Prosím o informaci, zda v České republice někdo provádí molekulárně genetický test, který by vyloučil hereditární alfa tryptasémii u pacienta s opakovaně zjištěnou zvýšenou tryptázou, například "droplet digital PCR k určení počtu kopií genu pro alfa tryptázu (TPSAB1) a test na mutaci D816V citlivý tak, aby stanovil tuto mutaci v krvi. Obě vyšetření by byla přínosná u pacientů, kteří přicházejí k vyloučení systémové mastocytózy a odmítají vyšetření kostní dřeně. Děkuji.
Reakce kolegia: 2
Dobrý den, obraťte se na : doc. MUDr. Petr Kučera, Ph.D., Oddělení alergologie a klinické imunologie, FN Královské Vinohrady, email: petr.kučera@fnkv.cz
Další případy
Dif dg. pancytopénie u pac. s cirhózou a paraproteinem IgM
Dobrý den, 76letá pacientka odeslána z dialýzy k dovyšetření pro postupně progredující pancytopénii. V HD programu 3 roky pro ren. insuf. při diabet. nefropatii. Při podrobné anamnese zjištěn ještě údaj (2 roky zpět) o opak. krvácení do GIT (hemateme...
Odchylky v KO - parainfekční?
Dobrý den, prosím o konzultaci nálezů mé pacientky v příloze, jaký bych měla zvolit další postup.... zdali jsou změny parainfekční či může jít o hematologický problém. Žena, věk 49 let. Od 15.3.24 únava, febrilie až 39C, pocení, myalgie, artralgie, b...
Neutropenie
Dobrý den, prosím o konzultaci - pacientka sportovkyně 24let, s nachlazením se subfebriliemi s diskrétním exantémem na předloktích, nachlazení vč. subfebrilií odezněly, exantém trvá, v lab v KO leukocytopenie s neutropenií: Leukocyty 3,2 10^9/l Neutr...
Mutaci D816V testujeme, testy k vyloučení hereditární alfa tryptasemii nikoli.