Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.

Second opinion pro lékaře

Mutace FXIII

Trombóza a hemostáza
14. 8. 2026
Dobrý den, prosím o radu - pacientka, *1994, s heterozygotní mutací FV Leiden, dosud bez TEN, ale recid. aborty, 2025 po předčasném porodu. Udává silné menstr. krvácení. Má prodloužené APTT, i korekční test, fibrinogen v normě. Vzhledem k anamnéze provedeno vyšetření mutace FXIII se zá: heterozygotní stav varianty V34L genu F13A1. Je nutné doplnit FXIII v době gravidity, operace apod.? Ev. odeslat pac. na vyšší pracoviště v uvedených případech? Je třeba pravidelná substituce FXIII ev. plazmou? dávka? Velice děkuji za odpověď.
Sdílet

Reakce: 2

Dobrý den,
1, Na 1. místě dle anamnézy a prodl. aPTT je nutné vyloučit antifosfolipidový syndrom - vyloučit LA, mabrat ACa, protilátky proti beta2 Gly I
2/ Je potřeba znát hladinu F XIII, samotná mutace mne v podstatě nezajímá
3, S výsledky pak domluva o dalším managementu

Souhlas s prof. Dulíčkem, pro silné menstruační krvácení se nabízí i vyšetření na von Willebrandovu chorobu - zde však bývá pozitivní anamnéza a nebývají opakované potraty, v některých případech je i prodloužené i APTT, i když by se mělo korigovat....šlo by jen o doplnění, porucha je častější než defekt FXIII....

Další případy

Hematolog

Deficit proteinu C a recidivující CMP

Vážené kolegium, ráda bych Vás poprosila o názoru vedení antikoagulační léčby. 55letý pacient s recidivující cévními mozkovými příhodami, susp. PFO byl odeslán k vyloučení trombofilního stavu. Aktuálně na medikaci clopidogrelem - dibaetik, hypertonik...

2 21. 7. 2026 Číst více
Internista

Antikoagulační terapie u APS

Dobrý den, obracím se tímto na Vás s prosbou o konzultaci týkající se opět antifosfolipidového syndromu. Jedná se o 38letého muže (BMI 22, OA: psoriasis, RA: sestra DM 1. typu, celiakie), který v 8/25 prodělal neprovokovanou distální hlubokou žilní...

3 17. 7. 2026 Číst více
Hematolog

Vyšetřování APA po neprovokované TEN a věk

Dobrý den, můj dotaz se týká vyšetřování antifosfolipidových protilátek po neprovokované hl. žilní tromboze či plicní embolii. Co se týče vyšetřování hereditárních trombofilií, tak dle aktuálních gudelines by se mělo provádět v případě idiopatické TE...

2 14. 7. 2026 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.