Pacient 54 let (HLP na terapii statin + ezetimib, hyperurikémie na ter. allopurinolem, dil. asc.aorty – disp. na kardiologii, VAS páteře, v dětství anamn. sideropenická anémie) – při letošní prevenci sestrami odebrán i HBA1C, který abnormně nízký – 18. Obdobná hodnota i v roce 2021 (HBA1C 22), u pacienta v lab. vždy normoglykémie, klinicky zcela bez potíží suspektních z hypoglykémií, snáší i hladovění, nyní via diabetologie v plánu monitorace glykémií. V odběrech k PP i v minulosti vždy bez anémie (Hb nyní 147), ale opakovaně hypochromní mikrocyt s normálními hladinami ferritinu (250), dále jen mírná elevace ALT, AST, normální bilirubin, normální hladina retikulocytů.
Můj dotaz : mohla by být u pacienta příčinou nízkého HBA1C nějaká hemoglobinopatie? Jaká a jak to mohu ověřit? Děkuji.
Reakce: 3
Dobrý den, souhlasím s prof. Faberem. EK
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Dobrý den, děkuji moc za reakce. Pacient nyní anémii nemá a dle odběrů v historii cca deset let zpět měl vždy hodnoty hemoglobinu normální (mám zde i jeho dokumentaci od předchozího PL). Jde mi spíše o ten HBA1C, zda např. tedy thalasemia minor přichází tedy do úvahy jako možná příčina jeho takto nízkých hladin, pokud bychom vyloučili hypoglykémie. Děkuji.
Tazatel byl s doporučeními spokojenAbnormality HB1AC bývají často spojeny s thalasemií, jde o interferenci dvou proteinů putujících ve stejném elfo spektru. Heterozygotů s beta thalasemií a klinicky thalasemia minor je u nás poměrně dost. Dop. poslat do ÚHKT vyšetření na elfo Hb ( 2 ml nesrážlivé krve do EDTA - viz laboratorní příručka ÚHKT na webu ), při suspekci na hemoglobinopatii bude provedeno molekulárně genetické vyšetření.
Další případy
Morfologické změny leukocytů
Dobrý den, u pacientky - OA: st.p. TTE pro CA thyroidey 2021, FA: Euthyrox byl v rámci lab. 02/25výsl. lab. - KO+diff v normě, jen neutrofily 0,44 (0,45-0,7), granulocyty mladé 0,012 (0-0,005) - po virozev.s. Kontrola 04/25 vyšetření zjištěna opět mí...
Vysoká hladina feritinu + mutace H63D genu HFE + anémie
Vážené odborné kolegium, prosím o radu, jak dále postupovat u níže zmíněného pacienta. Muž, 53 let, doposud léčen s hypertenzí a dyslipidémií, kuřák 10-20cig/den s němou anamnézou stran abusu alkoholu, od konce loňského roku vyšetřován cestou PL pro...
Mikrocytóza s mírnou anémií a normální hodnotou ferritinu je většinou zapříčiněna anémií chronických chorob. V případě abnormalit standardního spektra hemoglobinu v elektroforéze je pak nejčastější příčinou thalasemia minor. Diagnosticky lze dořešit na UHKT, na HOK v Olomouci pomocí genového sekvenování. Budete mít diagnózu, nicméně pacient nejspíše nebude vyžadovat žádnou intervenci. Podávání perorálního železa samozřejmě nemá smysl.