Dobrý deň, pekne prosím viete mi pomôcť a poradiť, či by sa v ČR dali dodiagnostikovať pacienti so susp. hemoglobinopathiami. U nás to končí v štádiu vyšetrenia ELFO Hbg ( ktoré často býva bez výraznejšej patológie ), prípadne genetika na beta thalasémiu, ktorá taktiež býva zväčša negatívna. Pacient ma hypochromiu, mikrocytotu ERy s ľahkou anémiou, alebo bez anémie, metabolizmus železa samozrejme v norme aj hematinika. Končime s tym, ze skonštatujeme hypochormiu a mikrocytozu Ery - ktorú však nemáme dodiagnostikovanú. Taktiež máme problém s dodiagnostikovaním polyglobulií - vylúčime MPN, či základne sekundárne veci (ako pľúcne, kardiologické a vyš ktoré sa doporučujú v rámci polyglobulie) a pacient má stále sklon ku polyglobulii, vyšetruje sa v ČR ešte - objem erytrocytárnej masy? Daju sa vyšetriť hemoglobíny so zvýšenou afinitou k O2? Eventuálne dalo by sa to niekde v ČR dodiagnostikovať?
Ďakujem za odpoveď.
Reakce: 2
Souhlasím s odpovědí prof. Čermáka, nemám další komentář.
Další případy
Těžká sideropenická anemie u dospívající dívky
Dobrý den, ráda bych poprosila o konsultaci. Dospívající dívka, r. 2011, menarche 2/2024, cyklus cca 1 rok nepravidelný, delší, poslední cca 4měsíce menses pravidelně, dle matky krvácí přiměřené, spíše méně. V rámci kontrolních odběrů (familiár. hype...
Změny v dif. rozpočtu leukocytů
Vážení kolegové, prosím o zhodnocení závažnosti odchylky v rozpočtu leukocytů u jinak zdravého mladíka - 20 let. Změny jsou v čase proměnné, nejdříve byla význ. eosinofilie, nyní neutropenie s lymfocytózou. Stačí prosím další kontrola cca za 3-6 měs...
Anémie, trombocytoza, elevace D.dimerů - v rámci zánětu?
Dobrý den, dovoluji si se na Vás obrátit z pozice ošetřujícího lékaře a zároveň kamarádky své pacientky ročník 1969, u které si v současnosti již moc nevím rady, kterým směrem se dále v diagnostickoterapeutickém postupu ubírat. Veškeré informace (ana...
Pokud vím, tak se molekulární genetickým vyšetřením hemoglobinopatií zabývá v Bratislavě prof.Fabryová, v ČR se vyšetřují v ÚHKT a ve FN v Olomouci, ale samozřejmě vzniká problém s úhradou vyšetření.