Dobrý deň, pekne prosím viete mi pomôcť a poradiť, či by sa v ČR dali dodiagnostikovať pacienti so susp. hemoglobinopathiami. U nás to končí v štádiu vyšetrenia ELFO Hbg ( ktoré často býva bez výraznejšej patológie ), prípadne genetika na beta thalasémiu, ktorá taktiež býva zväčša negatívna. Pacient ma hypochromiu, mikrocytotu ERy s ľahkou anémiou, alebo bez anémie, metabolizmus železa samozrejme v norme aj hematinika. Končime s tym, ze skonštatujeme hypochormiu a mikrocytozu Ery - ktorú však nemáme dodiagnostikovanú. Taktiež máme problém s dodiagnostikovaním polyglobulií - vylúčime MPN, či základne sekundárne veci (ako pľúcne, kardiologické a vyš ktoré sa doporučujú v rámci polyglobulie) a pacient má stále sklon ku polyglobulii, vyšetruje sa v ČR ešte - objem erytrocytárnej masy? Daju sa vyšetriť hemoglobíny so zvýšenou afinitou k O2? Eventuálne dalo by sa to niekde v ČR dodiagnostikovať?
Ďakujem za odpoveď.
Reakce: 2
Souhlasím s odpovědí prof. Čermáka, nemám další komentář.
Další případy
Trombocytopenie
Prosím o návrh léčby a stanovení diagnozy: Pacient 20. den po transplantaci srdce, hodnota trombocytů 0. Vstupně 350 trombocytů, imunospuprese Thymoglobulin před 20 dny 1 dávka, nyní pouze solumedrol Podpora oběhu ECMO, ventilátor, CVVHD anti HLA pro...
ACD - doporučenie liečby
Vážené kolegium, chcela by som Vás veľmi pekne poprosiť o radu. Ide o 79ročného polymorbídneho pacienta /s ICHS – trojcievny postih, po STEMI inferoposter. 8/21, komplikovaný VT s nutnosťou defibrilácie a implantovaným ICD.., s chronickým srdcovým zl...
Normoblasty
Dobrý den, mám dotaz na výsledek diferenciálu u pacientky 39 let, léčené s roztroušenou sklerózou a depresivní poruchou. Přítomny normoblasty v abs. počtu 0,02, neutrofily 0,365, bazofily 0,017, lymfocyty 0,17. V kontrolním odběru s odstupem měsíce b...
Pokud vím, tak se molekulární genetickým vyšetřením hemoglobinopatií zabývá v Bratislavě prof.Fabryová, v ČR se vyšetřují v ÚHKT a ve FN v Olomouci, ale samozřejmě vzniká problém s úhradou vyšetření.