U 64leté asymptomatické pacientky vyšetřena dřeň pro isolovanou thrombocytosu (cca 1000), ČKO v ref. rozmezí, leuko 5,5, v diff. očima zcela bez posunu do mladých forem. JAK2, CALR a MPL negativní, má normální hladinu LD, B12, není hepatosplenomegalie (ověřeno CT). Ještě před vyhodnocením (pac. původně vyšetřována a indikována z jiného pracoviště) přišel nález positivity bcr/abl (b2-a2, RT-PCR 9,9%). Nasazen anagrelid s normalisací počtu thrombo.
V popisu biopsie dřeně uvedeno: Morfologický obraz odpovídá myeloproliferativnímu onemocnění, jehož přesné zařazení je obtížné. Morfologie megakaryocytů a fúze BCR/ABL by odpovídaly chronické myeloidní leukemii (CML), která se může iniciálně prezentovat izolovanou trombocytózou. Velmi neobvyklý je však útlum granulopoezy, byť nelze vyloučit ani chybu vzorku. Diferenciálně diagnosticky by připadala v úvahu primární myelofibróza (PMF) v prefibrotické fázi, u níž může být kromě mutace genů JAK2/CALR/MPL vzácně přítomna navíc fúze BCR/ABL. Morfologie megakaryocytů ovšem pro tuto jednotku není typická.
Závěr: Reprezentativní vzorek nerovnoměrně celulární kostní dřeně s výrazně zmnoženými shlukujícími se megakaryocyty (často „trpasličími“), mírně hyperplastickou erytropoezou a utlumenou vyzrávající granulopoezou, bez zmnožení myeloblastů, bez fibrózy. Morfologický obraz odpovídá myeloproliferativnímu onemocnění, jehož přesné zařazení je obtížné. Diferenciálně diagnosticky připadá v úvahu chronická myeloidní leukemie (CML) a primární myelofibróza (PMF); diskusi viz výše. Nezbytná je korelace s klinickým obrazem, výsledky dalších vyšetření (především mutace CALR) a dalším vývojem choroby. TKI jsem zatím nenasadil a de facto zatím ani nehodlám, nechávám na anagrelidu.
Vím, že v literatuře je popsán výskyt bcr/abl u určitého procenta „zdravých“ lidí, ale pro jistotou prosím o názor kolegia moudřejších. Děkuji.
Reakce: 2
Souhlasím s názorem prof. Fábera. Ač jde o případ raritní s atypickou klinicko-laboratorní manifestací, tak molekulárně-genetický nález je zásadnější než morfologie.
Je určitě třeba vyčkat cytogenetiky a pokud bude negativní (t.j. bez průkazu t(9:22) ), pak bych vzal v úvahu i možnost falešně pozitivní přítomnosti BCR::ABL (kontaminace apod.) a určitě bych nechal vyšetření zopakovat.
Další případy
Lymfocytóza
Dobrý den, moc prosím o radu. Pacient muž 45 let, s komorbiditami (art. hypertenze, dyslipidémie, schizoafektivní porucha na terapii, lehký OSAS, obézní) nyní od 1/2026 řeší příznaky horního dyspeptického syndromu char. GERD symptomatiky s částečným...
Erytrocytoza
Ráda bych poprosila o hematologické konzilium u 49letého pacienta, bližší anamnestické a laboratorní údaje viz níže, u kterého byla nyní při preventivní prohlídce v krevním obraze zjištěna elevace hemoglobinu a erytrocytů (erytrocytóza). Kontrolní od...
Polyglobulia
Dobry den ctene kolegium, chcela by som sa spytat, ako Vy postupujete u pacientov, ktorý majú polyglobuliu, pričom nemajú potvrdené myeloproliferativne ochorenie. Ide o pomerne mladého pacienta chronciký abuzer nikotínu i ked tč. "elektronické " ciga...
Pozitivita BCR::ABL1 u zdravých pacientů byla popsána ještě s použitím starších technik molekulární biologie v 90-tých letech. Doposud nebyl popsán žádný follow-up zdravých jedinců u nichž byla pozitivita popsána a v dalších laboratořích se v posledních letech nic obdobného nepodařilo zjistit. Já zastávám názor, že pozitivita BCR::ABL je v popsaném případě daleko důležitější, než morfologický popis histologického vyšetření kostní dřeně. Jedná se o raritní atypickou manifestaci CML a pacientka by měla být léčena imatinibem, velmi pravděpodobně bude mít nízké riziko podle všech skórovacích systémů, na léčbu zareaguje výborně a má velkou šanci docílit treatment-free remission. Sami máme zkušenost s jednou takovouto pacientkou, které byla CML diagnostikována v graviditě a nyní úspěšně pokračuje ve studii HALF. V popisu případu není doložen výsledek vyšetření cytogenetiky / FISH, které jsou důležité. Nicméně, ani v případě, když chromozom Philadelphia nebude prokázán bych neměl pochybnost, že jde o CML.