65letá pacientka, t.č. ve velmi dobré kondici
Popis průběhu onemocnění: 2005 - stanovena dg. esenciální trombocytémie, léčena HU a později thromboreduktinem 2015 - stanovena diagnóza sekundární MF, JAK2 neg, kalretikulin +, hemosubstituce nutná (cca 2x Ery koncentrát á 14 dnů), DIPPS skore 2 2016 - nemyeloablativní transplantace PKB, dárce shodná sestra, CMV +/+, KS D/P stejná 2017 - relaps MF 2018-2021 - léčena HU, tromborediuctinem, IFN nesnášela po 5 měsících vysazen
XII/2022 - pravostranné srdeční selhání při plicní hypertenzi (tlak v plicnici 80 mm Hg), Angio-CT vyloučena TEN, hodnoty trombo 1000 x 10na9/L při plné dávce thromboreductinu a 500mg Litaliru, progreduje splenomegalie, potřeba hemosubstituce 1x týdně. Léčebně provedena TBI 1Gy jednorázově, nasazen ruxolitinib postupně až do dávky 2x20mg.
T.č. je 5 měsíců po léčbě bez známek plicní hypertenze, KP plně kompenzovaná, slezina cca kranikaudálně 16 cm, trombocyty 150-250 x 10 na 9/L, leukocyty 5-12 x 10 na 6/L, hemosubstituce 2x Ery á 3 týdny
Pacientka má vhodného nepříbuzného dárce, shoda 10/10. Celkový stav je velmi dobrý. Nicméně historie a trvání nemoci neumožňují s jistotou odhadnout další průběh. Orientačně DIPPS skore 2, MTSS ve vysokém riziku, MYSEC-PM 42 měsíců.
Otázkou je zda by jste doporučili druhou transplantaci nebo ne? (pozn: Protože rozhodování je dosti složité seznámil jsem pacientku s léčebnými možnostmi, riziky a výsledky. Rozhodla se pro 2. transplant).
Reakce kolegia: 5
Toto je velmi svízelné rozhodování, i když je pac. lékaři znám dokonale, takto na dálku je to o to větší problém. Čí má pac. krvetvorbu - chimerismus? Nálož CALR mutace a sekundární mutace? Jaký má diff. - mladší granulo-, blasty, normoblasty?
Z uvedeného se zdá, že jediným problémem pac. je t.č. transfuzní dependence, nezdá se mi, že by toto samo o sobě zakládalo potřebu provést 2. alo-HSCT, navíc v záloze (jak píše Prof. Faber) jsou DLI. Navíc v anamnéze kard. selhávání.
Vyčkáme odpovědí na shora položené otázky a ještě snad, jaké má červené parametry v době před transfuzí ery a jakou má nyní hladinu EPO ?
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Předem Vám děkuji, že se případem zabýváte. Pokusím se odpovědět na Vaše dotazy:
Dárkyně - sestra byla o 2 roky starší než pacientka.
Přípravný režim byl: Bu2dny, Fludara 5 dní, Thymoglobulin 5mg/m2
Dosaženo CR, 100% dárcovského chimérismu. Došlo k odhojení cca po 1 roce trvající CR. DLI nepodány z důvodů odmítnutí sestry. T.č. DC 0%.
Nyní 5 let po 1. alogenní transplantaci. Je vybrán nepříbuzný dárce, 21 letý muž, KS stejná
Pravostranné srdeční selhání souviselo s vysokou aktivitou onemocnění s vysokým tlaky v plicním řečišti. Opakované UZ vyšetření srdce prokázalo normalizaci stavu po proběhlé léčbě. Nebyla prokázána TEN (angio CT)
Hodnoty hemoglobinu před hemosubstitucí pod 70 g/L, hodnoty nad 80 g/l toleruje
V dif. rozpočtu jsou cca 2-3 % blasty, 7% myelocytů, 10% metamyelocytů, 8 % tyčí a zbytek segmenty a lymfocyty
Samozřejmě přítomny normoblasty.
Nálož kalretikulinu neumíme stanovit a nikam jsme neposílali (v této chvíli ani nevím kdo stanovuje)
NGS na přídatné mutace nebylo provedeno (jistě by šlo doplnit)
Hladina endogenního erytropetinu je výrazně zvýšena ( nad 500)
Pacienti při rozhodování o provedení alogenní transplantace mají obecně optimističtější představy o výsledcích, než je možno v reálném životě dosáhnout. U zmíněné pacientky se na tom nepochybně může podílet také zkušenost s první transplantací. Jistě, pacientka není komorbidní, cítí se dobře a má velmi rizikové onemocnění - to jsou faktory, které mluví pro transplantaci. Negativním faktorem je věk (věkový medián reportovaných transplantačních souborů u MF bývá cca o 10 let nižší), byla by to transplantace od nepříbuzeneckého dárce (byť optimálně selektovaného) a dále nepříznivý je i interval od stanovení diagnózy a fakt, že jde o druhou transplantaci v pořadí (na zohlednění těchto dvou faktorů ale není moc dat). V případě provedení transplantace bych podle všech dostupných údajů neviděl pro pacientku pravděpodobnost dožití se 5 let při současném vyléčení MF vyšší než 30 %, ale reálnější bude ještě nižší číslo. K tomu je potřeba počítat s tím, že bude mít pravděpodobně horší kvalitu života v důsledku všech možných komplikací a opravdu vysoké riziko úmrtí během prvních týdnů po transplantaci. Transplantace může také dopadnout jako ta první, ztrátou dárcovského chimérizmu a relapsem. Rozhodování je to extrémně složité a i když pacientka splňuje všechna "papírová" kritéria a jak píšete už se v podstatě pro transplantaci rozhodla, nebude mít přece jen delší přežití a lepší kvalitu života (bez dlouhodobé hospitalizace, komplikací atd) na stávající konzervativní léčbě??? Rozhodně by se měl vyjádřit transplantolog z pracoviště, kde byla provedena první transplantace a pacientka by měla být velmi důsledně informována o rizicích a možných komplikacích výkonu, protože její představy jsou nepochybně výrazně optimističtější než možná realita. V každém případě by mě zajímal další osud nemocné.
Další případy
Detrakční syndrom
Vážené učené kolegium, pacientka s CML ve studii HALF, ukončila po 7,5 letech Dasatinib, při předposlední kontrole dodatečně přiznala, že již od chvíle snižování dávky má bolesti hlavy, na dop. paní docentky jsem jí dal Prednison, po kterém bolesti n...
Předoperační příprava u systémové mastocytózy
Dobrý den, ráda bych zkonzultovala jednoho pacienta r. 1980, kdy už v roce 2012 mu v Polsku diagnostikovali systémovou mastocytozu (nález v kostní dřeni, pozitivní c-KIT, anafylaxe po vosím bodnutí). Nálezy odpovídají indolentní systémové mastocytóze...
MPN ET low risk na ASA a let do zámoří
Dobrý den, dotaz z praxe. Pacientka 50 let, bez komorbidit, aktivní, s dg. MPN, typu ET, low risk, bez anamnézy TEN, hodnoty PLT 750 tis z poslední kontroly, trvale na ASA 100 mg/d. Při letu do zámoří nad 8 hod, zajišťujete pacientku také AKG profyla...
Ještě by mě zajímala odpověď na první transplantaci - jaký byl použit conditioning? byl dosažen 100% dárcovský chimérismus a alespoň hematologická remise? nebylo použito DLI? Sestra je asi ve věku nemocné a nepříbuzenský dárce je mladší muž nebo tomu není tak?