Prosím o informaci, zda v České republice někdo provádí molekulárně genetický test, který by vyloučil hereditární alfa tryptasémii u pacienta s opakovaně zjištěnou zvýšenou tryptázou, například "droplet digital PCR k určení počtu kopií genu pro alfa tryptázu (TPSAB1) a test na mutaci D816V citlivý tak, aby stanovil tuto mutaci v krvi. Obě vyšetření by byla přínosná u pacientů, kteří přicházejí k vyloučení systémové mastocytózy a odmítají vyšetření kostní dřeně. Děkuji.
Reakce: 2
Dobrý den, obraťte se na : doc. MUDr. Petr Kučera, Ph.D., Oddělení alergologie a klinické imunologie, FN Královské Vinohrady, email: petr.kučera@fnkv.cz
Další případy
Retikulocytoza
Dobrý den, řeším nyní v ambulanci případ mladého 41letého pacienta. Cca před 14 dny došel pro přetrvávající únavu v.s. po proběhlé virose dýchacích cest a přeléčené lymeské borrelioze, overload v práci a možný stresový spolupodíl. Laboratorně kromě p...
Sideropenie u hemochromatózy
Vážené kolegium nejmoudřejších, mám následující zajímavý případ: Mladý muž (ročník 1973), dlouholetý dárce krve, poslední odběr 07/2023. Při genetickém vyš. 02/2024 náhodně zjištěna haemochromatosa - u nás potvrzena: mutace HFE Cys 282Tyr a HFE Ser65...
Neutropenie
Prosím o konzultaci neutropenie. Pacientka 37 let (180cm, 75kg), v odběrech z 11/2023 mírná neutropenie relativně 0,44. V odběrech 7/2024 abs.počet 1,27 a relativně 35,6%. Poslední KO v příloze. Krev byla odebírána v době, kdy byla pacientka zdráva,...
Mutaci D816V testujeme, testy k vyloučení hereditární alfa tryptasemii nikoli.