U 64leté asymptomatické pacientky vyšetřena dřeň pro isolovanou thrombocytosu (cca 1000), ČKO v ref. rozmezí, leuko 5,5, v diff. očima zcela bez posunu do mladých forem. JAK2, CALR a MPL negativní, má normální hladinu LD, B12, není hepatosplenomegalie (ověřeno CT). Ještě před vyhodnocením (pac. původně vyšetřována a indikována z jiného pracoviště) přišel nález positivity bcr/abl (b2-a2, RT-PCR 9,9%). Nasazen anagrelid s normalisací počtu thrombo.
V popisu biopsie dřeně uvedeno: Morfologický obraz odpovídá myeloproliferativnímu onemocnění, jehož přesné zařazení je obtížné. Morfologie megakaryocytů a fúze BCR/ABL by odpovídaly chronické myeloidní leukemii (CML), která se může iniciálně prezentovat izolovanou trombocytózou. Velmi neobvyklý je však útlum granulopoezy, byť nelze vyloučit ani chybu vzorku. Diferenciálně diagnosticky by připadala v úvahu primární myelofibróza (PMF) v prefibrotické fázi, u níž může být kromě mutace genů JAK2/CALR/MPL vzácně přítomna navíc fúze BCR/ABL. Morfologie megakaryocytů ovšem pro tuto jednotku není typická.
Závěr: Reprezentativní vzorek nerovnoměrně celulární kostní dřeně s výrazně zmnoženými shlukujícími se megakaryocyty (často „trpasličími“), mírně hyperplastickou erytropoezou a utlumenou vyzrávající granulopoezou, bez zmnožení myeloblastů, bez fibrózy. Morfologický obraz odpovídá myeloproliferativnímu onemocnění, jehož přesné zařazení je obtížné. Diferenciálně diagnosticky připadá v úvahu chronická myeloidní leukemie (CML) a primární myelofibróza (PMF); diskusi viz výše. Nezbytná je korelace s klinickým obrazem, výsledky dalších vyšetření (především mutace CALR) a dalším vývojem choroby. TKI jsem zatím nenasadil a de facto zatím ani nehodlám, nechávám na anagrelidu.
Vím, že v literatuře je popsán výskyt bcr/abl u určitého procenta „zdravých“ lidí, ale pro jistotou prosím o názor kolegia moudřejších. Děkuji.
Reakce: 2
Souhlasím s názorem prof. Fábera. Ač jde o případ raritní s atypickou klinicko-laboratorní manifestací, tak molekulárně-genetický nález je zásadnější než morfologie.
Je určitě třeba vyčkat cytogenetiky a pokud bude negativní (t.j. bez průkazu t(9:22) ), pak bych vzal v úvahu i možnost falešně pozitivní přítomnosti BCR::ABL (kontaminace apod.) a určitě bych nechal vyšetření zopakovat.
Další případy
CML po alogenní transplantaci krvetvorby - udržovací léčba TKI?
Vážené kolegium, dobrý den, chtěl bych požádat o radu/názor k vedení léčby mladého muže s chronickou myeloidní leukémií: Mladý muž (26 let), v únoru 2024 diagnostikována chronická myeloidní leukémie (BCR-ABL pozitivní, subtyp e13a2), dg. v chronické...
Redukce Vidázy při terapii MDS-EB2
Dobrý den, mám dotaz týkající se terapie Vidázou s.c. Stalo se někdy, že byste hned od prvního cyklu redukovali dávku Vidázy pro snížení myelosuprese např. proto, že vstupní hodnoty trombocytů nebo neutrofilů byli nízké již před začátkem terapie? Děk...
Pravidla pro užití G-CSF u MDS-EB1 a 2 při terapii Vidázou
Dobrý den, dovolte prosím, abych navázala na otázku týkající se použití G-CSF u MDS EB1 a 2 při terapii azacitidinem. Existují tedy prosím nějaká doporučení, kdy CSF při terapii použít? Jestli lze použít, když se neutropenie objeví už v průběhu podáv...
Pozitivita BCR::ABL1 u zdravých pacientů byla popsána ještě s použitím starších technik molekulární biologie v 90-tých letech. Doposud nebyl popsán žádný follow-up zdravých jedinců u nichž byla pozitivita popsána a v dalších laboratořích se v posledních letech nic obdobného nepodařilo zjistit. Já zastávám názor, že pozitivita BCR::ABL je v popsaném případě daleko důležitější, než morfologický popis histologického vyšetření kostní dřeně. Jedná se o raritní atypickou manifestaci CML a pacientka by měla být léčena imatinibem, velmi pravděpodobně bude mít nízké riziko podle všech skórovacích systémů, na léčbu zareaguje výborně a má velkou šanci docílit treatment-free remission. Sami máme zkušenost s jednou takovouto pacientkou, které byla CML diagnostikována v graviditě a nyní úspěšně pokračuje ve studii HALF. V popisu případu není doložen výsledek vyšetření cytogenetiky / FISH, které jsou důležité. Nicméně, ani v případě, když chromozom Philadelphia nebude prokázán bych neměl pochybnost, že jde o CML.