Dobrý deň, pekne prosím viete mi pomôcť a poradiť, či by sa v ČR dali dodiagnostikovať pacienti so susp. hemoglobinopathiami. U nás to končí v štádiu vyšetrenia ELFO Hbg ( ktoré často býva bez výraznejšej patológie ), prípadne genetika na beta thalasémiu, ktorá taktiež býva zväčša negatívna. Pacient ma hypochromiu, mikrocytotu ERy s ľahkou anémiou, alebo bez anémie, metabolizmus železa samozrejme v norme aj hematinika. Končime s tym, ze skonštatujeme hypochormiu a mikrocytozu Ery - ktorú však nemáme dodiagnostikovanú. Taktiež máme problém s dodiagnostikovaním polyglobulií - vylúčime MPN, či základne sekundárne veci (ako pľúcne, kardiologické a vyš ktoré sa doporučujú v rámci polyglobulie) a pacient má stále sklon ku polyglobulii, vyšetruje sa v ČR ešte - objem erytrocytárnej masy? Daju sa vyšetriť hemoglobíny so zvýšenou afinitou k O2? Eventuálne dalo by sa to niekde v ČR dodiagnostikovať?
Ďakujem za odpoveď.
Reakce: 2
Souhlasím s odpovědí prof. Čermáka, nemám další komentář.
Další případy
Morfologické změny leukocytů
Dobrý den, u pacientky - OA: st.p. TTE pro CA thyroidey 2021, FA: Euthyrox byl v rámci lab. 02/25výsl. lab. - KO+diff v normě, jen neutrofily 0,44 (0,45-0,7), granulocyty mladé 0,012 (0-0,005) - po virozev.s. Kontrola 04/25 vyšetření zjištěna opět mí...
Vysoká hladina feritinu + mutace H63D genu HFE + anémie
Vážené odborné kolegium, prosím o radu, jak dále postupovat u níže zmíněného pacienta. Muž, 53 let, doposud léčen s hypertenzí a dyslipidémií, kuřák 10-20cig/den s němou anamnézou stran abusu alkoholu, od konce loňského roku vyšetřován cestou PL pro...
Pokud vím, tak se molekulární genetickým vyšetřením hemoglobinopatií zabývá v Bratislavě prof.Fabryová, v ČR se vyšetřují v ÚHKT a ve FN v Olomouci, ale samozřejmě vzniká problém s úhradou vyšetření.