Dobrý den, dovolil bych požádat o radu jak dále postupovat při vyšetřování pacienta. Jde o 50letého pacienta, který přichází pro lehký únavový syndrom a vysokou hladinu feritinu.
OA: interně zdravý FA: neužívá Dle fyzikálního vyšetřeníbez patologie. Výsledky vyšetření: KO+dif mikroskopicky v normě (opakovaně) bez jakékoliv cytopenie, retikulocyty v normě. Koagulace APTT, PT, fbg, AT v normě (opakovaně).
Biochemie: Základní minerály v normě, urea a krea v normě, jaterní testy (AST, ALT, ALP, GGT) v normě - (opakovaně). Bilirubin, glykémie, PSA v normě, LD hraniční kolem 4 (norma do 3,75) Ca, Cu v normě. Elfo bílkovin v normě vč. imunofixace, FLC v normě, Ig kvant v normě, celková bílkovina a albumin v normě, CRP v normě (opakovaně). PAT negativní EPO v normě, B2MG v normě TSH, T4V, T3V v normě AFP je v normě Metabolismus Fe: vyšetřeno opakovaně Fe sérové v normě opakovaně (kolem 20), Transferin v normě, saturace transferinu v normě (kolem 30-40%), transf. receptor v normě Feritin: 1460... 1540 ... 1690 ug/L - postupný vzestup.
Další vyšetření: LA negativní APLA, ACLA, Revma soubor v normě ANCA, ASCA v normě, Celiakie NEG Další serologie: HAV, HBV, HCV je NEG VZV, EBV, CMV, HSV jen anamnestické IgG protilátky Genetika: JAK2 mutace (V617F) NEG, JAK2 exon 12 je NEG, CALR NEG HFE: S65C, H63D, C282Y je NEG doplněna rozšířená genetika na HFE, TRF2 a FPN1 je NEG Zobrazovací vyšetření: Vstupně CT břicha a hrudníku susp. na hepatopathii, bez jiné jiná patologie Pak proveden UZ břicha, kde ale bez jasných známek hepatopathie, bez splenomegalie, LUpathie nebo jiné patologie Doplněna elastografie jater - bez patologie.
S ohledem na trvání vysokých hladin feritinu i přes různé vyšetření, bych se chtěl zeptat na Váš názor, jak dále v diagnostice postupovat a případně jak léčit? Děkuji moc.
Reakce: 3
Dobrý den, souhlasím s panem profesorem Faberem, postupovala bych stejně.
Děkuji za zaslání zajímavého případu, za mě je hereditární hemochromatóza málo pravděpodobná, mj. pro normální TSAT, ale MRI jater bych doporučil také - k vyloučení přetížení železem. Bohužel, řada malignit i v iniciálním stadiu může vést k hyperferirtinemii, směroval bych další vyšetření tímto směrem, o chron. hepatopatii se snad tedy nejedná, případný abusus alkoholu (ono někdy stačí málo..) jste s pacientem jistě probíral. Serologii HIV bych také udělal, byť tam je vysoký ferritin spíše až v pozdním stadiu.
Další případy
I hypochromní anemie dovede potrápit
Pacient je ročník 1972, léčí se pro m. Crohn, fistulující typ, st. po resekci ileocéka 2004 (délku resekovaného střeva se mně nepodařilo dohledat), st. po pravostranné hemikolektomii pro stenosu v anastomose 2011, 5/2021 st. po reresekci ileokolické...
Anémie k dovyšetření
Pacientka věk 26 let, přichází v 11/2025 na prevenci, při prevenci záchyt mikorcytární hypochromní anémie (V lab: Hb 84, hematokrit 0,298, MCV 59,1, MCH 16,7, MCHC 282, RDW 19,4, trombo 403, doplněň UZ břicha, tam splenomegalie 15 cm vel. sleziny), p...
Pancytopénia u pacientky s CLL
Ide o 55-ročnú pacientku s beta talasémiou minor, liečenú na artériovú hypertenziu, diabetes mellitus 2. typu na intenzifikovanom inzulínovom režime. V 06/2023 jej bola diagnostikovaná chronická lymfocytová leukémiá, CLL IPI 1 nízke riziko, Rai 0, Bi...
Takto vysoké a stoupající hodnoty ferritinu při negativních zánětlivých parametrech imponují jako hemochromatóza, i když píšete, že genetika HFE je negativní. Otázka stojí, co to znamená, které mutace HFE genu byly vyšetřeny? Doporučil bych doplnit MRI vyšetření jater a srdce na množství uloženého železa, echokardiografii. V případě normálních hodnot KO jsou léčbou volby venepunkce, pokud by ale došlo k rozvoji změn, bylo by vhodné doplnit odběry kostní dřeně (včetně trepanobiopsie, genetiky a barvení na železo).