50letý pacient bez komorbidit s náhodně zjištěnou hyperferitinémií (opakovaně 800 - 1200 μg/l). Vyšetření mutací HFE genu s nálezem heterozygotní mutace H63D a současně i heterozygotní mutace C282Y. Rodinná anamnéza hereditární hemochromatózy němá. CRP i jaterní enzymy jsou v normě. MR jater s popisem lehké až středně těžké siderózy jater. Saturace transferinu je v normě. Uvažovat o benigní familiární hyperferitinémii, profesní expozici (zaměstnáním 30 let svářeč), nebo doplnit i přes absenci zvýšených jaterních testů biopsii jater, či přímo začít provádět venepunkce? Děkuji.
Reakce: 3
Vzhledem k tomu, že je přítomna dvojitá mutace HFE genu, je indikována venepunkce, vzhledem k známkám organového postižení by bylo vhodné udržovat hladinu feritinu pod 50 ug/l, ještě lépe pod 30 ug/l. Má pacient nějaké jiné onemocnění, jež by mohlo nespecificky zvýšit hladinu feritinu (např. chronický zámět, revmatické onemocnění, nádor atd.) ?
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Děkuji za Vaše odpovědi, pacient nemá žádné chronické onemocnění, zvláštní je, že saturace transferinu, Fe i sTfR jsou v normě.
Tazatel byl s doporučeními spokojenTo by právě svědčilo o možném komplikujícím onemocnění, nicméně nemocný dle udání žádné nemá.
Další případy
Leukocytoza
Dobrý den, mám takovou zajímavou pacientku - 41let, přichází pro únavu, nadváhu, padání vlasů, bolesti hlavy, ztrátu menses, gynekologem odeslána k nám. Při vyšetření zjištěn pouze vyšší tlak a vyšší CRP 44,2, Leu 12,6 s norm. differenciálem (ZBV, TS...
Opakovaná neutropenie
Pacient r.96, v OA: hyperaktivní močový měchýř, astma bronchiale, FA: 0, AA: 0, nekuřák. Od roku 2023 v KO opakovaně mírná neutropenie (NF-abs 1,7-1,8), lymfopenie (3,7-3,9x 10 na 9), jinak odběry v normě. V roce 2024 st.p. Covidu a pneumonii, jinak...
Vysoká hladina ferritinu
Prosím o konzultaci a doporučení dalšího postupu - muž 72 let, začátkem 2/2026 přichází pro infekt HCD (kašel, rýma, únava). Negativní CRP i obj. nález. Symptomatická ter. Po přechodném zlepšení návrat potíží koncem února - kašel, únava, vyčerpání, C...
Doporučil bych doplnit také echokardiografii a při normálním červeném krevním obrazu začít provádět venepunkce. I když má pacient normální jaterní testy, poslal bych jej na hepatologii.