Žena, narozena 1960. Systémová mastocytóza zjištěna 2/2018: Alergie po bodnutí včelou, kožní reakce na horkou vodu a oslunění, atypické kožní změny, bolesti hlavy, svalů, průjmy, dyspepsie, osteoporóza pateře se susp. osteomalacii, dle CT slezina 15cm v dlouhé ose, UZ 115cm + hypoechogenní ložisko 3x4cm, tryptáza 157ug/l, ALP 2,1ukat/l, WBC 5.06 , hb 126, PLT 112; histologie dřeně 40% celularity atypické mastocyty; patol. mastocyty v histologii žaludku, karyotyp 46,XX del(9)
Léčba: 1. linie 3 cykly Litak v r. 4.-7.2018; V době dg. neprokázána mutace D816, až 3/2021 revizí vzorku k.dřeně z r. 2018 zároveň s další mutací MPL VAF 3,2% 2. linie Imatinib 11/2018 -9/2020 přechodný mírný efekt, ústup průjmů, vysazen pro špatnou toleranci, retence tekutin, nauzea, stěhovavé bolesti v kloubech, kostech. 5/2021: intenzivnější průjmy a bolesti, slezina 124mm dle UZ +ložisko 38x41mm, tryptáza 111, ALP 2,17, WBC 3,43, hb 112, PLT 213 infiltrace dřeně mastocyty 40%, nově dysplastické změny ve dřeni Léčba: od 8/2021 Rydapt 4-0-4 tbl po 25mg p.o. Rychlý ústup subj. obtíží, 12/21 infiltrace dřeně 20-25%, trvají dysplastické změny ve všech řadách, slezina 122 dle UZ, tryptáza 24, ALP 1,69, WBC 3,35, hb 105 trombocyty 121, beta2 mikro 1,98. Pro špatnou toleranci - nauzea, zvracení při antiemetiku snížen 2/2022 Rydapt na 3-0-3 10/2022 kontrola po roce léčby Rydaptem: Průjmy nemá, opakovaně zvrací po Rydaptu, nehubne, časté infekce moč. cest. Bez splenomegalie, tryptáza 38, ALP 1,61, slezina UZ 110cm, bez ložiska, není portální hypertenze. Histologie dřeně: 30-40% mastocytů, dysplazie 3 řad trvá. Karyotp stejný, viz výše. WBC 2,78, hb 108, PLT 173; Rydapt zvýšen 4-0-4 PS dle WHO 1, další dg. jen korigovaná arteriální hypertenze.
Dotaz: Je u pacientky indikovaná alogenní transplantace krvetvorných buněk? Pokud ano, transplantovat nyní nebo pokračovat s midostaurinem do relapsu? V zahraničním registru dárce nepříbuzná žena 46 let, shoda 10/10; PS pacientky dle WHO 1, věk pacientky nyní 62 let, další dg. arteriální hypertenze, eufunkční struma, osteoporoza v léčbě Urea 6.1,kreat 72, bili 7, ALT 0,67, TP 73, albumin 50.
Reakce: 3
Alogenní transplantace je jistě modalitou, o níž je nutno v této situaci uvažovat, pokud by byl k dispozici vhodný dárce. Je pravděpodobné, že bude v ČR otevřena klinická studie s novým inhibitorem TKI specificky pro ASM, odhaduji řádově měsíce.
Největší odborníci na systémovou mastocytózu se již vyjádřili, nezbývá než souhlasit s prof.Faberem ohledně vhodnosti časné transplantace, o studii zmiňované prof.Kozákem nemám data, nevím tudíž jaký je poměr mezi efektivitou a rizikem u přípravku, tedy zda by se vyplatilo na něj čekat.
Další případy
I hypochromní anemie dovede potrápit
Pacient je ročník 1972, léčí se pro m. Crohn, fistulující typ, st. po resekci ileocéka 2004 (délku resekovaného střeva se mně nepodařilo dohledat), st. po pravostranné hemikolektomii pro stenosu v anastomose 2011, 5/2021 st. po reresekci ileokolické...
Anémie k dovyšetření
Pacientka věk 26 let, přichází v 11/2025 na prevenci, při prevenci záchyt mikorcytární hypochromní anémie (V lab: Hb 84, hematokrit 0,298, MCV 59,1, MCH 16,7, MCHC 282, RDW 19,4, trombo 403, doplněň UZ břicha, tam splenomegalie 15 cm vel. sleziny), p...
Pancytopénia u pacientky s CLL
Ide o 55-ročnú pacientku s beta talasémiou minor, liečenú na artériovú hypertenziu, diabetes mellitus 2. typu na intenzifikovanom inzulínovom režime. V 06/2023 jej bola diagnostikovaná chronická lymfocytová leukémiá, CLL IPI 1 nízke riziko, Rai 0, Bi...
Pokud bude pacientka s transplantací souhlasit, tak je vhodnější transplantovat při nejlepší odpovědi na léčbu a na relaps nečekat. Samozřejmě, nemocnou je potřeba informovat o všech aspektech. Pacienti mívají spojená s transplantací neúměrně optimistická očekávání, která se většinou nepodaří naplnit...