou vzácnějších polyglobulií mohou být plicní AV zkraty, ektopická produkce erytropoetinu, nebo varianta hemoglobinu se zvýšenou afinitou ke kyslíku. Na našem pracovišti je možné nechat vyšetřit objem cirkulující erytrocytární masy a tím potvrdit nebo vyloučit absolutní erytrocytózu nebo vyšetřit gen pro erytropoetinový receptor na mutace způsobující polyglobulii. Vše po předešlé domluvě. Co se týče venepunkcí u tohoto typu polycytémií jsou na to různé názory, já se spíše přikláním k jejich provádění, zejména u starších nebo komorbidních pacientů.
Další případy
Detrakční syndrom
Vážené učené kolegium, pacientka s CML ve studii HALF, ukončila po 7,5 letech Dasatinib, při předposlední kontrole dodatečně přiznala, že již od chvíle snižování dávky má bolesti hlavy, na dop. paní docentky jsem jí dal Prednison, po kterém bolesti n...
Předoperační příprava u systémové mastocytózy
Dobrý den, ráda bych zkonzultovala jednoho pacienta r. 1980, kdy už v roce 2012 mu v Polsku diagnostikovali systémovou mastocytozu (nález v kostní dřeni, pozitivní c-KIT, anafylaxe po vosím bodnutí). Nálezy odpovídají indolentní systémové mastocytóze...
MPN ET low risk na ASA a let do zámoří
Dobrý den, dotaz z praxe. Pacientka 50 let, bez komorbidit, aktivní, s dg. MPN, typu ET, low risk, bez anamnézy TEN, hodnoty PLT 750 tis z poslední kontroly, trvale na ASA 100 mg/d. Při letu do zámoří nad 8 hod, zajišťujete pacientku také AKG profyla...
Jelikož se říká, že v terénu je až 80% sekundárních polyglobulií, obecně postup: anamnéza (heredita?, CHOCHBP, kard. insuf., léky, spánková apnoe, atd.), oxygenace (oxymetr), hlad. epo-. Biopsie není na škodu, vyloučí klasickou MPN. V ÚHKT děláme NGS vlastním panelem na MPN vč. polycytémie (vč. genů mutovaných v oxygen-sensing pathway, Epo a Epo-R, HbA a HbB), ale lze udělat vyš. vzhledem k nákladům a četnosti pac. zatím jen u vybraných - spíš. mladých, s vyšším Hkt, vždy po domluvě se mnou. Ze znění otázky mám pocit, že tazatel má na mě telefon, nechť se ozve. Hereditární postižení není vzácné, našli jsme např. řadu alternativních mutací v JAK2 (ty jistě převažují nad mut. v exonu 12).
Ther. u idiopatických erytrocytóz: sporná, dělám venepunkce vždy, je-li Hkt nad 55, u pac. s dalšími riziky se snažím držet Hkt k 50, + aspirin, není-li kontraindikace.