Prosím o informaci, zda v České republice někdo provádí molekulárně genetický test, který by vyloučil hereditární alfa tryptasémii u pacienta s opakovaně zjištěnou zvýšenou tryptázou, například "droplet digital PCR k určení počtu kopií genu pro alfa tryptázu (TPSAB1) a test na mutaci D816V citlivý tak, aby stanovil tuto mutaci v krvi. Obě vyšetření by byla přínosná u pacientů, kteří přicházejí k vyloučení systémové mastocytózy a odmítají vyšetření kostní dřeně. Děkuji.
Reakce kolegia: 2
Dobrý den, obraťte se na : doc. MUDr. Petr Kučera, Ph.D., Oddělení alergologie a klinické imunologie, FN Královské Vinohrady, email: petr.kučera@fnkv.cz
Další případy
Léčba CNS postižení v rámci Histiocytózy z Langerhansenových buněk
Pacient ročník 1991. Od prosince 2019 hubnutí (za rok z "obvyklých" 50 kg na 42 kg) a progredující porucha chůze, pro kterou vyšetřován ve spádové nemocnici. První MRI mozku prokázalo symetrické difuzní změny signálu v obou mozečkových hemisférách, m...
Stř. závažná asympt. trombocytopenie - před TEP coxae
Prosím o stanoviska/rady k situaci mé pacientky: 60letá pac. odeslána k hemat. vyš. 1/2023 pro asymptomatickou trombocytopenii PLT kolem 50 tis., při infektu/zánětu vzestup na cca 120 tis.; do r. 2017 PLT v normě; r. 2019 vystavena vlivu výparů z lát...
Myelofibroza a ťažká trombocytopenia
Pekne pozdravujme ctene odborne kolegium, pacientka nar. 1943 - viac rokov zistená TR -penia - neobjasnená pričina. Tohto roku hospitalizácia pre anemiu ťažkeho stupňa + ťažku Tr-.peniu. Vyšetrená KD - zistená ťažka fibroza KD (vid priloha), okrem to...
Mutaci D816V testujeme, testy k vyloučení hereditární alfa tryptasemii nikoli.