Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.

Second opinion pro lékaře

Portální trombóza a mutace JAK2

Myeloproliferativní onemocnění
3. 11. 2022
» Přehled případů » Myeloproliferativní onemocnění » Portální trombóza a mutace JAK2

U 44leté pacientky s 6 měsíční anamnézou postprandiálních bolestí břicha a nadýmáním byl na UZ i CT popsán uzávěr v. portae, pravděpodobně kavernózní přestavba na podkladě trombózy s mnohočetnými portosystémovými kolaterálami, splenomegalie 16x5 cm, bez jiné patologie na nitrobřišních orgánech. Pacientka neudávala vážnější choroby v anamnéze, tromboembolii neprodělala. Má zavedené intrauterinní gestagenní tělísko již 4 roky. Vyvolávajícího momentu trombózy si v posledním roce není vědoma. Krevní obraz je v normě. Vyšetřením trombofilních stavů zjištěn deficit proteinu S 45% jinak bez významné patologie. Molekulárně genetickým vyšetřením detekována mutace JAK 2. Provedena trepanobiopsie, histologie kostní dřeně byla uzavřena jako velmi pravděpodobný obraz myeloproliferativního onemocnění, nejspíše typu esenciální trombocytémie. Na gastroskopii byly popsány jícnové varixy II-III stupně, bez známek krvácení, indikovány k ligaci.

Dotazy: 1. Je u pacientky indikovaná dlouhodobá antikoagulace? Jaký antikoagulační lék zvolit?

2. Jsou známá nějaká data nebo skutečnosti, které by odůvodnily nasazení cytoredukční léčby, ikdyž má pacientka normální hodnoty krevního obrazu a nesplňuje diagnostická kriteria pro esenciální trombocytémii či jinou myeloproliferaci podle WHO klasifikace z roku 2016?

Děkuji.

Sdílet

Reakce: 1

V případě citované pacientky se jedná o myeloproliferativní onemocnění, které je potvrzeno nálezem JAK2 mutace (předpokládám V617F). Tento nález je zároveň silným trombogenním rizikem s častějším výskytem trombóz, a v daném případě výskytem trombóz v "neobvyklých" lokalizacích, kam mezenteriální, resp. hepatolienální povodí patří.
Vzhledem ke koincidenci (trvajícího) rizika i výskytu trombózy je indikována antikoagulační terapie - a zde je možno (odpověď na 1. otázku) volit v podstatě od klasických (heparin, resp. LMWH, a warfarin) až po přímá antitrombotika, s nimiž se sbírají zkušenosti.
Druhá otázka je trošku složitější - neznám podrobnosti vyšetření kostní dřeně, ani dalších detailů vývoje periferního krevního obrazu, diferenciálního rozpočtu, či dalších biochemických (stav ledvin, KM, LD....) či dalších (cytogenetika, molekulární biologie) ukazatelů, ale diagnóza MPN je takřka nepochybná (pozitivita přítomnosti JAK2 mutace) a symptomatická je pacientka rovněž (trombóza v. portae s kavernozní přestavbou a kolaterálami), a tak je ji možno považovat za pacientku rizikovou, čímž se dostává k indikaci, resp. zvažování cytoredukční léčby. Nabízím možnost telefonické konzultace detailů konkrétního případu.

Další případy

Praktik

Polyglobulie, leukocytóza u CHOPN

Muž, 70 let, dlouhodobě sledovaný pro CHOPN I. st., DM2 na PAD, arteriální hypertenzi, dyslipidémii, hyperurikémii, obezitu (BMI 38) a hypertrofii prostaty. V RA: otec Ca pankreatu, matka Alzheimerova nemoc. Dispenzarizován na pneumologii, diabetolog...

0 13. 6. 2025 Číst více
Hematolog

50letá žena s MPN s trombocytozou před operací Dunbarova syndromu

Vážené kolegium, prosím o radu/stanovisko: 1. perioperační prevence TEN: profylaxe LMWH ještě před op. či až po ní, jak dlouho? 2. korekce cytoreduktivní terapie bude-li počet PLT do 600 tis.? 50letá žena dle vyš. KD v iniciální f. MPN Ph-neg. s trom...

2 12. 6. 2025 Číst více
Praktik

Konzultace - myeloproliferativní onemocnění

Dobrý den, děkuji za konzultaci drobných změn v krevním obrazu u pacienta, které trvají od doby jeho registrace v naší ordinaci, v tuto chvíli je zcela bez klinických příznaků, obtíží, pouze řeším vhodný postup dalšího sledování těchto odchylek, zda...

2 29. 5. 2025 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematologie-online.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.