45letý pacient s APL středního/vysokého rizika (leuko při dg. 5,5 tis./ul, trombo 16 tis./ul), léčen indukcí AIDA, 6 cykly ATO/ATRA a udrž. terapií ATRA. Nyní v relapsu 1,5 roku od dosažení remise. Léčen znovu ATO/ATRA. Před druhým cyklem provedena lumbální punkce, kde normální počet leukocytů, ale cytologicky přítomna všechna vývojová stádia granulocytární řady, vč. 2 % silně MPO-pozitivních promyelocytů. Druhá lumbální punkce před třetím cyklem ATO/ATRA již s normálním cytologickým nálezem. Již po prvním cyklu ATO/ATRA dosaženo molekulární remise v kostní dřeni.
Interpretovali byste popsaný nález jako infiltraci CNS (diferenciace leukemického postižení po podané léčbě)? Pokud ano, jakou i.t. terapii byste doporučili? Pacient zatím žádnou i.t. terapii nedostal. Domníváte se, že nález představuje absolutní indikaci k HSCT? Děkuji.
Reakce: 2
CNS infiltrace/relaps při APL je relativně vzácný a bývá především u pacientů s hyperleukocytózou (což nebyl tento případ), navíc ATO, kterým je aktuálně pac. léčen, by měl pronikat hemato-encefalickou bariérou a dosahovat terapeutických hladin v CNS (Au WY, Blood 2008). pouze na základě popisované cytologie bych nález rozhodně nemohl hodnotit jako jednoznačnou infiltraci CNS, musel by být doplněn mol.gen. vyšetřením CSF na přítomnost fuzního genu PML/RAR a pouze v případě pozitivního výsledku by bylo možno hovořit o infiltraci CNS - lze provést retrospektivně z materiálu při předchozích CSF?
S ohledem na výše uvedené i na normální nález při následné LP bych proto i.t. terapii neindikoval jako jednoznačnou. Kompromisem by mohla být kontrolní LP s cíleným odběrem na MG a při té příležitosti aplikace i.t. chemoterapie.
Pacient zrelaboval po léčbě ATO/ATRA, čili je nepochybně na místě zvažovat HSCT, zvláště nedosáhne-li mol. CR (zde HSCT jednoznačně indikovaná) či potvrdí-li se CNS infiltrace. Při dosažení mol. CR lze HSCT odložit za současné pečlivé mol.gen. monitorace a indikovat ji včas při mol. gen. relapsu. Není-li pacient únosný k HSCT, lze zvážit i gentuzumab ozogamicin.
Další případy
Klonová cytopénia nejasného významu
Pacient (MŠ 1969) zaevidovaný v hematologickej ambulancii v júni 2018 vo veku 49 rokov s diagnózami Diagnózy: Ľahká bicytopénia (Le, Tr) Mierna hepatopatia s hyperechogénnym ložiskom v ľ. laloku pečene v. s hemangiom Kortikálna cysta ľavej obli...
Nezralé granulocyty
Pacient (r. 1987) vyšetřen u nás v ordinaci 4/2024 pro postupně progredující intenzivní únavu během dne limitující jeho běžné fungování a pracovní zapojení. Spí 8-10 hod v noci, ráno není odpočatý, přes den snížená výkonnost, bolest hlavy, musí si le...
Jedná se primárně o hematologické onemocnění?
Nemocný, muž, ročník 1966 zde vyšetřen v rámci preventivní prohlídky. OA: 2021 covid 19 bez nutnosti hospitalizace - poté intolerance zátěže, ztížení dýchání, doplněno plicní vyšetření se závěrem long-covid, kardiologické vč. CT-koronarografie, bpn,...
V popisu je velké množství chybějících informací. Především ohledně infiltrace CNS - není doloženo, že se jedná o leukemické buňky v mozkomíšním moku. Pokud bychom předpokládali, že jde o CNS postižení pak by bylo vhodné vřadit do léčby intratekální aplikaci (AraC) nebo aplikaci střední či vysoké dávky AraC. Osobně bych si nechal při tomto podezření udělat PCR z liquoru na PML RARA.
Ohledně pokračující léčby byla dosažena druhá CR. Opět není jasné uvedenou zda byla dosažena odpověď i na molekulárně genetické úrovni. Pokud ano a při podezřeni na CNS postižení je možným léčebným přístupem autologní transplantace. Pokud není MRD negativita ale je pokles MRD pak pokračovat v terapii, kdy MRD- bývá dosažena po více cyklech. Dle dostupnosti dárce, stavu pacienta pak při MRD+ alo HSCT.