Vážené odborné kolegium, prosím o radu, jak dále postupovat u níže zmíněného pacienta. Muž, 53 let, doposud léčen s hypertenzí a dyslipidémií, kuřák 10-20cig/den s němou anamnézou stran abusu alkoholu, od konce loňského roku vyšetřován cestou PL pro normocytární anémii, kdy zachycena vysoká hladina feritinu (nad 1000ug/l), odeslán k došetření do naší ambulance. Subj. zcela bez obtíží, zvýšenou únavu na sobě nepozoruje, dyspepsie 0, bolesti břicha neguje, bolesti kloubů či jiné známky svědčící pro systémové onem. nepozoruje, anémie zachycena náhodně v rámci preventivní prohlídky.
Obj. nález zcela bez pozoruhodností, uzliny nezvětšeny, slezina není hmatná v KO: Leukocyty: 10,1; Erytrocyty: 3,84; Hemoglobin: 123; Hematokrit: 0,363; Trombocyty: 273; Střední objem erytrocytu: 94,5; RDW(anizocytoza ery): 13,3; Neutrofily v %: 53,2; Lymfocyty v %: 33,4; Monocyty v %: 10,2; Eosinofily v %: 2,3; Basofily v %: 0,6; Neutro absol.počet: 5,38; Lymfo absol.počet: 3,37; Monocyty abs.počet: 1,03; Eosinofily abs.počet: 0,23; Basofily abs.počet: 0,06 Retikulocyty 07/01/25: Retikulocyty: 1,8; Retikulocyty absol.: 70; Hemoglobin v retikulocytu: 37,8 Biochemie: feritin: 1412,0; transferin: 2,49; saturace transferinu železem: 28,3; solub. transfer. receptor: 1,91; STFR index: 0,61 B12 aktivní: >128,00; foláty: 4,50
- urea, krea, jaterní testy, LD i CRP v normě, paraprotein v séru neprokázán
Sekundarita vyloučena (RTG plic, UZ břicha i endoskopické vyšetření GIT bez významné patologie)
Vzhledem k vysoké hladině feritinu doplněno molekulárně genetické vyšetření, kde prokázána v heterozygotním stavu mutace H63D genu HFE.
Diagnostický závěr: Hereditární hemochromatóza??
- potvrzena přítomnost mutace H63D genu HFE v heterozygotním stavu
- vysoká hladina feritinu (vstupně 1412 ug/l), avšak saturace transferinu v normě?
- sekundarita vyloučena - gastroskopie 11/2024 bez patol., koloskopie 11/2024 bez patol., RTG plic 10/2024 bez patol.
- UZ břicha 11/2024: ojed. korová cysta L ledviny, mírná steatoza jater - elastograficky F 1-2
- JT v normě, glykémie v normě 1/2025 Mírná normocytární anémie
- zachycen deficit k. listové, vit. B12 v normě
- paraprotein v séru neprokázán
- vyloučena hemolýza i aplázie krvetvorby - retikulocyty v normě - v dif.dg. nelze vyloučit incip. MDS?
Momentálně si tedy klademe otázku, jak výsledky uzavřít? Jakým způsobem dále postupovat? - vysoká hladina feritinu nad 1400 ug/l, avšak saturace transferinu je nízká (resp. v normě), je prokázána mutace H63D genu HFE avšak pouze v heterozygotním stavu, mohu výsledky tedy uzavřít jako hemochromatózu? - stran anémie zahájíme substituci k. listové, ale nebylo by na místě rovnou doplnit vyšetření kostní dřeně k vyloučení MDS?
Jsou na místě venepunkce s cílem dosažení hladiny feritinu pod 50 ug/l? Děkuji za vaše názory a případné nasměrování v dalším postupu.
Reakce: 2
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Pane profesore, děkuji za odpověď. Hladina bilirubinu je zcela v normě, foláty jsou snížené, zahájili jsme již substituci. Na počínající MDS právě pomýšlím, jen jsem si nebyla jistá až takto vysokou hladinou feritinu.
Tazatel byl s doporučeními spokojenHladina ferritinu je poměrně vysoká nicméně při dlouhodobém přetížení železem by asi byly známky insuficience gonád, diabetes, hepatopatie... Nabízí se MDS s prstenčitými sideroblasty, v typických případech s mutací genu SF3B1. Při souběžné anémií a zvýšení zásobního železa venepunkce určitě nemají smysl, měla by být indikovaná chelatační terapie. Doporučoval bych doplnit pro jistotu i MRI vyšetření jater a srdce zacílené na uložení železa.
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Pane profesore, děkuji za Vaši odpověď. Doplníme tedy trepanobiopsii a MR vyšetření jater a srdce.
Tazatel byl s doporučeními spokojenDalší případy
3.linie T-LGL
Dobrý den, ráda bych požádala o konzultaci ohledně dalšího terapeutického postupu u pacienta s T-LGL leukémií. Jedná se o 38letého muže, bez závažnějších komorbidit, fyzicky aktivního, který byl diagnostikován s leukémií z velkých granulárních T-lymf...
Agranulocytoza, monocytoza
Dobry den vazene kolegium, rada by som sa Vas spytala na nazor na leukopeniu s ťažkou neutropeniou, monocytozou doposial neobjasnenú (cela anamneza a zrealizovane komplexne presetrenie v prilohe), ako by ste postupovali Vy? Co by som este mala urobit...
Dobrý den, normální TSAT při vyšším ferritinu nesvědčí pro přetížení železem, navíc je lehká anémie s normálním počtem retikulocytů + MCV při horní hranici normy: z toho bych usuzoval na tzv. inefektivní erytropoezu (Hladina bilirubinu?), může se jednat např. o počínající MDS (MDS-RS?), podobný obraz může mít i ještě ne zcela rozvinutý nedostatek vitB12 (ten je v normě) nebo folátu.