Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.

Second opinion pro lékaře

Hemoglobinopatie

Anémie, cytopenie a vzácné choroby
10. 3. 2025

Pacient 54 let (HLP na terapii statin + ezetimib, hyperurikémie na ter. allopurinolem, dil. asc.aorty – disp. na kardiologii, VAS páteře, v dětství anamn. sideropenická anémie) – při letošní prevenci sestrami odebrán i HBA1C, který abnormně nízký – 18. Obdobná hodnota i v roce 2021 (HBA1C 22), u pacienta v lab. vždy normoglykémie, klinicky zcela bez potíží suspektních z hypoglykémií, snáší i hladovění, nyní via diabetologie v plánu monitorace glykémií. V odběrech k PP i v minulosti vždy bez anémie (Hb nyní 147), ale opakovaně hypochromní mikrocyt s normálními hladinami ferritinu (250), dále jen mírná elevace ALT, AST, normální bilirubin, normální hladina retikulocytů.

Můj dotaz : mohla by být u pacienta příčinou nízkého HBA1C nějaká hemoglobinopatie? Jaká a jak to mohu ověřit? Děkuji.

Sdílet

Reakce: 3

Mikrocytóza s mírnou anémií a normální hodnotou ferritinu je většinou zapříčiněna anémií chronických chorob. V případě abnormalit standardního spektra hemoglobinu v elektroforéze je pak nejčastější příčinou thalasemia minor. Diagnosticky lze dořešit na UHKT, na HOK v Olomouci pomocí genového sekvenování. Budete mít diagnózu, nicméně pacient nejspíše nebude vyžadovat žádnou intervenci. Podávání perorálního železa samozřejmě nemá smysl.

Dobrý den, souhlasím s prof. Faberem. EK

MUDr. Eva Konířová
MUDr. Eva Konířová 10. 3. 2025 14:39

Vyjádření lékaře k doporučení kolegia

Dobrý den, děkuji moc za reakce. Pacient nyní anémii nemá a dle odběrů v historii cca deset let zpět měl vždy hodnoty hemoglobinu normální (mám zde i jeho dokumentaci od předchozího PL). Jde mi spíše o ten HBA1C, zda např. tedy thalasemia minor přichází tedy do úvahy jako možná příčina jeho takto nízkých hladin, pokud bychom vyloučili hypoglykémie. Děkuji.

Tazatel byl s doporučeními spokojen

Abnormality HB1AC bývají často spojeny s thalasemií, jde o interferenci dvou proteinů putujících ve stejném elfo spektru. Heterozygotů s beta thalasemií a klinicky thalasemia minor je u nás poměrně dost. Dop. poslat do ÚHKT vyšetření na elfo Hb ( 2 ml nesrážlivé krve do EDTA - viz laboratorní příručka ÚHKT na webu ), při suspekci na hemoglobinopatii bude provedeno molekulárně genetické vyšetření.

Další případy

Praktik

Těžká sideropenická anemie u dospívající dívky

Dobrý den, ráda bych poprosila o konsultaci. Dospívající dívka, r. 2011, menarche 2/2024, cyklus cca 1 rok nepravidelný, delší, poslední cca 4měsíce menses pravidelně, dle matky krvácí přiměřené, spíše méně. V rámci kontrolních odběrů (familiár. hype...

2 15. 9. 2025 Číst více
Praktik

Změny v dif. rozpočtu leukocytů

Vážení kolegové, prosím o zhodnocení závažnosti odchylky v rozpočtu leukocytů u jinak zdravého mladíka - 20 let. Změny jsou v čase proměnné, nejdříve byla význ. eosinofilie, nyní neutropenie s lymfocytózou. Stačí prosím další kontrola cca za 3-6 měs...

2 10. 9. 2025 Číst více
Praktik

Anémie, trombocytoza, elevace D.dimerů - v rámci zánětu?

Dobrý den, dovoluji si se na Vás obrátit z pozice ošetřujícího lékaře a zároveň kamarádky své pacientky ročník 1969, u které si v současnosti již moc nevím rady, kterým směrem se dále v diagnostickoterapeutickém postupu ubírat. Veškeré informace (ana...

2 28. 8. 2025 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.