Dobrý den, ráda bych se zeptala na 11letou dívku, homozygot MTHFR, homocystein 20,0 umol/l /3,7-13,9/, koagulace v Quick, APTT v normě. Je nutné sledování dívky hematologické ambulanci? Bude nutný ev. předpis antitrombotické profylaxe při případném letu letadlem nebo úrazu a znehybnění některé končetiny? Bude u ní možné podávání hormonální antikoncepce? Velmi děkuji.
Reakce: 3
Dobrý den,
Zbytečné vyšetření, není trombofilním markerem, již od roku 1998....., dívku nijak nelimitujte, o sledování už vůbec není řeč, jak píše prim. Gumulec, jen ovoce a zeleninu
S pozdravem
Dobrý den, vidím to stejně jako kolegové.
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Velmi děkuji kolegiu za velmi rychlou odbornou pomoc.
Tazatel byl s doporučeními spokojenDalší případy
36letá pacientka s idiopatickou infertilitou a prodlouženým APTT
Vážené kolegium, prosím o radu, zda vůbec a v jakém rozsahu dále pacientku v Hematologické ambulanci vyšetřovat? Z rodinné ani osobní anamnézy 36leté pac. nevyplývá indikace k vyšetření standt.souboru "trombofilních stavů", jejichž vyšetření žádá imu...
MTHFR složený heterozygot
Dobrý den, pacientka 25 let, pozitivní mutace MTHFR složený heterozygot, homocystein v normě, Leiden neprokázán, chron. mikrocytární anémie sideropenická, hypovitaminoza B9. Bez anamnézy trombotického onemocnění, s ničím se neléčí. V rodině - matka M...
Trombóza v. subclavia a v. axilaris l.dx, útlak 1.žebra vpravo, pozit. APS
Muž r. 1994 6/2025 Dg: Trombóza v. subclavia a axilaris l.dx., trombolýza, pak DOAC 3M, kontrolní UZ žil bpn., vznik při útlaku 1.žebra vpravo ( stp. operaci 8/2025) Následné vyšetření TS- mutace Leiden a Prothrombin negativní, dále FVIII,PC,PS-...
Dobrý den,
polymorfismus genu MTHFR ani související mírná hyperhomocysteinemie nepředstavují zvýšené riziko trombózy. Kromě dostatku ovoce a zeleniny pacientka z tohoto pohledu nepotřebuje nic. Tyto polymorfismy není třeba proto vyšetřovat s výjimkou pacientů s vysokou koncentrací homocysteinu (zhruba nad 50 umol/L).