Pacient ročník 1991. Od prosince 2019 hubnutí (za rok z "obvyklých" 50 kg na 42 kg) a progredující porucha chůze, pro kterou vyšetřován ve spádové nemocnici. První MRI mozku prokázalo symetrické difuzní změny signálu v obou mozečkových hemisférách, mozkovém kmeni a v globus pallidus. Neurologická symptomatologie hodnocena jako kvarupyramidový syndrom s mozečkovou lézí a postižením zadních provazců s difuzními změnami na MRI v mozečkových hemisférách, nucleus dentatus a globus pallidus nejasné etiologie. Pro patologii na RTG plic doplněno HRCT plic s nálezem vícečetných cyst a nodulací převážně v horních plicních lalocích, hlavně vpravo. Na základě uvedeného vyslovena suspekce na histiocytózu z Langerhansových buněk, což připouštěl i charakter postižení CNS. K dokončení diagnostiky předán 11.5.2020 do naší nemocnice. Pro histologickou verifikaci diagnózy provedena 2x bronchoskopie s biopsií a vyšetřením BAL. Bohužel vyšetření byla diagnosticky nepřínosná. Doporučena parciální resekce horního laloku pravé plíce, kterou rodina odmítla pro rizikovost výkonu, stejně jako biopsii mozku. Dg. nakonec uzavřena jako susp. Histiocytóza z Langerhansových buněk s multifokálním postižením CNS a plic:
1. CNS: dle MRI difuzní změny v mozečkových hemisférách, v nucleus dentatus a globus pallidus, v prodloužené míše a postižení infundibula hypofýzy. Neurologický nález hodnocen jako progredující spastická kvadruparéza s ataxií, plus exekutivní dysfunkce. Pacient byl schopen ujít pár kroků s oporu chodítka a jištěním druhé osoby.
2. Plíce: vícečetné cysty a nodulace převážně v horních plicních lalocích, hlavně vpravo, které byly FDG avidní (SUVmax 9,5). Plicní nález byl klinicky asymptomatický. Vyšetření mutace genu BRAF z krve bylo negativní, což ale nevylučuje pozitivitu v buňkách nádoru. Nemocný byl indikován k léčbě Cladribinem v dávce 5 mg/m2 s.c. v den 1.-5. á 28 dnů. Od 25.1. do 21.6.2021 podstoupil 6 cyklů léčby s přijatelnou hematologickou toxicitou. Po ukončení léčby provedeno MRI mozku se závěrem: již neprokazujeme známky patol. infiltrace v oblasti hypof. infundibula. Taktéž je patrná částečná regrese co do četnosti i celkového rozsahu lož. změn v bílé hmotě supra- i infra-tentoriálně. Ostatní stabilizováno. Dle PET/CT nález na plicích hodnocen jako PET+ parciální remise. Ústup plicního postižení byl nepochybně ovlivněn zákazem kouření, který nemocný dodržoval. Po ukončení léčby byl v lázních a v dalším rehabilitačním zařízení s celkově dobrým efektem. Spasticita DKK na ústupu, byl již schopen chůze s oporou berlí, ev. i jen holí, a žít sám v bytě. Díky podpůrné léčbě přibral na váze, na 58 kg. Při kontrole 27.3.2023 udával zhoršování chůze a svalové síly, proto zajištěna domácí rehabilitace, která ale již zásadněji hybnost nezlepšila. V červenci 2023 si při pádu na obličej přivodil velkou tržnou ránu nad pravým obočím. Ošetření na spádové chirurgické ambulanci vyloučilo frakturu či krvácení do CNS. Pro obavy z dalšího pádu byl doma již převážně ležící s progresí poruchy motoriky DKK, celkovou zpomaleností a mírnou poruchou výbavnosti slov.
V srpnu námi zajištěno kontrolní MRI mozku se závěrem: Stacionární četnost i celkového rozsahu ložiskových změn signálu v bílé hmotě mozečku i kmeni. V DWI neprokazujeme ložiska restrikce difúze. Nález je kompatibilní s postižením histiocytózou na terapii. Bez známek krvácení intracerebrálně vzhledem k anamnéze úderu do hlavy. Na PET/CT pokračující PET+ parciální remise v horním laloku pravé plíce, jinak bez známek LCH. Laboratorní nálezy byly bez pozoruhodností. Navržené bioptické ověření dg. pacient i jeho rodiče stále odmítají. Nyní stojíme před rozhodnutím co dále s pacientem, jaká léčby by byla pro něho optimální. Aktuální váha pacienta je 57 kg při výšce 175 cm, ECOG PS: 3. V úvahu by přicházela např. terapie Vemurafenibem Je ale velmi pravděpodobné, že lék nebude pojišťovnou povolen, protože dg. není histologicky potvrzena a zejména nemáme potvrzenou mutaci genu BRAF. Důležitou součástí léčby bude i fyzioterapie. Za rady ohledně dalšího terapeutického postupu Vám předem velmi děkuji.
Přílohy:
Reakce kolegia: 3
Dobrý den, děkuji za zaslání zajímavého případu. Takém mám zkušenost s léčbou pacienta s v.s. LCH bez možnosti histologické diagnózy. Je výborné, že pacient už nekouří, což je, jak víte, základní podmínka úspěchu léčby plicní (ale izolované) formy LCH. Vzhledem k postižení CNS bych primárně v 1. linii inklinoval k cytosin arabinosidu, ale kladribin, nakonec je to i vaše zkušenost, má podobný efekt. V každém případě lze ARA-C v monoterapii i.v. použít v následující linii. Vemorafenib: ten by se alternativně nabízel také, mutace BRAF může být v některých případech zastižena i v perif. krvi, pokud jste tak neučinili, pošlete k analýze perif. krev, při event. pozitivním nálezu by to mohlo podpořit event. jednání se ZP.
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Dobrý den, názor kolegia přispěl k zvolení terapeutického postupu pro mého pacienta. Děkuji.
Tazatel byl s doporučeními spokojenDalší případy
Dif dg. pancytopénie u pac. s cirhózou a paraproteinem IgM
Dobrý den, 76letá pacientka odeslána z dialýzy k dovyšetření pro postupně progredující pancytopénii. V HD programu 3 roky pro ren. insuf. při diabet. nefropatii. Při podrobné anamnese zjištěn ještě údaj (2 roky zpět) o opak. krvácení do GIT (hemateme...
Odchylky v KO - parainfekční?
Dobrý den, prosím o konzultaci nálezů mé pacientky v příloze, jaký bych měla zvolit další postup.... zdali jsou změny parainfekční či může jít o hematologický problém. Žena, věk 49 let. Od 15.3.24 únava, febrilie až 39C, pocení, myalgie, artralgie, b...
Neutropenie
Dobrý den, prosím o konzultaci - pacientka sportovkyně 24let, s nachlazením se subfebriliemi s diskrétním exantémem na předloktích, nachlazení vč. subfebrilií odezněly, exantém trvá, v lab v KO leukocytopenie s neutropenií: Leukocyty 3,2 10^9/l Neutr...
Dobrý den, doporučuji se obrátit na prof. Kozáka z FNKV, který má v oblasti histiocytoz největší zkušenosti.