Dobrý deň, pekne prosím viete mi pomôcť a poradiť, či by sa v ČR dali dodiagnostikovať pacienti so susp. hemoglobinopathiami. U nás to končí v štádiu vyšetrenia ELFO Hbg ( ktoré často býva bez výraznejšej patológie ), prípadne genetika na beta thalasémiu, ktorá taktiež býva zväčša negatívna. Pacient ma hypochromiu, mikrocytotu ERy s ľahkou anémiou, alebo bez anémie, metabolizmus železa samozrejme v norme aj hematinika. Končime s tym, ze skonštatujeme hypochormiu a mikrocytozu Ery - ktorú však nemáme dodiagnostikovanú. Taktiež máme problém s dodiagnostikovaním polyglobulií - vylúčime MPN, či základne sekundárne veci (ako pľúcne, kardiologické a vyš ktoré sa doporučujú v rámci polyglobulie) a pacient má stále sklon ku polyglobulii, vyšetruje sa v ČR ešte - objem erytrocytárnej masy? Daju sa vyšetriť hemoglobíny so zvýšenou afinitou k O2? Eventuálne dalo by sa to niekde v ČR dodiagnostikovať?
Ďakujem za odpoveď.
Reakce: 2
Souhlasím s odpovědí prof. Čermáka, nemám další komentář.
Další případy
Progrese změn v krevním obraze (leukocytóza, erytrocytóza, trombocytóza)
Važená pani doktorka, vážený pán doktor, rada by som Vás poprosila o konzultáciu u našeho pacienta, r. 1949. 5.2. bol pacient na prav. prehliadke diabetologa, kde v rámci odberov krvi zistená mierná leukocytoza a erytrocytoza (viz. príloha). Následne...
Morbus Rendu-Osler-Weber
Dobrý den, chtěla bych poprosit o konzultaci - pacient r.53 ze Zlínského kraje s morbus Rendu-Osler-Weber u nás opakovaně substituce ERY pro hypochromní anémii (hemoblobin kolem 70g/l ) od 2/26. Pro opakované epistaxe (drobné krvácení denně, silné kr...
Mírná pancytopenie
Prosím o doporučení dalšího postupu. Pacient je muž, rok narození 1944. Aamnestická data: Hypertenze, dyslipidemie, CHS 21.9.2019 - Bypass mammacoronarius ad RIA (LIMA) pro nemoc 1 tepny (kritická stenóza RIA) 2/2020 - Nekompletní míšní léze NLI C3 A...
Pokud vím, tak se molekulární genetickým vyšetřením hemoglobinopatií zabývá v Bratislavě prof.Fabryová, v ČR se vyšetřují v ÚHKT a ve FN v Olomouci, ale samozřejmě vzniká problém s úhradou vyšetření.