Dobrý den, chtěla bych se poradit ohledně specifického případu i s ohledem na obecné řešení. 20letý pacient s opakovaně potvrzenou elevací FVIII kolem 200-250 % (taktéž v rodině - matka, sestra i sourozenci matky; matka prodělala TEN; z toho důvodu i vyšetřován), doposud bez TEN, nyní v procesu tranzice male-to-female, v plánu estrogenová hormonální terapie, dlouhodobá/celoživotní.
Jaké jsou u něj možnosti? Je indikována dlouhodobá antitrombotická profylaxe? Endokrinologem nabídnuta buď injekční či transdermální varianta estrogenů. Je z trombotického hlediska mezi nimi nějaký rozdíl či jsou obě varianty stejně rizikové? Je v těchto případech nějaký rozdíl dle typu trombofilie? Nebo by obecně všichni měli mít profylaxi? Tento pacient kromě toho na terapii anxiózní poruchy, v dokumentaci mutace MTHFR homozygot. Moc děkuji za odpovědi.
Reakce: 5
Dobrý den, MTHFR ani F VIII mne moc nezajímá, ale je zde silná RA VTE. Jak píše Dr. Gumulec, bylo by fajn vědět, o jak těžké a hlavně v jaké situaci se trombózy vyskytly. Vzhledem k dlouhodobé expozici estrogenů (jedno v jaké formě) bych volil spíše poučení o příznacích trombózy a včasné návštěvě lékaře. Zajištění pak při další rizikové situaci spojené s VTE. Jaká je jeho hmotnost ?
Souhlasím, že je třeba objasnit okolnosti TEN matky a BMI, kouření, farmaka pacienta, od čehož by se nejspíše odvíjelo další doporučení.
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Komunikováno ještě s rodinou pacienta (ten si nebyl zcela jistý), v rodinné anamnéze je omyl - flebotrombózu měl pouze otec matky, nelze vyloučit i plicní embolii (zemřel po operaci, rodina neví přesně na co, více ohledně trombózy taktéž neví), nikdo jiný TEN neprodělal. Pacient má BMI 22, váha 80kg při 190 cm, nekuřák, užívá pouze Trittico na spaní.
Moc děkuji za odpovědi a omlouvám se za nesprávnosti v RA v původním dotazu.
Pak bez farmakologické profylaxe
Připojuji se
Další případy
Mnohočetné postischemické léze na MRI mozku, mírná trombocytoza a vysoký FVIII
Vážené kolegium, prosím o radu ev. návrh dalšího postupu 63letá pacientka poslána z neurologické ambulance pro nález mnohočetných v.s. postischemických chronických lézi na MRI mozku, dále progredující neurol. potíže- instabiliza chuze, dysartrie, dys...
Mutace FXIII
Dobrý den, prosím o radu - pacientka, *1994, s heterozygotní mutací FV Leiden, dosud bez TEN, ale recid. aborty, 2025 po předčasném porodu. Udává silné menstr. krvácení. Má prodloužené APTT, i korekční test, fibrinogen v normě. Vzhledem k anamnéze p...
Deficit proteinu C a recidivující CMP
Vážené kolegium, ráda bych Vás poprosila o názoru vedení antikoagulační léčby. 55letý pacient s recidivující cévními mozkovými příhodami, susp. PFO byl odeslán k vyloučení trombofilního stavu. Aktuálně na medikaci clopidogrelem - dibaetik, hypertonik...
Dobrý den,
velmi inspirativní otázka. Před nedávnem tohle téma u nás ve společnosti vykopla paní doc. MUDr. Jana Hirmerová, Ph.D. Rozhodně stojí za veřejnou diskuzi. Doporučení podložená důkazy nemáme. Jistě bych nesázel na izolovaně zvýšenou aktivitu FVIII. Pozitivní RA trombózy u maminky může být významná, záleží za jakých okolností se trombóza rozvinula. Nevýznamný je i polymorfismus MTHFR, bez ohledu na postižené místo genu. Já bych pacienta poučil. Jistě je v nelehké situaci, přítomná anxiózní porucha s tím možná koresponduje. Farmakologickou profylaxi bych mu nejspíše nedal. Další strachy a starosti teď nepotřebuje. Musí být ujištěn, že se může v této věci a třeba při rozvoji trombózy na někoho obrátit.