Vážené kolegium, ráda bych zkonzultovala trochu bizarní případ došetřování mastocytosy. Pa.1990 přicházi na dop. imunoalergologa, protoze měl 3x anafylaxi po postípaní vcelou, 2x na Novém Zelandu kde pracoval a 1x v ČR, pak to pac.začal řešit. Pro elevaci trypázy 19,6 ug/l (ref.meze do 11,4 ug/l) odeslan na hematologii k vyloučení mastocztozy. Subj.bez potíži, B-sympy. nemá, svědení nemá, kož.zmeny nemá. Obj. komp., kůže bez pat.efloresc., LU perif. nehmat., RTG plic bpn, USG břicha H a L v normě, cyst.ložisko v dol.polu L ledviny s denz.obsahem, obj.CT a kontrola cestou GEA. KO+diff zcela v normě, FCM z PK bez patol., ostat.bioch bpn. Kontrolny tryptaza s odstupem 14 dnu 20 ug/l cca stejna, KO v norme, klin.stav bpn., dosetrovani cysty ledviny.
Indikovali byste vyš. KD s dopněním KIT D816V somat.mutace u tohoto pacienta? (Asymptomaticky, KO v norme, lehka elevace tryptazy, anafylaxe vzdy po podnetu postipani vcelou). Děkuji moc předem za rady.
Reakce: 2
Nemocního by bylo vhodné odeslat na centrum specializované hematologické péče v rámci kliniky.
Další případy
Nejasná závažná bicytopenie s fluktuacemi
Hezký den, dovoluji si požádat o konzultaci: 40 letá pacientka se závažnou bicytopénii /leu 1, ANC 0.3, trombocyty 15 tis/ Doplněná vyšetření: KO: leu 1, Hb 140 g/l, trc 15tis, ANC 0.3, bez mladších forem v rozpočtu. Pozn. Monocyty do 0,5 i při norma...
Stacionární neutropenie
Dobrý den, prosím o konzultaci pacientky 33let, na jaře řešila recidivující infekty HCD, od té doby zdravá, plánovaný kontrolní krevní obraz s neutropenií (u předchozího PL 2/25 KO v normě), moč.nálezem. UZ břicha byl v normě. Jak dál postupovat? Děk...
Hyperferitinémie
50letý pacient bez komorbidit s náhodně zjištěnou hyperferitinémií (opakovaně 800 - 1200 μg/l). Vyšetření mutací HFE genu s nálezem heterozygotní mutace H63D a současně i heterozygotní mutace C282Y. Rodinná anamnéza hereditární hemochromatózy němá. C...
Imunologové nám posílají podobné případy čím dál častěji. Došetření je podle mého názoru na místě.