50letý pacient bez komorbidit s náhodně zjištěnou hyperferitinémií (opakovaně 800 - 1200 μg/l). Vyšetření mutací HFE genu s nálezem heterozygotní mutace H63D a současně i heterozygotní mutace C282Y. Rodinná anamnéza hereditární hemochromatózy němá. CRP i jaterní enzymy jsou v normě. MR jater s popisem lehké až středně těžké siderózy jater. Saturace transferinu je v normě. Uvažovat o benigní familiární hyperferitinémii, profesní expozici (zaměstnáním 30 let svářeč), nebo doplnit i přes absenci zvýšených jaterních testů biopsii jater, či přímo začít provádět venepunkce? Děkuji.
Reakce: 1
Další případy
Podávání TAD
Vážené kolegium, prosím o vaše názory na podávání thrombokoncentrátů jako takové a hlavně na interval podávání u nekrvácejících (zdůrazňuji: bez výrazných krvácivých projevů) pacientů s těžkou (
Infekce nebo Hematologie?
Dobrý den, prosím o radu. Nově registrovaný asymptomatický pacient, muž, ročník *1962. Ve vstupních odběrech leukocytóza 17,3 + anémie 128g/l, v moči leukocyty + četné bakterie, viz odběry. Při kontrole za 16 dní leukocytóza lehce v poklesu 14,65, zv...
Erytrocytóza a leukocytóza u mladého muže
Dobrý den, prosím o radu u 49 letého pacienta. Registrovaný do naší ordinace VPL od 02/2026, kdy ve vstupních odběrech leukocyty 10,4 10^9/l, erytrocyty 5,95 10^12, RDW 19 % HGB 128 g/L, MCV 71,1 fL , MCH 21,5 pg MCHC 303 g/L, v diferenciálu mírná ne...
Doporučil bych doplnit také echokardiografii a při normálním červeném krevním obrazu začít provádět venepunkce. I když má pacient normální jaterní testy, poslal bych jej na hepatologii.