Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.

Second opinion pro lékaře

Mutace FXIII

Trombóza a hemostáza
14. 8. 2026
Dobrý den, prosím o radu - pacientka, *1994, s heterozygotní mutací FV Leiden, dosud bez TEN, ale recid. aborty, 2025 po předčasném porodu. Udává silné menstr. krvácení. Má prodloužené APTT, i korekční test, fibrinogen v normě. Vzhledem k anamnéze provedeno vyšetření mutace FXIII se zá: heterozygotní stav varianty V34L genu F13A1. Je nutné doplnit FXIII v době gravidity, operace apod.? Ev. odeslat pac. na vyšší pracoviště v uvedených případech? Je třeba pravidelná substituce FXIII ev. plazmou? dávka? Velice děkuji za odpověď.
Sdílet

Reakce: 3

Dobrý den,
1, Na 1. místě dle anamnézy a prodl. aPTT je nutné vyloučit antifosfolipidový syndrom - vyloučit LA, mabrat ACa, protilátky proti beta2 Gly I
2/ Je potřeba znát hladinu F XIII, samotná mutace mne v podstatě nezajímá
3, S výsledky pak domluva o dalším managementu

Souhlas s prof. Dulíčkem, pro silné menstruační krvácení se nabízí i vyšetření na von Willebrandovu chorobu - zde však bývá pozitivní anamnéza a nebývají opakované potraty, v některých případech je i prodloužené i APTT, i když by se mělo korigovat....šlo by jen o doplnění, porucha je častější než defekt FXIII....

Souhlasím s kolegy:
Postupoval bych prakticky takto:
Nejdříve vyloučit porodnický APS.
Dovyšetřit prodloužené APTT. FXIII je neprodlužuje.
V34L F13A1 nepřeceňovat. Heterozygotní V34L je běžný funkční polymorfismus.
Jednou stanovit aktivitu FXIII. Zejména vzhledem k udávanému silnému menstruačnímu krvácení.
Bez prokázaného deficitu FXIII nic nesubstituovat.
Vyšší pracoviště až podle výsledků.

MUDr. Jaromír Gumulec
MUDr. Jaromír Gumulec 14. 8. 2026 17:29

Vyjádření lékaře k doporučení kolegia

Děkuji za doporučení.

Tazatel byl s doporučeními spokojen

Další případy

Hematolog

Mnohočetné postischemické léze na MRI mozku, mírná trombocytoza a vysoký FVIII

Vážené kolegium, prosím o radu ev. návrh dalšího postupu 63letá pacientka poslána z neurologické ambulance pro nález mnohočetných v.s. postischemických chronických lézi na MRI mozku, dále progredující neurol. potíže- instabiliza chuze, dysartrie, dys...

2 17. 8. 2026 Číst více
Hematolog

Deficit proteinu C a recidivující CMP

Vážené kolegium, ráda bych Vás poprosila o názoru vedení antikoagulační léčby. 55letý pacient s recidivující cévními mozkovými příhodami, susp. PFO byl odeslán k vyloučení trombofilního stavu. Aktuálně na medikaci clopidogrelem - dibaetik, hypertonik...

2 21. 7. 2026 Číst více
Internista

Antikoagulační terapie u APS

Dobrý den, obracím se tímto na Vás s prosbou o konzultaci týkající se opět antifosfolipidového syndromu. Jedná se o 38letého muže (BMI 22, OA: psoriasis, RA: sestra DM 1. typu, celiakie), který v 8/25 prodělal neprovokovanou distální hlubokou žilní...

3 17. 7. 2026 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.