Dobrý deň, prosím o radu, naša pacientka so subklinickou PNH ( 0,002% Ery , 0m2% Granulo, Hb 132 leu 3,5 trc: 57) brala,len Fragmin 5.000/die, od dnes navyseny na 2x5.000/die pre novu trombozu v portae/(CTagio)a klinovite infarkty sleziny ( popis nižšie) - ALE! subežne obrovská aneuryzma arteria lienalis a viacpočetne aneuryzmy pri hile sleziyn v arteria lienalis, ktore angiochirurg "nevie" anatomicky ošetrit s endoprotezou, tak polozil otázku hematologovi an splenektomiu
Prosím a/ je odborne indikovaná SPE pri Budd chiari sy, navyse s subklinickou PNH?
b/ kym nema odoperovane aneuryzmy: je? nie je? indikácia an NOAC( vyzera podle priebehu CTAgio 2020,2023,2025 ze vznikol novy uzaver vena portea
Děkuji moc.
Reakce: 2
Dobrý den, i když nejsou uvedeny další podrobnosti - věk pacientky, komorbidity, případná další léčba, laboratorní detaily (především stav kostní dřeně -dle poskytnutých údajů by se mohlo jednat spíše o hypoplastickou formu PNH), a dle cévního chirurga není možné chirurgické řešení, lze souhlasit s prof. Dulíčkem. Ke zvážení je podání inhibitorů komplementu.
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
22rocna
1/cievne :VUSCH Angio KE: Endovaskulárna liečba lienálnej artérie je komplikovaná, navyše má aj distálne od aneuryzmy dalšie menšie vakovité aneuryzmy a aj v híle sleziny čo ešte viac komplikuje situáciu pre endovaskulárny proces , aké je vyjadrenie hematológa ku splenektómii?
2/ gastro: je možné zhoršenie portálnej hypertenzie po splenektómii?
3/gen vysetrenie:
a/Centogene:teh carrier status of GBA variant is confirmed, hetero patogéény variant na GB4 géne, lyso GB1:5,7nh/ml(NH do 6,8)
b/ UN BA: nalez nesvedci pre M Gaucher, nepotvrdena dg CESD , mutacia v exoen 10 pre chitotriozidazu- v homozygtno s tave ale tento parameter nie ejmozne vyuzit na skŕining ucekly mudr doc chandoga CSC
4/ CTAGio 5/2025: prehepatálny typ port hypertenzie,
a/trombóza v .portae v jej pravej vetve , v dalsom priebehu uzáver, následne sa vena plni cez portokaválne spojky . VMS sirka 1x27x1,36 cm VL vyrazne rozšírená (1,3x1,6 cm)s početnyými spojkamie cez VCI , VCI dilatovaná , VIC bilat dilatovane vMPO v okoli ureter mohutne varixy plexus venosus uterini , l sin mohtuen dilatovaná vena ovaricsa vyustuej dolabej VR, rozšírene portokaválne sppojky prernálne az do VL
b/ slezioan vyrzane zvacsena 15,04x10,56 klinovite hypodenzné infarktové ložiská , pecen nie ej zvacsenaá vs ci prestavba parenchýmu
c/. arteria lienalsi dilatovaná vakovita aneuryzma 3x32x17x5,3 cm a distálne mensue aneuryzmy
5/ hematolog
a/ od r 2024 subklinická PNH: stabilne malý klon PNH ery :0,002, Granulocytov 0,02% bez hemolyzy a bez MDS, bez AA, pod 0,01%CD34+ prekurzorov v periférii
b/iná kauzálna klinicky významná trombofília nepotvrdená(APS sy, MGUS,JAK2 FVL FII: NH)
c/ dôsledky z hepatosplenomegalie
--trombocytopénia okolo 50 tisic pozit anti ttrc MACE Ia,IIa,FV: 60%
--hyposynteza FVII:64% FXI:62% hypofibrinogenemie
--hyposynteza K dependentných inhibítorov: AT:62..75 %
6/ Posledné výsledky Hb 131 leu 3,5 trc: 57 PT: 1,20 INR aPTT: 1,22 R fibrinogén: 1,55 TT: 20 ske AT III: 75% D di neg FVII: 75 FX: 74 FVIII:177 FIX:78 FXI: 56%
Zaver:KS:AB RhD negat NCT negat PCT negat silna chladova anti I,
C neg E negat K negat,polytransf,pozit anti trc MACEIa/IIa EPO:64
1.chronicka(mnohorocna)ťažká asymptomat trombocytopenia poolingova
+ fenotyp ITP, bez TTP(ADAMTS13:NH)ostatne parametre KO v norme
Pri PNH odborne indikácia na sledovanie MDS/AA, tc pod 0,1% CD34+
v dokument NGS panel 6/2023,MGUS,JAK2,serová trypaz NH)bez def B12,
intermitentne sideropenia, celiakia laborat:silne+antigliad, APCA neg
AIF neg
-minimálne navysenia rizika krvacnaia z hemokoag priicn: stredne
tazka trcytoepnia bez trombocytopatie(agregacai trc v norme:
ADP.ADR,ARA,Kolagen:NH),FV: 45% FVII:64--86%,FXI 61..56%
VIII:84% :NH vWAG:254%
2.Budd Chiary sy:
a/CTAGio 6/2025:trombóza v .portae v jej pravej vetve , v dalsom priebehu uzáver, následne
sa vena plni cez portokaválne spojky, dilat VMS,dilat VL,dilat VCI,dilat VIC bilat
b/ napriek profylakt dávkam LMWH v 6/25 : klinovite hypodenzné infarktové ložiská sleziny
splenomegalia 15,04x10,56cm , ci prestavba pecene (necirhotická)
b/ v dokument Idiopat chronicka tromboza v portae s kavernoznou
prestavbou(dokument usg od 4 r vekuzivota r 2007)CTAgio 1/2023
prehepatalny typ presinusid portálnej hypert najskor pri chronickom
uzavere v portae
c/asymptomat heterozyg mutácia mGaucher( patogéény variant na GB4 géne, lyso
GB1:5,7nh/ml(NH do 6,8)
3.Aneuryzma objemná a lienálsi (CTAGio 5/2025)vakovita aneuryzma 3x32x17x5,3 cm a
distálne mensue aneuryzmy art lienalis a v hile sleziny : vysetrovaná VUSCH KE
4. bez AH bez DM bez varixov DK neg OA pre VTE, v dok mGilbert, hetero pr hemochrokmatozu
hematologická leicba
-poca dni menzes Globifer forte 1x
-Fragmin zvysujem na 2x5.000 IU R a V, odber o 2 tyzdbe a 4 hod po rannom LMWH: anti Xa PTT TT D di (Warfarin pri aneuryzme AL kontraindikovany a relatívne KI ku ku NOAC, navyse na BUdd Chari dala poistovna neushlas)
-odborne za hemat indikovana plne AKL pre progresiu resp denovo resp chornicku?(neviem posidut citlivost metodiky usg a CTAgi voci tromboze vportae) Fragmuin je pri aneuryzme VL tc najbezpecnejsou alternsatoiv plen AKL podla anti Xa a ClCR, trombocyopeni ad 30 t nie je KI kum plne AKL
- pre klon PNH ery odborne povazujem SPE za velmi rizikovu pre
a/možný mechanizmus Operáciou spustenej hemolýzy ery a aktiváciou komplmentu: indukcia akejkovlek pooperačneuj( periopercnej) trombozy aj v atypickej lokalite aj v zilovom aj v ater systeme
b/neviem tc posudiť, či operácia moze spustiť aj prehlbéenei cytopeníi v zmysel PNH do MDS resp AA
d/ voci vyjadreniu hematoliga ku SPE facat pri PNH pri danych anatomic pomeroch na arteria lienalis dávma este konuzláciu na vyssie pracoviska
e/ určite sa da pripravit pacientka na riešenie operacie, aj az hemat je púlne indiakcia "odstránenie" aneurzymy: tato je stáke anatomickou KI ku mplen AKL s VKASM? dff NOAC
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Ďakujeme ta detailne a zrozumiteľne odporúčania.
Tazatel byl s doporučeními spokojenDalší případy
Vyšetřování trombofilních stavů
Dobrý den, prosím o upřesnění Doporučení pro testování trombofilie, které vyšlo v časopise Transfuse a hematologie, č.2/2025. Cituji: Kdy testujeme hereditární trombofilie: - OA VTE provokované tranzientním nechirurgickým nebo slabým vyvolávajícím mo...
symptomatická premenopausa, heterozygot Leiden m.
Dobrý den, prosím váš odborný názor na hormonální substituci u 45leté pacientky, která je nositelkou Leidenské mutace v heterozygotní konstituci. Mutace zjištěna kvůli prodělání těžké CMP u matky v 65R, která však byla silně obézní hypertonička, DLP,...
45letá pac. s neadekvátním krvácením po chirurgických výkonech
45letá pac. vstupně vyšetřena v hematol. amb. pro neadekvátní krvácení po invazivních výkonech poč. 6/2025, bez pravidelné medikace, Mirena 2.zavedení ok (do zavedení IUD velmi silné menstrkrvácení,antikoncepce pro GIT obtíže ukončena); v rodin. anam...
Dobrý den,
Pokud je PNH v tomto stavu a nemožnost jinak řešit aneurysmata, tak splenektomii. Jinak lze DOAC, ideálně Eliquis, nad 50 Plt 2x5 mg, pod 50 Plt pak 2,5 mg 1-0-1.