49letá nemocná, asi rok unavená, celkově neprospívající, ale bez typických celkových příznaků, bez komorbidit. Periferně izolovaná adenomegalie L třísla, provedená excize s nejednoznačným nálezem (vyšetřována dlouho podrobně imunohistochemicky i molek. geneticky včetně NGS panelů:
Biopsie: Lze shrnout deskriptivně jako velkobuněčný CD30 pozitivní lymfom, který ale nelze zařadit do některé ze stávajících dobře definovaných kategorií WHO. Příslušnost k linii (B/T) nelze spolehlivě určit (výsledky imunohistochemie a molekulární biologie nejsou v souladu - může jít o lineage infidelity). Na úrovni imunohistochemie přítomna fokální slabá nekonzistentní pozitivita některých T- markerů, na úrovni genetiky přítomny změny v genech pro Ig a mutace STAT6 typická zejména pro DLBCL (a popsána i u klasického Hodgkinova lymfomu).
Shrnutí genetických výsledků: PCR: prokázány klonální přestavby IgH, IgK; FISH - neprokazuje zlom genu IgL, ale detekována početná populace jader obsahují pouze jeden fúzní (žlutý/intaktní) signál, indikující ztrátu jedné kopie genu IgL - tedy abnormální nález, NGS - prokázána mutace genů STAT6c.1255G> A a mutace genů: TP53 c.785G>T Ostatní rozsáhlá vyšetření negativní - včetně sarkomového panelu NGS; neprokázán gain 12p, podrobně viz výše.
Staging s následujícím závěrem: PET-CT: v levém třísle čerstvé pooperační změny s uzlinou hraniční velikosti s mírně zvýšenou metabol. aktivitou, v pánvi nad tříselnými vazy nezvětšené uzliny s mírně zvýšenou metabol. aktivitou, v ostatním rozsahu celého vyšetření ojedinělé nezvětšené uzliny, některé s hraničně zvýšenou metabolickou aktivitou. Jiné FDG akumulující patol. změny nediferencuji.
Jaký byste navrhovali optimální postup – sledování? Chemoterapie? Chemoterapie + antiCD30? Nemocná silně preferuje zahájení „terapie“.
Reakce: 2
Dobrý den,
souhlasím s nutností přesnější diagnostiky - byl vzorek čten na referenčním pracovišti? Event.se pokusit o novou biopsii - nedostatečné zařazení stran dg.může být problém jak terapeutický, tak úhradový.
Pokud by nový materiál nebyl k dispozici, souhlasím s léčbou dle dostupných dat, tedy jako agresivní CD30+ NHL blíže nezařazený, a to kombinací 6x BV-CHP. Diagnosticky ale kvůli úhradě pak musí být vedeno jako některá z forem T-NHL.
s pozdravem,
David Belada
Další případy
Progrese DLBCL do CNS během léčby
Prosím o doporučení dalšího postupu, pacientka ročník 1957 bez větších koomorbidit Difuzní velkobuněčný B lymfom - High grade B lymfom, double hit (blc/myc), GC like, KS IIB (tenké střevo 6cm , LU mesenterieum, omentum) IPI 1 2. čtení - stěna střevní...
Leukocytoza
Dobry den, chtela bych se zeptat na leukocytozu u kuraku. Resp. v diferencialnim rozpoctu, jaky druh bilych krvinek se zvysuje? Jake hodnoty zhruba byste povazovali u kuraku za normu a jake hodnoty leukocytu u kuraku by vas jiz vedli k dovysetrovani?...
Richterova transformace a infiltrace plasmocytomem v kostní dřeni
Dobrý den, ráda bych Vás požádala o radu u 73letého pacienta - Richterova transformace z B-CLL do DLBCL tenkého střeva (var. centroblastická, GCB-like imunofenotyp, bez double exprese) + infiltrace dřeně plasmocytomem - dg. z biopsie tenkého střeva a...
Zdravím.
Z hlediska diagnostiky bych se pokusila o novou biopsii LU, i když v terénu pooperačních změn to nemusí být jednoduché, navíc velikost LU je dle popisu hraniční. Pokud by pacientka odmítla, tak bych se řídila kombinací histologie s pozit.CD30 a PET/CT. Pozitivita FDG- PET/CT bývá u HL a DLBCL vysoká, ale může být variabilní u T lymfomů. Pokud je pozitivní CD30, tak bych pacientce navrhla léčbu 6x BV+CHP nebo 6xCHEP+BV.