Dobrý den, můj dotaz se týká vyšetřování antifosfolipidových protilátek po neprovokované hl. žilní tromboze či plicní embolii. Co se týče vyšetřování hereditárních trombofilií, tak dle aktuálních gudelines by se mělo provádět v případě idiopatické TEN do 50 let věku. Není mi ale úplně jasné, jestli to stejné platí pro APA? Se stoupajícím věkem se u pacientů vyskytují často klinicky nevýznamné (hraniční) či přechodné pozitivity APA, které pak vedou k dalším v podstatě zbytečným kontrolám.
Jak toto racionálně uchopit? Samozřejmě pokud by byly přítomny další možné příznaky APS (art. tromboza, prodloužené aPTT, trombocytopenie...), tak vyšetřit. Ale v případě idiopatické TEN u pacienta jinak asymptomatického stran možného APS? Děkuji.
Reakce: 2
Dobrý den,
je třeba odlišovat přístup k hereditárním trombofiliím a k antifosfolipidovému syndromu (APS). U hereditárních trombofilií, zejména Leidenské mutace FV a mutace genu pro protrombin, se dnes testování výrazně racionalizuje, protože výsledek většinou neovlivní další léčebnou strategii. Jiná je situace u APS nebo závažných deficitů antitrombinu, proteinu C či S, kde může laboratorní nález zásadně změnit volbu i délku antikoagulační léčby (zejména preference VKA před DOAC u vysoce rizikového APS). Proto současná mezinárodní i česká doporučení indikují vyšetření APA u idiopatické (neprovokované) VTE, rekurentních trombóz a trombóz provokovaných pouze slabým rizikovým faktorem.
Samotná pozitivita APA však diagnózu APS nepotvrzuje. Rozhodující je perzistence nálezu, jeho klinická korelace a rizikový profil. Za high-risk profil považujeme lupus antikoagulans, dvojitou či trojitou pozitivitu nebo perzistentně střední až vysoké titry protilátek. Naopak izolované nízkotitrové či hraniční pozitivity, zejména bez lupus antikoagulans, představují obvykle low-risk profil.
S věkem skutečně přibývá nevýznamných laboratorních pozitivit, zatímco prevalence vysoce rizikového profilu zůstává nízká. Dostupná data navíc nenaznačují, že by u osob bez SLE nebo jiné systémové autoimunity často docházelo k přechodu z low-risk do high-risk APS.
Domnívám se proto, že u pacientů bez systémové autoimunity, bez nových klinických projevů APS a bez změny charakteru onemocnění není pravidelné opakované laboratorní monitorování APA příliš přínosné. Naopak nové arteriální či rekurentní žilní trombózy, trombózy v atypických lokalizacích, nově vzniklá trombocytopenie, nevysvětlitelné prodloužení aPTT nebo známky systémové autoimunity by měly vést k opětovnému zhodnocení laboratorního nálezu i diagnózy.
Strategie dispenzarizace však musí být vždy individuální. Jiný přístup je vhodný u mladého nemocného s perzistující dvojitou pozitivitou, jiný u staršího pacienta s jednorázovou hraniční IgM pozitivitou a zcela jiný u nemocného se SLE. Cílem není opakované sledování laboratorních hodnot, ale identifikace pacientů se skutečně vysoce rizikovým APS, u nichž výsledek vyšetření ovlivní dlouhodobou prognózu i léčebnou strategii.
Další případy
Mnohočetné postischemické léze na MRI mozku, mírná trombocytoza a vysoký FVIII
Vážené kolegium, prosím o radu ev. návrh dalšího postupu 63letá pacientka poslána z neurologické ambulance pro nález mnohočetných v.s. postischemických chronických lézi na MRI mozku, dále progredující neurol. potíže- instabiliza chuze, dysartrie, dys...
Mutace FXIII
Dobrý den, prosím o radu - pacientka, *1994, s heterozygotní mutací FV Leiden, dosud bez TEN, ale recid. aborty, 2025 po předčasném porodu. Udává silné menstr. krvácení. Má prodloužené APTT, i korekční test, fibrinogen v normě. Vzhledem k anamnéze p...
Deficit proteinu C a recidivující CMP
Vážené kolegium, ráda bych Vás poprosila o názoru vedení antikoagulační léčby. 55letý pacient s recidivující cévními mozkovými příhodami, susp. PFO byl odeslán k vyloučení trombofilního stavu. Aktuálně na medikaci clopidogrelem - dibaetik, hypertonik...
Pokud není jiných důvodů pro vyšetření, tak nikoliv, zejména pokud je aPTT v normě.