Dobrý den, prosím o doporučení pro 40letou pacientku, která byla na našem pracovišti vyšetřena pro opakovaný potrat (již třetí) I. + II. trimestr. U nás zjištěna mírná trombocytemie kolem 500tis trombocytů, mutace FV a FII negativní, nesplňující kritéria pro APS, PC a PS, antitrombin v normě, zjištěn syndrom lepivých destiček I. typu - hyperagregabilita po ADP i epinefrinu. Mutace JAK-2 byla negativní, provedli jsme i trepanobiopsii s reaktivními změnami, bez průkazu rozvíjející se myeloproliferace. V rámci koagulačního vyšetření vstupního zjištěna nízká hladina FVIII 48%, opakovaný odběr 38%. APTT v normě, vWF v normě. V anamnéze dále již jen hypotyreoza na substituci, bez anamnézy TEN či epizod protrahovaného krvácení, pac. nepozoruje tvorbu hematomů.
Doporučili byste takové pacientce s ohledem na přetrvávající trombocytemii a syndrom lepivých destiček dlouhodobou antiagregační terapii - nebo s ohledem na nízkou hladinu FVIII jsou "síly" vyrovnány? Pacientka již další těhotenství neplánuje, nechce i s ohledem na věk. Jak pracovat s nízkou hladinou FVIII v rámci event. plánovaných operačních výkonů? Má za sebou laparoskopickou operaci kolene bez krvácivé anamnézy. Provedli byste další hematologické vyšetření? Děkuji za Vaše odpovědi a názory.
Reakce: 2
Dobrý den, navazuji na již prof. Dulíčkem řečené - rovněž bych byl pro došetření stran myeloproliferace (nejméně CALR, při jeho negativitě mpl mutaci), ev. nechat projít histologický nález druhým čtením - změny mohou být skutečně diskretní.
Stran snížení faktoru VIII se nabízí podrobné vyšetření von Willebrandovy choroby (možná již bylo provedeno) nebo, jak bylo zmíněno, i nosičství hemofilie A, a potom by bylo vhodné provést genetické vyšetření.
Co se týče SPS, je to kontroverzní téma se zatím nejednoznačnými závěry, nicméně je možné zohlednit toto podezření při léčebných rozpacích, pokud by se k němu objevily v dalším průběhu nějaké důvody a tehdy, i když bylo vyšetření na APS negativní, je možné je s odstupem času pak i zopakovat.
Další případy
Výšková nemoc u ženy Leiden heterozygot
Žena 38 let - Leiden heterozygot, norma BMI, sportovkyně, TEN nikdy neměla, v těhotenství preventivně LMWH aplikovala. Užívá HAK pouze gestagenní, nekouří. Nyní ji čeká let 10 hodin do vysokých hor - výška nad 5tis. m.n.m. Obává se kombinace letu a z...
Leiden mutace u 17leté dívky
Dobrý den, chtěla bych se zeptat na doporučený postup, zda je potřeba antitrombotická profylaxe u 17leté dívky s Leiden mutací heterozygot při letu letadlem 7hodin. Jinak je to zdravá dívka, mírně atop. ekzém, jinak se s ničím neléčí, doposud trombóz...
Mutace genu PAI
Dobrý den. Mám těhotnou pacientku, která je mutovaným homozygotem (4G/4G) v genu pro PAI. Vyšetřeno a zjištěno měla v rámci diagnostiky sterility. Je nyní 16. týdnů po IVF- darovaný oocyt. Užívá Anopyrin a LMWH. Nemocniční hematolog nechal pouze na m...
Dobrý den,
Je potřeba dořešit následující.
1/ etiologii trombocytémie, což považuji vzhledem k abortům za klíčové. Provést i ostatní panel mutací MPN. Nález v trepanobiopsii nevylučuje incipientní MPN /jsou např. negativní trepanobioptické nálezy i jedinců s MPN a JAK-2 + a trombózou a obráceně/. Čili došetřit
2/ syndrom lepivých destiček komentovat nebudu, jedná se o laboratorní fenomén několika laboratoří, zejména v Martině, Mexiku, Turecku a u několika "odborníků" v ČR. V odborném světě není uznáván.
3/ otázka je F VIII, nutno kompletně vyloučit m vW, nevím, co bylo děláno za vyšetření. Pokud by opravdu měla F VIII v těchto hodnotách a vWF vyloučen, tak se jedná i při hodnotách do 40% o hemofilii A, resp. je nutno provést genetické vyšetření . Pak se postupuje dle charakteru výkonu a ev. substituuje. Pokud má normální hodnoty PT, tak nemá cenu vyšetřovat F V (s vizí ev. kombinovaného def. F V a F VIII)
4/ stran ASa - ta by byla indikována ev. při MPN, SPS ???- z toho pohledu ne, proč ? je zcela asymptomatická a etiologie abortů s laboratorním fenomenem jistě nesouvisí. Správně byl vyloučen APS
S pozdravem