Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.

Second opinion pro lékaře

Portální trombóza a mutace JAK2

Myeloproliferativní onemocnění
3. 11. 2022
» Přehled případů » Myeloproliferativní onemocnění » Portální trombóza a mutace JAK2

U 44leté pacientky s 6 měsíční anamnézou postprandiálních bolestí břicha a nadýmáním byl na UZ i CT popsán uzávěr v. portae, pravděpodobně kavernózní přestavba na podkladě trombózy s mnohočetnými portosystémovými kolaterálami, splenomegalie 16x5 cm, bez jiné patologie na nitrobřišních orgánech. Pacientka neudávala vážnější choroby v anamnéze, tromboembolii neprodělala. Má zavedené intrauterinní gestagenní tělísko již 4 roky. Vyvolávajícího momentu trombózy si v posledním roce není vědoma. Krevní obraz je v normě. Vyšetřením trombofilních stavů zjištěn deficit proteinu S 45% jinak bez významné patologie. Molekulárně genetickým vyšetřením detekována mutace JAK 2. Provedena trepanobiopsie, histologie kostní dřeně byla uzavřena jako velmi pravděpodobný obraz myeloproliferativního onemocnění, nejspíše typu esenciální trombocytémie. Na gastroskopii byly popsány jícnové varixy II-III stupně, bez známek krvácení, indikovány k ligaci.

Dotazy: 1. Je u pacientky indikovaná dlouhodobá antikoagulace? Jaký antikoagulační lék zvolit?

2. Jsou známá nějaká data nebo skutečnosti, které by odůvodnily nasazení cytoredukční léčby, ikdyž má pacientka normální hodnoty krevního obrazu a nesplňuje diagnostická kriteria pro esenciální trombocytémii či jinou myeloproliferaci podle WHO klasifikace z roku 2016?

Děkuji.

Sdílet

Reakce: 1

V případě citované pacientky se jedná o myeloproliferativní onemocnění, které je potvrzeno nálezem JAK2 mutace (předpokládám V617F). Tento nález je zároveň silným trombogenním rizikem s častějším výskytem trombóz, a v daném případě výskytem trombóz v "neobvyklých" lokalizacích, kam mezenteriální, resp. hepatolienální povodí patří.
Vzhledem ke koincidenci (trvajícího) rizika i výskytu trombózy je indikována antikoagulační terapie - a zde je možno (odpověď na 1. otázku) volit v podstatě od klasických (heparin, resp. LMWH, a warfarin) až po přímá antitrombotika, s nimiž se sbírají zkušenosti.
Druhá otázka je trošku složitější - neznám podrobnosti vyšetření kostní dřeně, ani dalších detailů vývoje periferního krevního obrazu, diferenciálního rozpočtu, či dalších biochemických (stav ledvin, KM, LD....) či dalších (cytogenetika, molekulární biologie) ukazatelů, ale diagnóza MPN je takřka nepochybná (pozitivita přítomnosti JAK2 mutace) a symptomatická je pacientka rovněž (trombóza v. portae s kavernozní přestavbou a kolaterálami), a tak je ji možno považovat za pacientku rizikovou, čímž se dostává k indikaci, resp. zvažování cytoredukční léčby. Nabízím možnost telefonické konzultace detailů konkrétního případu.

Další případy

Hematolog

CML po alogenní transplantaci krvetvorby - udržovací léčba TKI?

Vážené kolegium, dobrý den, chtěl bych požádat o radu/názor k vedení léčby mladého muže s chronickou myeloidní leukémií: Mladý muž (26 let), v únoru 2024 diagnostikována chronická myeloidní leukémie (BCR-ABL pozitivní, subtyp e13a2), dg. v chronické...

3 11. 11. 2025 Číst více
Praktik

Eozinofilie

Dobrý den, prosím o konzultaci ohledně eozinofilie - muž, 50 let, bez subj. obtíží OA: alerg. rhinoconj., AB perzistující, středně těžké, polinoza, HLP, hyperurikemie FA: Dasselta, - sám si nechal udělat odběry - kde KO+dif, kde výrazná eozinofilie -...

3 9. 10. 2025 Číst více
Hematolog

Prípravný režim pred MUD u pacientky s MPN

Dobrý deň, mám dotaz k prípravnému režimu pred alogénnou nepríbuzenskou TPKB. Jedná sa o 55 ročnú pacientku s MPN v terminálnej fibrotickej fáze (dátum dg. 8/23), JAK2 pozit. (vstupne 40.4%). Pac. nemala na začiatku klinické prejavy ochorenia, našla...

4 6. 10. 2025 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.