Vážené kolegium nejmoudřejších, mám následující zajímavý případ: Mladý muž (ročník 1973), dlouholetý dárce krve, poslední odběr 07/2023. Při genetickém vyš. 02/2024 náhodně zjištěna haemochromatosa - u nás potvrzena: mutace HFE Cys 282Tyr a HFE Ser65Cys - obé v heterozygotní konstituci. V lab. hraniční anemie (Ery: 4,97, HGB: 133, HCT: 0,377, MCV: 75,9, MCH: 26,8, MCHC: 353, RDW: 14,9), známky sideropenie - Fe: 9,2, Ferritin: 7,3, Fe-celk.vazeb.kap.: 63,0, Fe-saturace: 0,15, transferrin: 2,86, saturace transferrinu: 14,2, Vzhledem k dg, haemochromatosy zprvu doporučeno jen nedávati krev, substituce nepodána. Stěžuje si na trvající únavu, která mu vadí, ostatní příznaky sideropenie (lomivost nehtů, anguli inf.) zlepšeny. Občas krvácívá z haemorrhoidů, stolice OK je ale negativní. Laboratorně během půl roku bez výrazné změny, trvá nižší ČKO (Ery: 4,88, HGB: 133, HCT: 0,381, MCV: 78,1, MCH: 27,3, MCHC: 349, RDW: 14,7), parametry metabolismu Fe bez výrazné změny - Fe: 8,1, Ferritin: 8,6, Transferrin: 2,62, Saturace transferrinu: 13,6, Vedl. dg. thyreopatie na substituci, thyreoid. parametry uspokojivé, zde bych únavu nečekal, na hraničně nižší ČKO by dle mne měl býti po půl roce adaptován.
Dotaz na kolegium zní: Zkusiti opatrně substituovati železo (vzhledem k pacienta obtěžující únavě)? Děkuji a všechny moudré moc zdravím.
Reakce: 4
Dobrý den, souhlasím s panem prof. Čermákem. Eva Konířová
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Děkuji za promptní reakci. Ztráty jsem samozřejmě nechal hned vyšetřiti, moč i stolice OK byly negativní. Na koloskopii se přesto objednává v rámci prevence (věk>50let).
Jak jsem uvedl, udává, že občas lehce krvácívá z hemorrhoidů. Zda jej kontrolovali na transfusní stanici, nevím, poslední odběr byl však před rokem.
Mně šlo hlavně o otázku, zda substituovati vzhledem k prokázané haemochromatose - zkusil jsem (jak jsem uvedl hlavně vzhledem k udávané únavě) zatím velmi šetrnou - 80 mg Fe ob den s kontrolou za měsíc, dále uvidím. Děkuji.
Substituce je na místě, nejen pro lehkou mikrocytární anémii ale železo schází i mimo erytrocyty. Kompletní endoskopické vyšetření GIT je plně na místě.
Dobrý den, hemochromatik jako pravidelný dárce krve je samozřejmě ideální situace, nicméně i pacient s hemochromatózou, zejména heterozygotní, může díky chronickým ztrátám krve v jiném orgánovém systému nakonec dospět do stadia sideropenie. Souhlasím s kolegy shora, substituce je indikovaná s cílovými hodnotami pod 100ug/L ferritinu, snad ještě více je ale indikováno zevrubné vyšetření na ztráty v trávicím systému. Opakovaně krvácející hemorrhoid příčinou být může, stejně jako hiátová hernie, plánované endoskopické vyšetření by se mělo provést.
Další případy
I hypochromní anemie dovede potrápit
Pacient je ročník 1972, léčí se pro m. Crohn, fistulující typ, st. po resekci ileocéka 2004 (délku resekovaného střeva se mně nepodařilo dohledat), st. po pravostranné hemikolektomii pro stenosu v anastomose 2011, 5/2021 st. po reresekci ileokolické...
Anémie k dovyšetření
Pacientka věk 26 let, přichází v 11/2025 na prevenci, při prevenci záchyt mikorcytární hypochromní anémie (V lab: Hb 84, hematokrit 0,298, MCV 59,1, MCH 16,7, MCHC 282, RDW 19,4, trombo 403, doplněň UZ břicha, tam splenomegalie 15 cm vel. sleziny), p...
Pancytopénia u pacientky s CLL
Ide o 55-ročnú pacientku s beta talasémiou minor, liečenú na artériovú hypertenziu, diabetes mellitus 2. typu na intenzifikovanom inzulínovom režime. V 06/2023 jej bola diagnostikovaná chronická lymfocytová leukémiá, CLL IPI 1 nízke riziko, Rai 0, Bi...
Nízké hodnoty Fe a feritinu svědčí o latentním deficitu železa nehledě na mutace svědčící pro heredit.hemochromatozu.
Dop. nemocného podrobněji vyšetřit k vyloučení ztrát (gastroskopie, ledviny, event-kolonoskopie), podávání přípravků Fe je indikováno tak, aby se hodnota feritinu v séru pohybovala mezi 30-50 ug/l a saturace transferinu kolem 30-35%.
Jak byl nemocný kontrolován na transfuzním oddělení ohledně zásob Fe při pravidelném dárcovství ? Velmi nízké hodnoty zásobního Fe však svědčí o tom, že je zde velmi pravděpodobně i další příčina sideropenie.
Čermák