49letá nemocná, asi rok unavená, celkově neprospívající, ale bez typických celkových příznaků, bez komorbidit. Periferně izolovaná adenomegalie L třísla, provedená excize s nejednoznačným nálezem (vyšetřována dlouho podrobně imunohistochemicky i molek. geneticky včetně NGS panelů:
Biopsie: Lze shrnout deskriptivně jako velkobuněčný CD30 pozitivní lymfom, který ale nelze zařadit do některé ze stávajících dobře definovaných kategorií WHO. Příslušnost k linii (B/T) nelze spolehlivě určit (výsledky imunohistochemie a molekulární biologie nejsou v souladu - může jít o lineage infidelity). Na úrovni imunohistochemie přítomna fokální slabá nekonzistentní pozitivita některých T- markerů, na úrovni genetiky přítomny změny v genech pro Ig a mutace STAT6 typická zejména pro DLBCL (a popsána i u klasického Hodgkinova lymfomu).
Shrnutí genetických výsledků: PCR: prokázány klonální přestavby IgH, IgK; FISH - neprokazuje zlom genu IgL, ale detekována početná populace jader obsahují pouze jeden fúzní (žlutý/intaktní) signál, indikující ztrátu jedné kopie genu IgL - tedy abnormální nález, NGS - prokázána mutace genů STAT6c.1255G> A a mutace genů: TP53 c.785G>T Ostatní rozsáhlá vyšetření negativní - včetně sarkomového panelu NGS; neprokázán gain 12p, podrobně viz výše.
Staging s následujícím závěrem: PET-CT: v levém třísle čerstvé pooperační změny s uzlinou hraniční velikosti s mírně zvýšenou metabol. aktivitou, v pánvi nad tříselnými vazy nezvětšené uzliny s mírně zvýšenou metabol. aktivitou, v ostatním rozsahu celého vyšetření ojedinělé nezvětšené uzliny, některé s hraničně zvýšenou metabolickou aktivitou. Jiné FDG akumulující patol. změny nediferencuji.
Jaký byste navrhovali optimální postup – sledování? Chemoterapie? Chemoterapie + antiCD30? Nemocná silně preferuje zahájení „terapie“.
Reakce: 2
Dobrý den,
souhlasím s nutností přesnější diagnostiky - byl vzorek čten na referenčním pracovišti? Event.se pokusit o novou biopsii - nedostatečné zařazení stran dg.může být problém jak terapeutický, tak úhradový.
Pokud by nový materiál nebyl k dispozici, souhlasím s léčbou dle dostupných dat, tedy jako agresivní CD30+ NHL blíže nezařazený, a to kombinací 6x BV-CHP. Diagnosticky ale kvůli úhradě pak musí být vedeno jako některá z forem T-NHL.
s pozdravem,
David Belada
Další případy
Velkobuněčný folikulární lymfom
Dobrý den, ráda bych se poradila ohledně nejvhodnějšího postupu u našeho pacienta. Pacient 48let - muž od léta se zvětšující rezistence v třísle, sono 9/2024 patologická LU v třísle CT 10/2024 LU v třísle 42x25mm extirpace LU 10-11/2024 - histologick...
Vlasatobuněčná leukémie
Dobrý den, chtěl bych se poradit stran léčby 69letého pacienta s prokázaným relapsem vlasatobuněčné leukémie (mutace BRAF pozitivní), pacient v dobré kondici, ECOG 0. Jako poslední linie byla podáváno v roce 2019 resp. 2022 kladribin + rituximab. Můj...
CNS susp lymfom histologicky neverifikovatelný lokalizací
Prosím o názor kolegia jak postupovat v ne tak zřídkavém případě, kdy infiltrace CNS vstupně suspektní z gliomu regreduje po kortikoidní léčbě, zároven však z pohledu neurochirurgů nelze verifikovat pro vysoké riziko výkonu (zde v kmeni) Případ se na...
Zdravím.
Z hlediska diagnostiky bych se pokusila o novou biopsii LU, i když v terénu pooperačních změn to nemusí být jednoduché, navíc velikost LU je dle popisu hraniční. Pokud by pacientka odmítla, tak bych se řídila kombinací histologie s pozit.CD30 a PET/CT. Pozitivita FDG- PET/CT bývá u HL a DLBCL vysoká, ale může být variabilní u T lymfomů. Pokud je pozitivní CD30, tak bych pacientce navrhla léčbu 6x BV+CHP nebo 6xCHEP+BV.