Žena, narozena 1960. Systémová mastocytóza zjištěna 2/2018: Alergie po bodnutí včelou, kožní reakce na horkou vodu a oslunění, atypické kožní změny, bolesti hlavy, svalů, průjmy, dyspepsie, osteoporóza pateře se susp. osteomalacii, dle CT slezina 15cm v dlouhé ose, UZ 115cm + hypoechogenní ložisko 3x4cm, tryptáza 157ug/l, ALP 2,1ukat/l, WBC 5.06 , hb 126, PLT 112; histologie dřeně 40% celularity atypické mastocyty; patol. mastocyty v histologii žaludku, karyotyp 46,XX del(9)
Léčba: 1. linie 3 cykly Litak v r. 4.-7.2018; V době dg. neprokázána mutace D816, až 3/2021 revizí vzorku k.dřeně z r. 2018 zároveň s další mutací MPL VAF 3,2% 2. linie Imatinib 11/2018 -9/2020 přechodný mírný efekt, ústup průjmů, vysazen pro špatnou toleranci, retence tekutin, nauzea, stěhovavé bolesti v kloubech, kostech. 5/2021: intenzivnější průjmy a bolesti, slezina 124mm dle UZ +ložisko 38x41mm, tryptáza 111, ALP 2,17, WBC 3,43, hb 112, PLT 213 infiltrace dřeně mastocyty 40%, nově dysplastické změny ve dřeni Léčba: od 8/2021 Rydapt 4-0-4 tbl po 25mg p.o. Rychlý ústup subj. obtíží, 12/21 infiltrace dřeně 20-25%, trvají dysplastické změny ve všech řadách, slezina 122 dle UZ, tryptáza 24, ALP 1,69, WBC 3,35, hb 105 trombocyty 121, beta2 mikro 1,98. Pro špatnou toleranci - nauzea, zvracení při antiemetiku snížen 2/2022 Rydapt na 3-0-3 10/2022 kontrola po roce léčby Rydaptem: Průjmy nemá, opakovaně zvrací po Rydaptu, nehubne, časté infekce moč. cest. Bez splenomegalie, tryptáza 38, ALP 1,61, slezina UZ 110cm, bez ložiska, není portální hypertenze. Histologie dřeně: 30-40% mastocytů, dysplazie 3 řad trvá. Karyotp stejný, viz výše. WBC 2,78, hb 108, PLT 173; Rydapt zvýšen 4-0-4 PS dle WHO 1, další dg. jen korigovaná arteriální hypertenze.
Dotaz: Je u pacientky indikovaná alogenní transplantace krvetvorných buněk? Pokud ano, transplantovat nyní nebo pokračovat s midostaurinem do relapsu? V zahraničním registru dárce nepříbuzná žena 46 let, shoda 10/10; PS pacientky dle WHO 1, věk pacientky nyní 62 let, další dg. arteriální hypertenze, eufunkční struma, osteoporoza v léčbě Urea 6.1,kreat 72, bili 7, ALT 0,67, TP 73, albumin 50.
Reakce kolegia: 3
Alogenní transplantace je jistě modalitou, o níž je nutno v této situaci uvažovat, pokud by byl k dispozici vhodný dárce. Je pravděpodobné, že bude v ČR otevřena klinická studie s novým inhibitorem TKI specificky pro ASM, odhaduji řádově měsíce.
Největší odborníci na systémovou mastocytózu se již vyjádřili, nezbývá než souhlasit s prof.Faberem ohledně vhodnosti časné transplantace, o studii zmiňované prof.Kozákem nemám data, nevím tudíž jaký je poměr mezi efektivitou a rizikem u přípravku, tedy zda by se vyplatilo na něj čekat.
Další případy
Odchylky v KO - parainfekční?
Dobrý den, prosím o konzultaci nálezů mé pacientky v příloze, jaký bych měla zvolit další postup.... zdali jsou změny parainfekční či může jít o hematologický problém. Žena, věk 49 let. Od 15.3.24 únava, febrilie až 39C, pocení, myalgie, artralgie, b...
Neutropenie
Dobrý den, prosím o konzultaci - pacientka sportovkyně 24let, s nachlazením se subfebriliemi s diskrétním exantémem na předloktích, nachlazení vč. subfebrilií odezněly, exantém trvá, v lab v KO leukocytopenie s neutropenií: Leukocyty 3,2 10^9/l Neutr...
Anémie u 16letého chlapce
Dobrý den, chtěl bych požádat Váš názor ohledně anémie 16letého chlapce. Prováděl jsem u něho odběr KO+diff a ŠŽ pro bradykardii 11/2023. Během tohoto odběru jsem zjistil nízkou hodnotu Hb (126) a mikrocyty (81,8). Doplnil jsem tedy odběr na metaboli...
Pokud bude pacientka s transplantací souhlasit, tak je vhodnější transplantovat při nejlepší odpovědi na léčbu a na relaps nečekat. Samozřejmě, nemocnou je potřeba informovat o všech aspektech. Pacienti mívají spojená s transplantací neúměrně optimistická očekávání, která se většinou nepodaří naplnit...